Diagnosticada ainda na gestação, a Trissomia 21, ou síndrome de Down é uma alteração genética celular causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossomo 21. A condição está geralmente associada a atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência intelectual leve a moderada.
Embora seja uma alteração com características físicas e intelectuais, as pessoas que apresentam esta síndrome podem conduzir sua vida como qualquer outra, porém, para que isso seja possível, é fundamental que os pais e responsáveis invistam em intervenções ainda na primeira infância, onde é possível corrigir algumas dificuldades que posteriormente podem impedir o indivíduo de ter uma vida com mais autonomia.
A neuropsicóloga Bárbara Calmeto, diretora do Autonomia Instituto, com foco em neurodiversidade, explica que pessoas com síndrome de Down apresentam algumas características próprias que as tornam mais propensas a complicações de saúde ao longo de seu desenvolvimento, como problemas cardíacos, respiratórios, auditivos, na deglutição, na fala, na linguagem e distúrbios do sono. É fundamental que essas condições sejam acompanhadas por profissionais especializados desde cedo.
“Há algumas doenças que têm maior probabilidade de acontecer com pessoas com T21, como cardiopatias, questões oftalmológicas, doenças e transtornos motores, por uma questão mesmo da formação e de dificuldades da própria T21. Temos, por exemplo, problemas de saúde como algumas malformações cardíacas e do trato gastrointestinal, problemas de visão e audição, tem maior chance de desenvolver diabetes e alterações da tireoide”, explica
Analista do comportamento aplicado e mestranda em psicologia com ênfase em Neurociências, ela diz que é preciso ter um acompanhamento global, de vários médicos, e de uma maneira sistematizada.
Cuidados começam ainda na gravidez
Os cuidados começam na mulher grávida que acabou de descobrir que sua criança tem T21.
“Minha orientação seria realmente buscar profissionais especializados. Então, busque um geneticista para ter orientação; busque um obstetra que tenha esse conhecimento maior do T21; busque uma nutricionista para fazer um acompanhamento da alimentação e suplementação adequados. Buscar pessoas que tenham conhecimento da Trissomia 21. Isso faz muita diferença do resultado que vai ter”, comenta.
Para quem já teve filho, é a mesma orientação: buscar profissionais especializados. “A gente tem que entender, por exemplo, que nem todo nutricionista vai saber fazer o acompanhamento de uma criança com T21 porque tem questões específicas. Nem todo psicólogo vai saber fazer uma intervenção especializada. Nem todo fono vai saber fazer uma intervenção especializada. Então, é importante procurar um profissional especializado”.
A neuropsicóloga Bárbara Calmeto diz que na fase da vida adulta, as terapias continuam sendo importantes e dependem da necessidade de cada pessoa.
“O que na prática eu vejo é que a gente precisa muito da parte de psicologia para desenvolvimento cognitivo e emocional; a parte de fonoaudiologia, porque senão eles perdem algumas habilidades de comunicação e de fala, com uma fono articulatória mais definidos, que as outras pessoas possam compreender melhor; e a parte de autocuidados, de autonomia e independência. Então, essas são as terapias e atividades que a gente mais faz na fase adulta”.
Problemas na fala e linguagem e a importância do fonoaudiólogo
A comunicação tem vital importância na vida das pessoas. Uma das características mais importantes para a autonomia do ser humano é possuir domínio na fala e linguagem. A fala é a expressão oral da linguagem e ter algum comprometimento na percepção adequada dos sons também afeta a capacidade de falar corretamente.
Pessoas com a síndrome de Down naturalmente apresentam problemas de fala e linguagem. O grupo tende a apresentar dificuldades de articular certos fonemas, apresentando alterações no tom, na intensidade e na qualidade da voz, bem como no ritmo de fala.
Por isso, a Fonoaudiologia é um dos tratamentos essenciais para portadores de Down e deve acompanhar a criança ao longo de toda sua vida. De acordo com a fonoaudióloga Camilla Guarnieri, intervenções eficientes fazem diferença na vida dessas pessoas e proporcionam mais autonomia na vida adulta.
“A síndrome de Down tem diversas características por conta da alteração genética. Algumas dessas características têm reflexo na comunicação. Existem estudos que mostram que as crianças com portadoras da Síndrome de Down apresentam mais risco de má formação na orelha, sistema auditivo e também riscos de infecção crônicas de ouvido que aumentam consequentemente a ameaça de perdas auditivas, influenciando na aquisição e no desenvolvimento da linguagem”, comenta.
Nem toda criança com Síndrome de Down tem perda auditiva ou apresenta dificuldades na comunicação por conta da perda auditiva, mas mesmo assim esse é um fator importante a ser observado e acompanhado. Outro fator importante a se considerar é a questão cognitiva. Existe uma variação de pessoa para pessoa quando pensamos nas questões cognitivas na Síndrome de Down, ainda que exista um certo padrão identificado em estudos, algumas tarefas ou habilidades são muito particulares e refletem na linguagem.
“Por isso é comum notarmos o uso do vocabulário expressivo mais restrito que o receptivo (existe uma dificuldade maior em tarefas verbais), dificuldades morfossintaticas (observadas na dificuldade em formar frases e narrativas maiores utilizando adequadamente as regras da língua) e também questões de memória que dificultam as habilidades de linguagem já citada”, esclarece a especialista.
Importância do acompanhamento de um otorrino
O médico otorrinolaringologista também é fundamental no acompanhamento das pessoas com Síndrome de Down. Diretora da Academia Brasileira de Otorrinolaringologia Pediátrica (ABOPe), membro da Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial (ABORL-CCF), Carolina Miura diz que o profissional tem um papel importante no diagnóstico e tratamento desta população, podendo contribuir para uma melhor qualidade de vida e impactar positivamente na sua interação social.
