A epidermólise bolhosa (EB) é um conjunto de doenças genéticas e hereditárias, consideradas raras, que afetam a integridade da pele e das mucosas, tornando-a extremamente fragilizada e propensa à formação de bolhas, feridas e cicatrizes, em decorrência de atritos ou traumas.
Comumente chamada de “pele de cristal” ou “pele de asa de borboleta” devido à sua delicadeza, a condição ganhou destaque na mídia quando o Brasil inteiro se comoveu com a história do pequeno vascaíno Guilherme Moura, de 10 anos, que convive com a condição, após o reencontro com sua mãe, Tayane, registrado em um vídeo que viralizou e tocou milhares de pessoas. A exposição desse momento íntimo e emocionante na UTI de um hospital do Rio de Janeiro trouxe à tona a dura realidade de milhares de pessoas que convivem com a doença.
Estima-se que aproximadamente 500 mil pessoas no mundo tenham epidermólise bolhosa (EB), 800 delas brasileiras, segundo dados da Debra Brasil. A associação trabalha para difundir conhecimentos sobre essa doença e auxiliar para que as pessoas com EB tenham qualidade de vida e acesso aos tratamentos médicos adequados, o que ganha mais destaque neste Dia Mundial de Conscientização da Epidermólise Bolhosa (25 de outubro).
A doença pode afetar homens e mulheres e pode ocorrer em todas as etnias e faixas etárias, embora seja mais comum os sintomas se manifestarem já na primeira infância. Os pacientes que nascem com a doença são conhecidos como “crianças borboletas”, pela fragilidade e delicadeza de sua pele. Em uma criança com EB as proteínas responsáveis pela união da pele sofrem alterações.
Servidora de 40 anos conta como aprendeu a lidar com a doença
Apesar de ser uma doença rara e grave, se houver diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado, os pacientes podem participar das atividades diárias com menos restrições. Eles podem ir à escola, brincar, ir à praia e praticar esportes de forma supervisionada e adaptada.
Existem diferentes curativos especiais para o tratamento das feridas provocadas pela doença disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). A servidora pública federal Anna Carolina Ferreira da Rocha, 40 anos, nasceu com Epidermólise Bolhosa e aprendeu a lidar com a doença.
Na infância foi relativamente tranquilo porque eu tinha menos lesões, mas eu tinha compreensão de que precisa ter alguns cuidados para não me machucar. Então, por exemplo, na hora do recreio eu ficava num canto mais quieto, mais isolado, que tinha um escorregador, tinha brinquedos, mas não era o lugar onde ficavam a maioria das crianças, então ali eu conseguia me proteger um pouco mais, não me machucar na época da escola”.
Anna Carolina ressalta que a EB traz certas limitações, pois existe todo o trabalho de prevenção necessário para não provocar mais lesões, mas que a doença não é um impedimento para viver o mais plenamente possível.
Temos que nos adaptar a esta realidade e viver bem com ela, sem fazer disso o foco da nossa vida. A Epidermólise Bolhosa não me define. Não podemos deixar que ela impeça a gente de viver”.
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Coceira, dor, lesões nos olhos e dificuldades para engolir
A EB afeta a pele e as mucosas do corpo humano. Ela pertence a um grupo de doenças conhecidas como doenças genodermatoses ou distrofias bolhosas, caracterizadas pela formação de bolhas na pele e nas membranas mucosas devido a fragilidade da camada mais externa da pele, a epiderme.
Entre os sintomas mais comuns, estão as bolhas frágeis, dor, dificuldades na deglutição, lesões nos olhos e comprometimento da cicatrização. Quanto às queixas dos pacientes, o prurido (coceira) é o mais frequente, então é preciso controlar esse prurido com medicamentos específicos, até porque quanto mais a pessoa com EB se coça, mais lesão pode ser produzida. Banhos podem ser muito dolorosos, troca dos curativos, então nesses momentos frequentemente são utilizados analgésicos e técnicas de distração das crianças.
