Fevereiro marca, no Brasil e no mundo, o mês de conscientização sobre as doenças e síndromes raras. Mais do que uma data simbólica, o período lança luz sobre um problema estrutural do sistema de saúde: a dificuldade de diagnóstico, que transforma condições tratáveis em trajetórias prolongadas de incerteza para milhões de famílias.
De acordo com estimativas do Ministério da Saúde e da Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma doença ou síndrome rara. São mais de seis mil condições diferentes, a maioria de origem genética, caracterizadas por sintomas variados e, muitas vezes, pouco conhecidos até mesmo por profissionais de saúde. O resultado é um percurso longo e desgastante até a confirmação diagnóstica, que pode levar anos.
O mês de fevereiro, portanto, cumpre um papel essencial ao provocar o debate público. Mais do que conscientizar, ele evidencia a necessidade de políticas públicas, formação médica continuada e ampliação do acesso a exames genéticos. Em um país onde milhões convivem com doenças raras, tornar essas condições visíveis é o primeiro passo para que deixem de ser negligenciadas.
A maior barreira das condições raras ainda é o desconhecimento. Muitas famílias passam por diversos especialistas antes de receber um diagnóstico correto”, afirma Luz Maria Romero, gestora do Instituto Buko Kaesemodel. Segundo ela, a ausência de protocolos claros e o acesso limitado a exames genéticos contribuem para a subnotificação dessas condições no país.
Entre as doenças consideradas raras está a Síndrome do X Frágil, uma condição genética hereditária causada por uma mutação no gene FMR1. Ela é a principal causa hereditária de deficiência intelectual e está diretamente associada a alterações comportamentais e cognitivas. “A Síndrome do X Frágil ainda é pouco conhecida, mas seus impactos são profundos quando não identificada precocemente para se iniciar o tratamento adequado”, destaca Luz Maria.
Entenda os desafios da Síndrome do X Frágil
Estudos indicam que até 6% das pessoas diagnosticadas com Transtorno do Espectro Autista (TEA) podem ter também a Síndrome do X Frágil, especialmente nos quadros com deficiência intelectual associada. O dado levanta um questionamento central: até que ponto a síndrome é, de fato, rara — ou apenas pouco investigada?
Se houvesse maior disseminação de informação e testagem genética nos casos de autismo, muitos diagnósticos de X Frágil poderiam surgir. Talvez não estivéssemos falando de uma condição tão rara, mas de uma síndrome subdiagnosticada”, avalia Luz Maria Romero.
No Brasil, estima-se que cerca de 2 milhões de pessoas estejam dentro do espectro do autismo. Ainda assim, o exame genético para investigação do X Frágil não faz parte da rotina diagnóstica, o que contribui para a invisibilidade da síndrome. A realidade do diagnóstico tardio impacta diretamente as famílias.
Para Sabrina Muggiati, idealizadora do Programa Eu Digo X, a falta de informação gera um ciclo de insegurança e atraso no cuidado. “Muitas famílias recebem diagnósticos fragmentados ao longo dos anos. Quando o X Frágil não é considerado, perde-se tempo precioso para intervenções que podem melhorar significativamente a qualidade de vida”, afirma.
Segundo Sabrina, o diagnóstico não representa um rótulo, mas um ponto de partida. “Ele permite acesso a terapias adequadas, planejamento familiar, orientação genética e inclusão escolar mais eficiente. Sem ele, as famílias seguem no escuro.”
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Agenda Positiva
Cristo Redentor é iluminado pela conscientização sobre doenças raras
Também será celebrada uma missa reforçando a importância da visibilidade e da empatia
O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado anualmente em 28 de fevereiro (ou 29 em anos bissextos, o dia mais raro dos anos). A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e tem como objetivo trabalhar pela equidade em oportunidades sociais, saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras e ampliar o conhecimento da sociedade sobre as condições raras, fortalecer a luta por diagnóstico precoce, acesso a tratamentos adequados e políticas públicas inclusivas.
