Recentemente o Brasil inteiro se comoveu com a história do menino Guilherme Moura, de apenas 8 anos, que convive com a epidermólise bolhosa (EB). A doença de Gui resulta de mutações genéticas que afetam a produção de proteínas que desempenham um papel fundamental na adesão entre as camadas da pele, fazendo com que ela fique tão frágil quanto as asas de uma borboleta – daí as pessoas com essa condição serem chamadas por este nome.
Doenças de pele correspondem à quarta maior causa de incapacitação no planeta, de acordo com um estudo recente realizado pela Universidade do Colorado, a partir de uma extensa análise de registros hospitalares e mais de 4 mil pesquisas publicadas sobre o tema.
Embora algumas condições sejam comuns e fáceis de tratar, outras são raras e podem causar diversas complicações na vida do paciente. É o caso da EB, uma doença rara e ainda sem cura, portanto, os cuidados para o tratamento são essenciais para a qualidade de vida.
(Reprodução do Instagram @guigandramoura)
De acordo com o Ministério da Saúde, cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, por isso, o aconselhamento genético (AG) é um cuidado essencial na atenção às famílias e pacientes com essas doenças, por se tratar de um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família.
“O número de casos da doença hereditária pode ser resultado de uniões consanguíneas (entre parentes), mas não há estudos suficientes que embasem 100% essa questão”, comenta Mirelly Silva, enfermeira especialista em EB.
Normalmente, indica-se a realização de um levantamento do histórico genealógico, justamente para que esses dados contribuam com as investigações a respeito da origem da Epidermólise Bolhosa e possam, posteriormente, nos ajudar na definição de medidas socioeducativas que possam promover a redução dos casos.
“O mapeamento genético é de extrema relevância, pois irá determinar o prognóstico, diagnóstico, tratamento e desfecho genético, norteando ações no aconselhamento genético”.
Bahia aumenta acesso ao tratamento da Epidermólise Bolhosa
Atualmente, São Paulo, Rio de Janeiro e Bahia são os estados brasileiros com maior incidência de casos de Epidermólise Bolhosa (EB), com predominância de pacientes na Região Nordeste.
Para acompanhar as necessidades de cuidados, diante do aumento de ocorrências, a Bahia – estado com mais incidências de casos no Brasil – já abriga dois centros de referência no tratamento de pacientes com Epidermólise Bolhosa, criados a partir de uma Lei Estadual de diretrizes e requisitos para o acesso ao tratamento da doença.
Um deles é o ambulatório Magalhães Neto, do complexo Hupes, ligado à Universidade Federal da Bahia (UFBA). O outro é o Centro Universitário de Atenção à Saúde (Ceuas) da Universidade Estadual da Bahia (Uesb).
Ambos oferecem o diagnóstico e o acompanhamento médico requeridos com o custeio de curativos, suplementos nutricionais e outros insumos providos pela Secretaria Estadual de Saúde (Sesab), em parceria com o Ministério Público.
Segundo a Associação de familiares, Amigos e Portadores de Epidermólise Bolhosa (Afapeb-BA), atualmente, são 108 pacientes atendidos nos centros de referência, a maioria na região Sudoeste, no entanto, estima-se que haja subnotificação considerável dos casos.
Para receber o atendimento nesses centros, os pacientes precisam manter a assiduidade nas consultas e garantir o acompanhamento das equipes de saúde multidisciplinar, integradas por nutricionistas, enfermeiros, médicos e farmacêuticos.
Borboleta Run, game interativo conscientiza sobre a doença
As borboletas são usadas como símbolo da EpidermóliseBolhosa, porque as pessoas com a doença têm a pele frágil e delicada, assim como as asas das pequenas voadoras. Pensando nisso, a Mölnlycke – empresa que produz curativos que previnem e tratam feridas como as causadas pela EB – promove projetos voltados à conscientização a respeito da EB e, aliado à tecnologia, criou o Borboleta Run, um game interativo que compõe parte de uma campanha de conscientização da doença.
“Com o propósito de estimular o aprendizado a respeito da doença, a iniciativa visa despertar a atenção de todos e os jogos virtuais são excelentes aliados para levar informação de um jeito lúdico e divertido. O Borboleta Run veio para ajudar a levar informação de forma prática e descontraída a toda a rede de apoio e aos pacientes que convivem com a Epidermólise Bolhosa”, explica Fernando Buffulin, da Mölnlycke.
