Mães de crianças raras: uma jornada de luta e resiliência

As histórias dessas mulheres que escolhemos para destacar neste Dia Mundial das Doenças Raras (29 de fevereiro) se cruzam – algumas vezes ainda na maternidade – e podem representar também as de milhares de mães pelo Brasil. Elas são mães de crianças raras, que nasceram com doenças pouco incidentes e, portanto, muitas vezes desconhecidas até dos próprios médicos. E enfrentam a luta por diagnóstico e tratamento que lhes garanta, senão a cura, ao menos uma melhor qualidade de vida.

Sabrina Fonseca é mãe de Isac e Erika Rinaldi da Fonseca, de 6 e 3 anos, respectivamente, que foram diagnosticados com a doença de Gaucher antes de completarem 1 ano de vida. Essa alteração genética pode causar problemas no fígado, baço, pulmão e medula óssea, afetar o sistema nervoso central e até levar a óbito.

“Desde bebê, o Isac chorava muito e não dormia mais do que 30 minutos. Perto de completar 1 ano, a barriga dele inchou muito e teve febre de 39 graus. Ele internou e, depois de muitos exames, recebemos o diagnóstico da doença de Gaucher”, conta Sabrina.

Durante a segunda gestação, Sabrina sabia da possibilidade de Erika ter a mesma doença rara do irmão. Após o nascimento, foram realizados exames que confirmaram que a menina também apresenta a patologia.

Como a doença não tem cura, a cada 15 dias os irmãos vão até o hospital Pequeno Príncipe, em Curitiba (PR), para realizar a terapia de reposição enzimática (TRE), tratamento que é fundamental para manter o bom desenvolvimento e qualidade de vida deles. Um detalhe importante: 100% é custeado pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

“As reposições começaram logo após os diagnósticos, e eles foram evoluindo muito bem. Quando acontece de atrasar a infusão por conta de algum problema secundário de saúde, já começam a aparecer hematomas pelo corpo, por isso seguir o tratamento é tão importante”, finaliza a mãe.

Mãe de 2 meninos raros fala sobre a sua jornada

Assim como Sabrina Fonseca, mãe de Isac e Erika, Luana Brito enfrenta uma jornada com os dois filhos – Alexandre, o Xandinho, de 9 anos, e  Lucas, de 2 anos. Ambos foram diagnosticados com acidemia metilmalónica com homocistinúria (uma deficiência na produção de uma enzima chamada cobalamina C), do tipo CbiC.

Trata-se de uma doença hereditária autossômica recessiva, ou seja, induzida pelo gene recessivo presente tanto no pai quanto na mãe. O tipo refere-se ao erro inato do metabolismo e está associado a uma falha no processamento da vitamina B12.

O quadro pode levar a letargia, atraso de crescimento, atraso no desenvolvimento, déficit intelectual e convulsões, além da anemia megaloblástica, causada por uma série de distúrbios provocados pela síntese comprometida do DNA.

Diagnóstico de Xandinho saiu com apenas 10 dias

Quando Xandinho tinha apenas 10 dias, em 2015, Luana notou que havia algo errado com o filho. Ele ficava sempre muito paradinho, parecendo estar com uma tensão muscular constante e parou de ganhar peso, mesmo mamando bastante.

Assim como outras doenças raras, não foi fácil descobrir a doença. O primeiro pediatra que avaliou, nada identificou. Mas Luana seguiu investigando, até uma equipe médica suspeitar de um erro inato no metabolismo, mas sem conseguir fechar o diagnóstico em Salvador (BA), onde a família vive.

Ela e o marido foram, então, para São Paulo com o bebê em busca de um diagnóstico preciso. Na capital paulista, Xandinho recebeu o diagnóstico da acidemia. Lá, também descobriram que, dentro do útero, o pequeno teve uma hemorragia intracraniana — que precisou ser tratada tardiamente com uma válvula no crânio.

Veja o depoimento de Luana aqui:

Teste genético confirmou diagnóstico

A confirmação do diagnóstico de Xandinho só foi possível após a realização de um teste genético. Por ele, é possível avaliar o gene MMACHC e, caso sejam encontradas mutações, determinar qual é o tipo da doença.

O tratamento dos irmãos se dá com medicamentos e uma equipe multidisciplinar, composta por fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional. 

Para oferecer a melhor assistência a Xandinho e Lucas, Luana teve que estudar sobre teste do pezinho ampliado, exoma e fertilização in vitro (FIV) para a tomada de decisão compartilhada com a equipe clínica.

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Informação sobre as doenças raras empodera pacientes e famílias

Assim como Luana, Regina Próspero viu seus dois filhos mais velhos serem diagnosticados com mucopolissacaridoses, doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas. A experiência a motivou a pesquisar mais sobre o tema e montar uma rede de apoio, ajudando outras famílias por meio Instituto Vidas Raras, que ela criou e preside.

Identificação dos sinais e sintomas, acesso ao diagnóstico e ao tratamento, estrutura de acompanhamento multidisciplinar e experiência no dia a dia com qualidade de vida, são alguns dos desafios para aqueles que convivem com alguma doença genética ou cromossômica.