Na sexta-feira, 27 de fevereiro, às 15h, a pedido da Aliança Rara Rio, será celebrada uma missa no Santuário Arquidiocesano Cristo Redentor, reunindo pacientes, familiares, profissionais de saúde, representantes de associações e apoiadores da causa. Nesse sábado, 28 de fevereiro, Dia Mundial de Conscientização sobre as Doenças Raras, às 20h, o monumento ao Cristo Redentor será iluminado em verde, rosa e azul com o objetivo de conscientizar a sociedade sobre as doenças raras.
A missa pretende chamar a atenção da sociedade e das autoridades para a importância do investimento em pesquisa científica, ampliação do acesso a exames diagnósticos e tratamentos especializados no Brasil. Realizada em um dos principais cartões-postais do país, a celebração religiosa reforça a importância da visibilidade e da empatia. O Santuário Cristo Redentor, símbolo de acolhimento e esperança, torna-se cenário de um apelo coletivo por mais atenção às necessidades das pessoas que convivem com doenças raras e seus desafios diários.
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Voz das Mães leva informação sobre as doenças raras ao clássico entre Fluminense e Vasco e transforma o futebol em espaço de informação, inclusão e empatia
A luta das famílias dos raros também vai ocupar o ‘templo’ do futebol no Rio de Janeiro. Neste domingo (01/03), às 18h, a semifinal do Campeonato Carioca entre Fluminense e Vasco, no Maracanã, ganhará um significado que vai além das quatro linhas. Em alusão à data, o projeto Voz das Mães realizará uma ação especial de conscientização.
A iniciativa, em parceria com a Federação de Futebol do Rio de Janeiro (FERJ), levará ao gramado histórias reais de maternidade atípica e resistência. As crianças atípicas Vinicius Lopes Rodrigues (Vini) e Mario Netto (Netinho) entrarão em campo representando suas trajetórias de superação, enquanto as mães participarão da ação no suporte, à beira do campo.
Entre elas estará a fundadora do Voz das Mães e mãe atípica, Natália Lopes, mãe de Vini, que possui diagnóstico ainda inconclusivo de uma condição rara e segue em investigação médica. Também integra a iniciativa a influenciadora digital e mãe atípica Vanny Santos, mãe de Netinho, que possui acondroplasia (nanismo).
O futebol é uma paixão nacional e reúne milhares de pessoas em um mesmo espaço. Estar em um jogo dessa magnitude é uma oportunidade de mostrar que as doenças raras existem, que não são tão raras assim, e que essas famílias precisam de acolhimento, políticas públicas e respeito”, afirma Natália Lopes. “Quando ocupamos espaços de grande visibilidade, mostramos que nossos filhos têm lugar na sociedade e que informação é o primeiro passo para combater o preconceito.”
Voz das Mães: rede de apoio e conscientização
Criado com o propósito de dar voz às mães de crianças com doenças raras e outras condições atípicas, o Voz das Mães atua como uma rede de apoio e conscientização. O projeto promove informação qualificada, troca de experiências, fortalecimento emocional e mobilização social, ampliando o debate sobre diagnóstico precoce, acesso a tratamentos e inclusão.
Coordenador médico do projeto, o médico geneticista Paulo Zattar Ribeiro reforça que a conscientização pública é decisiva para reduzir o tempo até o diagnóstico. “Quanto mais cedo identificamos sinais de alerta, maiores são as chances de intervenção adequada e melhor qualidade de vida para a criança e sua família. O diagnóstico precoce não é apenas uma questão clínica, é uma questão de oportunidade e de futuro”, explica.
Segundo ele, a sociedade também tem papel fundamental nesse processo. “Informação gera acolhimento. Quando a comunidade entende o que são as doenças raras, diminui o estigma, amplia o olhar para a inclusão e fortalece a busca por políticas públicas que garantam acesso a exames e tratamentos.”
Ao unir esporte e causa social, o Voz das Mães transforma o estádio em um megafone para milhares de famílias brasileiras que lutam diariamente por visibilidade, direitos e dignidade, mostrando que conscientizar também é ocupar espaços simbólicos e populares.
O Campeonato Carioca, o mais charmoso e também o mais visto do Brasil, é o palco perfeito para jogar luz à causa, a despertar ações sociais, de acolhimento, da importância do diagnóstico precoce e tirar da invisibilidade. O futebol do Rio de Janeiro vai muito além dos gramados”, diz Rubens Lopes, presidente da Ferj.
Com Assessorias