O maior desafio é garantir que a pele e as mucosas se mantenham protegidas para evitar infecções, controle da dor, além de promover o bem-estar do paciente, especialmente no caso dos recém-nascidos”, destaca Paula Marsillac, coordenadora do Departamento de Doenças Bolhosas da Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD).
Consequências e cuidados
A doença tem um caráter genético e pode ser transmitida de forma dominante ou recessiva. As formas recessivas são mais graves e apresentam maiores riscos de complicações “Quando a gente fala da causa genética, elas são atribuídas a mutações em cromossomos autossômicos, então não são nos cromossomos X ou Y (que definem o sexo da criança)”, afirma a dermatologista Carmen Déa, do Hospital Universitário da Universidade Federal de Brasília (HUB-UnB)..
Segundo a dermatologista Carmen Déa, a criança que desde pequenininha apresenta Epidermólise Bolhosa pode ter um retardo no crescimento, porque ela está sempre com o metabolismo acelerado, gastando muita energia e muitos nutrientes para cicatrizar as lesões. Essas lesões comprometem as mucosas, a boca, o trato gastrointestinal, então o paciente pode ter dificuldade em se alimentar, levando a quadros de anemia e retardo do crescimento.
Nas formas mais leves a doença tende a melhorar com o avançar da idade, porque a pessoa começa a se cuidar e entender melhor, e passa a ter menos formação de bolhas. As formas mais agressivas vão evoluir com cicatrizes, fibroses, sequelas, e muitas vezes com o comprometimento da função das mãos, dos pés e de outras partes afetadas.
Tipos diferentes de epidermólise bolhosa
A condição pode se manifestar de várias formas, como a Epidermólise Bolhosa Simples (EBS), que gera bolhas superficiais, a Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD), que causa bolhas profundas e cicatrizes, e a Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ), que pode levar a complicações no início da vida. Há ainda a forma adquirida da doença, denominada epidermólise bolhosa adquirida (EBA), também uma doença rara que afeta a pele e mucosas, geralmente na fase adulta.
A Epidermólise Bolhosa congênita é um defeito genético. Temos no mínimo 25 genes estudados e documentados associados a ela. Esse número deve crescer, porque temos descoberto nova mutação, que também pode levar a uma fragilidade cutânea, uma apresentação clínica da epidermólise bolhosa congênita”, explica a dermatologista Carmen Déa.
De acordo com a especialista, a EB congênita tem algumas apresentações clínicas diferentes: há formas mais leves, mais brandas, que são ditas formas simples, e as formas juncionais e distróficas, que são as formas mais graves e são percebidas no nascimento.
A forma simples pode não estar presente no nascimento, mas espera-se que ela surja nos primeiros dois anos de vida. Ela se manifesta com o surgimento de bolhas e pequenos traumas ao segurar a mãozinha da criança, segurá-la por baixo dos braços e levantar a criança, então uma coisa que não provocaria uma lesão em outra criança, nessa criança que tem Epidermólise Bolhosa vai provocar um descolamento da camada mais superficial da pele e a formação de bolhas. A EB se caracteriza por isso, uma fragilidade, essas bolhas são induzidas por pequenos traumas”, detalha a dermatologista.
Na epidermólise bolhosa adquirida (EBA), as lesões podem ser desencadeadas por pequenos atritos e traumas (pancadas) ou de forma espontânea em pele íntegra ou já cicatrizada. Caracteriza-se por bolhas tensas, formação de milias e cicatrizes. O diagnóstico é realizado através da junção de dados da história clínica, exame físico, biópsia e imunofluorescência direta.
Como também não há cura para a EBA, o tratamento foca na supressão dos sintomas e no controle da progressão da doença. Por se tratar de doença com potencial comprometimento de diversos sistemas, denota a importância de acompanhamento multidisciplinar”, destaca a especialista.