Audição – De acordo com as Diretrizes de Atenção às Pessoas com Síndrome de Down do Ministério da Saúde, aproximadamente 75% das pessoas com a trissomia terão perda auditiva ao longo da vida.
Dentre as doenças do ouvido, é comum a presença de otite média secretora na primeira infância, que pode ser descrita por um acúmulo de secreção na orelha média, mas sem sinais de infecção aguda. O estreitamento do canal auditivo externo é outra alteração recorrente e que leva à concentração de cera e pele descamada no ouvido.
“Desta forma, avaliações de rotina e exames audiológicos devem fazer parte da vida destes pacientes e avaliações específicas precisam ser realizadas de acordo com a faixa etária. Se necessário, pode ser indicada cirurgia e/ou prescrito o uso de aparelhos para reduzir chances de atraso da linguagem”, esclarece Carolina.
Sono – Essas condições de respiração oral também podem levar à apneia obstrutiva do sono, um distúrbio respiratório do sono que é bastante comum na trissomia do cromossomo 21.
“Quem passa pelo problema pode sofrer com agitação ao longo da noite, ronco, engasgos, ou seja, tem um sono de má qualidade. Em geral, aos quatro anos de idade, recomenda-se a realização de polissonografia, uma avaliação que ajuda a identificar complicações e como está a qualidade do sono”, afirma a médica otorrinopediatra.
Deglutição – Problemas na deglutição também podem ser recorrentes nesse público, principalmente por alterações na motricidade oral. Por natureza, a síndrome de Down carrega por algumas particularidades anatômicas que podem resultar na dificuldade de engolir, sugar, mastigar, falar, entre outras funções.
“Estas alterações podem ser diagnosticadas pelo otorrinolaringologista por meio de exames ambulatoriais. Neste caso, o profissional poderá solicitar suporte de tratamento fonoterápico”, comenta a especialista.
Predisposição para desenvolver doenças respiratórias
Crianças com síndrome de Down têm maior predisposição às doenças respiratórias. Isso pode ser explicado por três fatores: alterações craniofaciais, sistema imune desregulado e propensão às alergias respiratórias como rinite. A médica Maura Neves, otorrinolaringologista e consultora da Libbs Farmacêutica, explica esses fatores:
1 – A Síndrome de Down cursa com alterações craniofaciais que dificultam a drenagem de muco produzido nas vias respiratórias o que facilita infecções.
2 – O sistema imune da criança com síndrome de Down pode ser um pouco desregulado e isto torna as crianças mais vulneráveis às infecções respiratórias. Por isso é tão importante manter as vias respiratórias bem limpas e desobstruídas.
3 – Pessoas com síndrome de Down também podem ter alergias respiratórias, principalmente a rinite alérgica. Nesta situação é muito importante que as narinas estejam sempre bem limpas e sem secreção, pois assim, a respiração fica mais fácil e o tratamento também.
Carolina Miura explica que pessoas com Síndrome de Down geralmente possuem um maior tamanho da língua e a redução do tônus muscular, fatores estes que tornam a respiração oral prevalente e não favorecem a respiração nasal, considerada a ideal. Pela respiração oral persistente, costumam desenvolver um céu da boca profundo (palato ogival) e um menor desenvolvimento do osso maxilar, causando alterações dentárias, além de piora dos distúrbios respiratórios durante o sono e mesmo quando acordados.
“Além disso, esse grupo tem maior incidência de amígdalas e adenoides maiores, o que também induz à respiração bucal. O acompanhamento otorrinolaringológico é necessário para se avaliar a possibilidade de intervenção cirúrgica e buscar estratégias terapêuticas que possam auxiliar na respiração correta”, esclarece a médica.
Obstrução nasal e barulho para respirar
Uma queixa bastante comum das famílias que têm filhos com síndrome de Down é o fato de frequentemente estarem com obstrução nasal ou fazendo um barulhinho pra respirar. “Na minha experiência com a Manu, minha filha de cinco anos com síndrome de Down, vivemos essa situação desde sempre”, comenta Carla Schultz, fundadora do Iniciativa Kids, palestrante e conselheira da Gadim (Aliança Global pela Inclusão da Pessoa com Deficiência na Mídia e Entretenimento).
Para Maura Neves, que atua como consultora da Libbs Farmacêutica, “as ações de conscientização e prevenção são muito importantes para ajudar na melhora dos quadros respiratórios, principalmente em casos com predisposição a essas doenças”. Hoje, além do acompanhamento com pediatra e otorrino infantil, Carla procura manter as vias respiratórias da filha Manuela sempre limpas com a ajuda de produtos específicos.
Juntamente com seu perfil @familiarespira.oficial, a farmacêutica apoia mensalmente o projeto Iniciativa Kids. O objetivo da parceria é ressaltar a importância no cuidado da saúde respiratória das famílias, incluindo atenção especial para a população com síndrome de Down que tem uma incidência maior nas questões respiratórias. Durante todo o mês de março, a parceria gerou encontros e eventos de conscientização.
“E como dica boa é dica compartilhada, fico muito honrada de ter a Família Respira levando esse cuidado para todas as famílias do Iniciativa Kids, que é meu projeto de impacto social que atende diversas famílias atípicas como a minha. Um carinho sem igual”, acrescenta Carla.
Dia Mundial da Síndrome de Down – Nesta terça-feira, 21/3, é comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Down, uma alteração genética que atinge cerca de 1 a cada 700 nascimentos no Brasil. A data foi escolhida em referência à triplicação, ou trissomia, do 21º cromossomo que causa a síndrome.
Com Assessorias