Para tanto, é importante que os profissionais de saúde, desde a atenção primária, estejam bem informados sobre como reconhecer os fenótipos (características físicas, bioquímicas, fisiológicas e comportamentais da pessoa) e, assim, saber encaminhar o paciente para a investigação, que poderá levar ao diagnóstico precoce. Informação também é fundamental para o empoderamento do paciente.

Diagnóstico precoce permite tratamento e cura de várias doenças raras

A maioria das doenças raras não tem cura, mas, com o diagnóstico definitivo, é possível realizar cuidados paliativos, serviços de reabilitação e até mesmo o controle da patologia. Algumas doenças raras podem ser identificadas já na realização do teste do pezinho, como a fenilcetonúria, a fibrose cística e a anemia falciforme.

Além da triagem neonatal, teste da orelhinha, olhinho e coração, é fundamental que os pais fiquem atentos a sinais de alerta durante o desenvolvimento da criança, a exemplo de infecções de repetição, febre que não passa, dificuldades no crescimento e perda de habilidades já desenvolvidas e que continuem sendo progressivas.

“Quando há o diagnóstico precoce de doenças como mucopolissacaridoses, osteopetroses e adrenoleucodistrofias, por exemplo, é possível realizar o tratamento curativo por meio de transplantes”, explica a neurologista Mara Lucia Schmitz, responsável pelo Serviço de Doenças Raras do Pequeno Príncipe, primeiro hospital do país habilitado pelo Ministério da Saúde como referência no atendimento de doenças raras, em 2016.

Como buscar tratamento pelo SUS

Segundo Mara Lúcia, além de consultas, exames e aconselhamento genético, o hospital busca minimizar os impactos da evolução da doença. O diagnóstico e o tratamento das doenças são feitos por uma equipe multiprofissional. Médicos, nutricionistas, psicólogos, enfermeiros e assistentes sociais estão envolvidos em todo o processo.

Para ter acesso ao tratamento pelo SUS no hospital,  os pacientes precisam ser encaminhados por uma Unidade Básica de Saúde da cidade de origem, por meio das centrais de agendamento de consultas. Para isso, o primeiro passo é buscar um posto ou unidade de saúde na cidade ou bairro onde o paciente reside.

A partir deste primeiro atendimento, a própria unidade de saúde fará o encaminhamento da criança ou do adolescente para um especialista. Se necessário, o paciente será encaminhado para qualquer uma das especialidades disponibilizadas no hospital.

Jornalista descobriu ataxia já na fase adulta

As doenças raras são um grande e heterogêneo grupo de patologias com baixa prevalência na população (até 65 pessoas em grupo em cada grupo de 100 mil indivíduos). Juntas, afetam cerca de 350 milhões de pessoas em todo o mundo. Só no Brasil, estima-se que mais de 13 milhões sofram com o problema que, na maioria dos casos, surge na primeira infância.

São mais de 7 mil patologias que se enquadram nessa definição – 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Destas, estão tipos raros de câncer, doenças do sistema cardiovascular, metabólicas, nervosas, infecciosas e autoimunes, causadas por mutações genéticas ou aneuploidias (causadas por alteração no cromossomo), como a síndrome de Down, que é a trissomia do cromossomo 21.

Mas engana-se quem pensa que as doenças raras afetam apenas as crianças. Muita gente jovem e adulta, em diferentes faixas etárias, descobrem tardiamente suas patologias passam a conviver com elas. Jornalista e psicólogo Rodrigo Mansil (foto), da TV Globo em Goiânia, recebeu em 2017 o diagnóstico de ataxia, um distúrbio neurológico que causa perda da coordenação motora.

Agenda Positiva

Histórias que vão além dos genes e cromossomos

Muito além de números e nomes de doenças difíceis ou pouco conhecidos, pacientes com doenças raras são pessoas com histórias que vão além de alterações em seus genes e cromossomos. Por isso, Luana Brito, Regina Próspero e Rodrigo Mansil foram convidados o compartilhar suas experiências durante evento que marcará o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras, nesta quinta-feira (29), com a proposta de disseminar este conhecimento qualificado sobre o tema.

“Há um grande gargalo no conhecimento da população e até mesmo de especialistas, principalmente na saúde primária. O desconhecimento também se dá quanto a existência e importância do teste genético para o diagnóstico precoce e correto. A descoberta precoce, em muitos casos, possibilita evitar sequelas, que seriam irreversíveis”, explica a biomédica e geneticista Márcia Riboldi, da Igenomix Brasil e América Latina.

Na abertura do webinar “As Histórias que vão além dos genes e cromossomos”,  Márcia trará os mais atualizados dados epidemiológicos sobre as doenças raras no Brasil e no mundo.

Entre os palestrantes confirmados estão especialistas como a biomédica e geneticista Márcia Riboldi; os médicos e médicas geneticistas Rayana Maia, Salmo Raskin, Caio Bruzaca, Ciro Martinhago e Têmis Maria Félix; e as geneticistas Taccyanna Ali, Larissa Antunes e Amanda Shinzato.

O evento vai durar 6 horas (das 14h às 20h), divididas em três módulos, e será transmitido ao vivo no canal no YouTube da Igenomix, laboratório de biotecnologia do grupo Vitrolife. Haverá tradução simultânea em libras.

Com informações de Assessorias