Não tem cura, mas tem tratamento
Qualquer que seja o tipo, não existe cura para a doença, mas com o tratamento e acompanhamento profissional adequados, é possível prever e até evitar complicações. Por isso, o tratamento é multiprofissional e envolve neonatologistas e intensivistas, pediatras, dermatopediatras e dermatologistas, geneticistas, patologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, dentistas, ortodentistas, especialistas em dor, neurologistas, psicólogos, fonoaudiólogos e ortopedistas.
Atualmente, existem terapias gênicas e tratamentos que atuam diretamente no DNA, oferecendo um controle significativo sobre a epidermólise bolhosa. Embora esses tratamentos ainda sejam bastante restritos em termos de acesso e apresentem custos elevados, já existem países onde essas terapias estão sendo utilizadas, proporcionando avanços importantes no manejo da doença.
A EB, e particularmente suas variantes mais graves, carregam um fardo social considerável que afeta pacientes, cuidadores e profissionais de saúde. O diagnóstico é feito inicialmente com avaliação clínica, confirmado por biópsia de pele e testes genéticos”, explica Dra. Paula.
Cuidados envolvem atenção também à família
O tratamento da epidermólise bolhosa é complexo e exige cuidados diários. Algumas medicações podem auxiliar e é de grande importância a conscientização do paciente para adoção de práticas que evitem a piora, como evitar traumas na pele, realizar uma higiene suave durante o banho, evitando fricções intensas e produtos de limpeza agressivos.
A utilização de curativos adequados é fundamental para promover a cicatrização das lesões e proporcionar maior conforto aos pacientes. Em casos mais graves, o tratamento pode incluir o uso de analgésicos e antibióticos.
No contexto dos tratamentos, o uso de Membracel se destaca, pois ajuda a aliviar a dor, diminui a necessidade de manipulação das áreas lesionadas, previne infecções e mantém a umidade natural da pele, acelerando o processo de cicatrização”, explica Andrezza Barreto, enfermeira da Vuelo Pharma.
Segundo ela, é importante lembrar que a condição não afeta apenas quem tem a doença, mas também sua família. “A adaptação da rotina e os cuidados necessários podem ser desafiadores para todos os envolvidos”, explica.
Dermacamp: a projeto de acolhimento às crianças e adolescentes que vivem com a doença
Com objetivo de acolher e reduzir o estigma da doença, o médico dermatologista Samuel Henrique Mandelbaum e sua esposa, a enfermeira Maria Helena, desenvolveram o Dermacamp, projeto social mais longevo e premiado do Brasil, que promove ações voltadas para a inclusão social, melhoria na qualidade de vida e superação de desafios vivenciados por crianças e adolescentes com doenças raras de pele e desfigurantes.
Além da epidermólise bolhosa, o projeto é voltado a crianças e adolescentes com xeroderma pigmentoso, dermatite atópica, vitiligo, entre outras condições dermatológicas que trazem fardo de complicação para os pacientes e familiares. Uma das iniciativas é um acampamento que acontece anualmente, promovendo acolhimento, socialização e diversão.
Oferecemos um ambiente educativo, onde os participantes, além de aprender sobre suas condições de saúde, fortalecem sua autoestima. Com o apoio de voluntários e da Sociedade Brasileira de Dermatologia, o acampamento, que já recebeu prêmios internacionais, promove atividades recreativas e culturais, além de intercâmbios”, explica Dr. Samuel.
A 24ª edição, que ocorreu em dezembro de 2024, contou com 48 participantes, e todas as despesas foram cobertas, tornando o evento acessível a todas as crianças. “A cada ano, o Dermacamp se consolida como um projeto transformador, proporcionando momentos de alegria e inclusão para os participantes”, conclui o fundador.
Onde obter tratamento na rede pública
No Distrito Federal, o HUB-UnB/Ebserh oferece cuidados aos pacientes com EB há mais de 20 anos. O serviço é considerado referência nacional e mundial no tratamento da doença, com reconhecimento da EB-Clinet, rede global de centros especialistas em EB, e apoio técnico-científico da Associação Debra Brasil.
O hospital também conta com a parceria da Associação de Parentes, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa Congênita do Distrito Federal (Appeb). Atualmente o HUB atende 17 pacientes e o atendimento abrange acompanhamento ambulatorial e durante a internação, dispensação de medicamentos, suplementos nutricionais e coberturas para a pele.