A cada tela, os jogadores são apresentados às diversas situações de vivência das pessoas envolvidas no cuidado com a EB. Os jogos foram desenvolvidos pela Moonite — produtora de games para a plataforma mobile — e estão disponíveis para download gratuito no Google Play e na APP Store.
Tecnologia na produção de curativos para pessoas com EB
Um dos pilares fundamentais no processo de tratamento da EB é o uso de curativos específicos que auxiliam tanto na proteção para não formação de bolhas na pele quanto o processo de cicatrização dos ferimentos causados por elas, amenizando as dores.
Nos últimos tempos, tecnologias inovadoras têm contribuído para melhorar a qualidade de vida destas pessoas. Os curativos especiais também auxiliam/tratam o processo de infecção que é um evento recorrente nas pessoas com EB, evitando agravamentos e internações.
Uma das tecnologias disponíveis é a Membracel, desenvolvida à base de celulose pela indústria farmacêutica Vuelo Pharma e considerada o “curativo do futuro” pela sua alta eficácia. O produto 100% nacional que acelera a cicatrização e regenera a pele em tempo recorde. Além disso, a membrana isola as terminações nervosas, aliviando a dor já na primeira aplicação.
Antônio Rangel, enfermeiro e consultor da Vuelo Pharma, explica que o curativo promove mais conforto para o paciente, pois diminui a necessidade de manipulação das áreas lesionadas para prevenir infecções e mantém a umidade natural da pele, o que torna o processo de cicatrização mais rápido. “O curativo protege as terminações nervosas, diminuindo a dor causada pelas lesões. Além disso, acelera a cicatrização da pele e não necessita de trocas diárias.
Entenda a Epidermólise Bolhosa
A EB, como é conhecida a Epidermólise Bolhosa, pertence a um grupo de doenças genéticas raras conhecidas como genodermatoses ou distrofias bolhosas. É caracterizada pela formação de bolhas mais comumente nas mãos e pés, devido à fragilidade da camada mais externa da pele, a epiderme. Essas lesões são provocadas sob trauma mínimo ou espontâneo e yambém podem atingir as membranas mucosas.
De acordo com o Protocolo de Diretrizes Terapêuticas da Epidermólise Bolhosa, do Ministério da Saúde, por se tratar de uma doença rara, não há dados epidemiológicos suficientes sobre a frequência da EB no Brasil. No entanto, estima-se que essa doença afete 8% da população mundial, com incidência de aproximadamente 20 casos por um milhão de nascidos vivos.
Para alcançar um diagnóstico mais preciso da doença, recomenda-se a realização de exames laboratoriais genéticos feitos através de biópsia de pele, imunofluorescência, microscopia eletrônica e sequenciamento genético, sendo esse o mais recomendável.
A confirmação laboratorial da EB pode demorar, por isso, detectar os sinais e sintomas ainda na sala de parto é condição essencial para que o tratamento adequado seja iniciado, com a utilização de curativos que são adaptáveis à pele, não aderem ao leito da ferida, oferecem remoção fácil que evita a possibilidade de causar danos locais e favorece a cicatrização rápida das feridas.
Principais sinais e sintomas e tratamentos
Os sintomas podem variar de leves a graves, dependendo do tipo de doença. As bolhas podem se formar em áreas de atrito ou trauma leve na pele, como mãos, pés, joelhos e cotovelos. As lesões podem se formar também nas membranas mucosas, como na boca, no esôfago e nos olhos. As bolhas podem ser dolorosas e podem causar complicações, como infecções secundárias e cicatrizes.
O tratamento é focado principalmente no alívio dos sintomas e no cuidado da pele. Isso pode incluir o uso de curativos especiais para proteger, prevenir infecções e promover a cicatrização das bolhas. Em casos mais graves, podem ser necessários medicamentos, como analgésicos para aliviar a dor e antibióticos para tratar infecções.
Além do tratamento médico e de enfermagem, o suporte psicológico e social é importante para ajudar os pacientes e suas famílias a lidar com os desafios físicos e emocionais associados à doença.
Embora a epidermólise bolhosa seja uma condição crônica e debilitante, as pesquisas científicas estão em andamento para desenvolver terapias mais eficazes e tratamentos inovadores. A conscientização sobre a doença e o apoio contínuo à pesquisa são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e buscar uma cura no futuro.
O QUE É A EPIDERMÓLISE BOLHOSA
Com Assessorias