O serviço é prestado por uma equipe multidisciplinar, que inclui: assistente social, dentistas, dermatologistas, endocrinologista, enfermeiros, farmacêuticos, fisioterapeutas, fonoaudióloga, gastroenterologistas, geneticista, neonatologista e nutricionistas.
Os pacientes recebem as coberturas (curativos) e os suplementos nutricionais, aqui mesmo no hospital, abastecido pela SES-DF, evitando o deslocamento”, afirma Ana Paula Zidório, nutricionista e coordenadora da equipe multiprofissional para atendimento das pessoas com EB no HUB. “Isso foi um pedido da associação acatada pela direção do hospital. Como o paciente já tem que passar por muitas consultas aqui, facilitamos, entregando, as coberturas e os suplementos no HUB mesmo”, completou.
Tratamento no Mato Grosso
O ambulatório de dermatopediatria do Hospital Universitário Júlio Muller (HUJM-UFMT/Ebserh) existe há mais de 10 anos e, no momento, acompanha sete crianças com epidermólise bolhosa congênita.
A dermatologista Ivana Garcia explica que os atendimentos são direcionados a todas as doenças dermatológicas da faixa etária pediátrica, incluindo doenças raras, como a epidermólise bolhosa.
Crianças que têm necessidade de acompanhamento específicos de outras áreas, como por exemplo gastropediatria, ortopedia, pediatria geral ou nutrição são encaminhadas para agendamento pela central de regulação”, esclarece a médica.
Daisy Nathali Alves mora em Nova Bandeirantes (MT), a 1020 km da capital Cuiabá. Ela e seu esposo, Claudecir, são pais de uma menina de 14 anos e um menino, de 9 meses, Rafael Beeker Bremm, diagnosticado com Epidermólise Bolhosa (EB)
Quando ele nasceu, não tinha um diagnóstico certo, mas fomos encaminhados pra Cuiabá. Fiz uma cesariana de emergência e não pude colocar ele no colo, de imediato, nem o pai dele pode vê-lo. Fomos ver ele quase 2 da manhã e ele havia nascido às 16h… Mas de relance, no pouco tempo que vi, percebi que o pezinho dele parecia não ter pele, era bem vermelhinho, com algumas bolinhas no rosto e no peito”.
Bebês com ausência congênita de pele, formação de bolhas ou fragilidade na pele devem fazer aconfirmação do diagnóstico da EB por biópsia da pele e imunofluorescência direta logo após o nascimento.
Esse momento foi um choque, um turbilhão. Mas hoje ele está aqui conosco: esperto, curioso, inteligente. alegre, risonho, comunicativo! Todo mundo, se apaixona por ele, fácil”, ressalta a mãe.
Daisy Nathali, revela que não se apegou na forma que EB se manifestou – se tipo simples, juncional ou distrófica. “Eu não me apeguei a isso. Ele é só um bebê com EB, meu bebê borboleta”. E acrescenta:
Vou lhe ser muito sincera, isso é um mundo novo para mim e para meu marido. Cada dia é uma adaptação diferente e eu me dou muito bem com a condição dele. Mas é um dia de cada vez. Eu não penso como vai ser quando ele estiver maiorzinho, nós quatro vamos crescer com ele. Cada etapa será, como terá que ser. Nos preocupamos? Muito! Claro, que sim! Mas vamos fazer de tudo para ele ter e ser igual a qualquer outra criança”.
Outros hospitais da rede Ebserh que atendem EB
O HU-UFJF faz o acompanhamento multidisciplinar de uma criança com EB. O atendimento envolve a pediatria, dermatologia, nutrição e a equipe de enfermagem, que atua com os curativos
O HU-UFSM atende atualmente duas pacientes – uma criança e outro adulto no ambulatório de dermatologia. Existem também alguns casos da forma adquirida, mais leve. A equipe de enfermagem dá apoio nos curativos.
O HUMAP-UFMS estão sendo atendidos atualmente 31 pacientes no Ambulatório de Dermatologia. Os atendimentos são realizados às quartas-feiras, das 7h às 11h e havendo necessidade o paciente pode ser encaminhado para atendimento do serviço social, fisioterapia e psicologia.
O HUWC -UFC conta com ambulatório é especializado e atende 5 pacientes. O tratamento é multidisciplinar, envolve várias especialidades médicas, dermatologia, pediatria, clínico geral, cirurgia, psicologia, psiquiatria, enfermagem, terapia ocupacional e fisioterapia.
O HU-UFPI presta atendimento multidisciplinar envolvendo dermatologia, cirurgia plástica, estomaterapia e fisioterapia. Os pacientes que são atendidos na estomaterapia recebem coberturas e orientações.
No HU-Univasf, os casos que chegam são identificados no ambulatório de dermatologia e os profissionais realizam o encaminhamento para o Hospital Dom Malan, que possui perfil pediátrico/materno-infantil.
O HULW-UFPB conta com equipe multidisciplinar composta por médico, enfermeiro, nutricionista, e odontólogo atende 12 pacientes. O acompanhamento é feito no ambulatório de dermatologia, no qual existe uma grade de atendimento e de curativos específica para eles.
Em 2024, o HU-UFS passou a contar com ambulatório exclusivo para epidermólise bolhosa, que deve se tornar um centro de referência para atendimento destes pacientes, articulando com o Estado para facilitar o acesso aos insumos de curativos e medicamentos. São cerca de 15 pacientes acompanhados em outras especialidades dentro e fora do HU (pediatra, gastro, dentista e psicólogo).
O HUOL- UFRN atende 2 pacientes com epidermólise bolhosa distrófica recessiva. O atendimento é realizado por equipe Multidisciplinar (gastro, fisioterapia, odontologia, pediatria).
O menino Gui e sua paixão pelo futebol
Gui tem sido uma grande inspiração para todos que acompanham sua trajetória, e sua história de luta tem impulsionado o debate sobre a epidermólise bolhosa e a importância do apoio àqueles que convivem com a doença.
Torcedor apaixonado do Vasco da Gama, Gui conquistou o coração de diversos clubes, sendo admirado por sua força e coragem diante da epidermólise bolhosa, uma rara doença autoimune que fragiliza sua pele, formando bolhas e feridas com o menor atrito.
Em 2024, ele recebeu o prêmio de Torcedor do Ano no “Fifa The Best Football Awards”, um reconhecimento à sua dedicação e amor pelo futebol. Gui é, sem dúvida, um verdadeiro “torcedor pela vida”.
Sua paixão pelo futebol reflete a mesma energia com que celebra cada conquista, cada pequeno passo, cada dia. Independente das adversidades, a verdadeira vitória está em nunca deixar de lutar, e em encontrar motivos para celebrar, mesmo nos momentos mais difíceis.
Lei Gui estende atenção à família
Graças à crescente conscientização sobre a doença, em 2023 foi sancionada a Lei Gui (Lei nº 10.142), um marco para a causa. A lei, que criou o Programa Estadual de Assistência Especializada em Epidermólise Bolhosa, garante o fornecimento de curativos, medicamentos, coberturas e atendimento especializado a pacientes no estado do Rio de Janeiro.
A proposta foi protocolada na Assembleia Legislativa do Rio (Alerj) e, em pouco tempo, obteve o apoio de mais de 5 mil pessoas, superando o número necessário para a tramitação.
A Lei Gui representa uma grande vitória, pois além de fornecer os recursos necessários para os cuidados com a EB, tem o objetivo de transformar a percepção da sociedade sobre a doença, promovendo inclusão e respeito às diferenças”, afirma Andrezza.
Com a ajuda de organizações como a DEBRA Brasil, que lidera a campanha “Vire do Avesso”, e a Lei Gui, a sociedade tem se tornado cada vez mais informada e empática em relação às pessoas afetadas pela EB.
