Junho Lilás marca o mês de conscientização sobre o Teste do Pezinho, exame gratuito e obrigatório que pode detectar doenças graves e raras logo nos primeiros dias de vida. A campanha chama a atenção para a importância do Teste do Pezinho Ampliado, capaz de identificar cerca de 55 doenças — muitas delas silenciosas no início, mas com risco de sequelas irreversíveis ou até mesmo óbito.
O Teste do Pezinho é um exame simples e de extrema importância para a prevenção de doenças e pronto-diagnóstico. Em 2021, uma lei ampliou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho), abrangendo mais de 50 doenças, mas apenas 73% das crianças, com menos de dois anos, haviam realizado o teste até o quinto dia após o nascimento, de acordo com dados da Pesquisa Nacional de Saúde (IBGE) de 2019.
Mas atualmente, , apenas São Paulo, Minas Gerais e Distrito Federal oferecem o Teste do Pezinho Ampliado. Sem o diagnóstico precoce, muitas condições podem evoluir para a morte do bebê, ainda no primeiro ano de vida. O alerta sobre a demora para implementar a ampliação do é da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (Asbai) neste Dia Nacional do Teste do Pezinho (6/6).
Coordenadora do Departamento Científico dos Erros Inatos da Imunidade da Asbai, Ekaterini Goudouris. alerta sobre a demora na inclusão do teste que detecta a imunodeficiência combinada grave (SCID). Essa doença rara necessita de diagnóstico precoce, caso contrário, o paciente vai a óbito nos primeiros anos de vida. A etapa 4 do processo de ampliação, que inclui a SCID, tem prazo até 2026.
A contagem dos TRECs, que permite identificar precocemente a SCID, faz parte da etapa 4 do processo de ampliação, cujo prazo é 2026. Atualmente, no entanto, apenas São Paulo, Minas Gerais e Distrito Federal contam com essa triagem e não estamos vendo um movimento nesse sentido em outros estados brasileiros”, afirma.
O objetivo do Teste do Pezinho é diagnosticar precocemente doenças genéticas ou metabólicas que podem levar à deficiência intelectual ou causar graves prejuízos à qualidade de vida e até mesmo levar a óbito neonatal. No SUS, este teste tradicionalmente detectava até seis doenças, mas com o sanção da lei 14.154, em algumas poucas cidades, já existe o Teste do Pezinho Ampliado para diagnóstico de até mais do que 50 doenças.
Esse exame é Contudo, mesmo com a Lei Federal de 2021 que prevê essa ampliação do teste do pezinho no SUS, a maioria dos estados ainda oferece apenas a versão básica, que rastreia apenas seis doenças.
Tânia Bachega, endocrinologista da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo (Sbem-SP), que esteve à frente das discussões sobre a ampliação da Triagem Neonatal com o Ministério da Saúde, também lamenta a morosidade na implementação do Teste do Pezinho ampliado nos estados.
Infelizmente, apesar de sancionada a lei há 3 anos, o Brasil ainda não disponibiliza do teste ampliado na maioria de seu território, o que é lamentável”, comenta a especialista, ao destacar a importância da triagem neonatal no rastreamento de doenças raras que podem ter um melhor desfecho se diagnosticadas e tratadas precocemente.
Segundo ela, mais preocupante ainda é a dificuldade que o teste do pezinho encontra no SUS nas regiões de menor desenvolvimento econômico, faltando insumos, o que leva a atrasos importantes na liberação do resultado “com isto, prevê-se em curto prazo crianças com sequelas, que poderiam ter sido evitadas”, ela acrescenta.
Teste simples realizado no recém-nascido e que pode salvar vidas antes dos sintomas
O exame é feito entre os três e cinco primeiros dias de vida do bebê e é capaz de identificar precocemente diversas doenças genéticas, metabólicas, infecciosas e endócrinas, possibilitando tratamentos imediatos que podem evitar atrasos no desenvolvimento da criança.
A campanha Junho Lilás é promovida pela União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (Unisert). Segundo o neurocirurgião André Ceballos, especialista em desenvolvimento infantil, o diagnóstico precoce pode mudar completamente o futuro da criança, garantindo a ela uma vida mais saudável.
O Teste do Pezinho permite detectar doenças silenciosas que, se não tratadas a tempo, podem comprometer o desenvolvimento cognitivo e motor. Quanto mais cedo essas condições forem identificadas, maiores são as chances de uma intervenção eficaz e de qualidade de vida para o bebê. Ao nascer, se não forem orientados, os pais devem exigir que esse exame seja feito.”
Como é feito o Teste do Pezinho
Com uma agulha bem fina, são retiradas gotinhas de sangue do calcanhar do bebê. Elas são colocadas em um papel que é enviado para um laboratório público ou privado habilitado a realizar o teste. O furo é praticamente indolor e o sangue é coletado rapidamente. Deve ser realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto dia após o nascimento do bebê.
As maternidades da rede particular fazem a coleta do material. Já no sistema público, isso não acontece em todos os municípios, e os pais precisam ficar atentos ao prazo (até o quinto dia após o nascimento) para levar o recém-nascido a uma Unidade Básica de Saúde para coletar o sangue.
O importante não é somente coletar o sangue, mas também cobrar a liberação rápida dos resultados. Uma vez que o resultado tenha dado positivo para alguma(s) das doenças detectadas pelo Teste do Pezinho, é preciso tirar a prova com um novo teste. A maioria dos recém-nascidos com diagnóstico positivo não manifesta nenhum sinal ou sintoma nos primeiros dias de vida.
Triagem neonatal pode evitar progressão de doenças graves que levam à morte
Uma das doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho é o hipotireoidismo congênito, a principal causa de deficiência intelectual. A doença é caracterizado pela diminuição da quantidade dos hormônios tireoidianos no organismo responsáveis pelo desenvolvimento cerebral da criança e pode ser prevenida quando o diagnóstico e tratamento são feitos precocemente. Nas crianças não tratadas, as complicações podem ser irreversíveis, como prejuízos no desenvolvimento mental e no crescimento.
Outra doença detectada pelo Teste do Pezinho é a hiperplasia adrenal congênita, que afeta os hormônios essenciais à vida, como cortisol e aldosterona. Sem o tratamento precoce, a hiperplasia adrenal congênita leva o bebê à desidratação grave nos primeiros dias de vida, podendo evoluir para óbito. O Teste do Pezinho também pode identificar a fenilcetonúria, uma doença rara, congênita e genética, que afeta o sistema neurológico.
Diagnóstico precoce de doenças metabólicas hereditárias ou erros inatos do metabolismo é fundamental
Patologista clínico da SBPC/ML reforça que o diagnóstico precoce garante a melhor abordagem terapêutica para tratar de doenças graves em crianças
Na triagem neonatal a amostra de sangue coletada segue para o laboratório, público ou privado, onde é realizada a testagem, que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame é conhecido como “Teste do Pezinho”, apenas no Brasil, devido à maneira como é realizado.
O teste é elaborado a partir de gotas de sangue do bebê, retiradas do calcanhar, que pode identificar doenças pré-sintomáticas e até pré-patológicas”, explica o médico Armando Alves da Fonseca, especialista em Pediatria e Patologia Clínica.
A denominação dos testes é livre, mas poderia ser padronizada. O mais importante, no momento da análise, é considerar as condições que serão pesquisadas em cada teste. “A utilização da tecnologia de Espectrometria de Massas em Tandem foi um divisor de águas e tornou possível a investigação de 40 diferentes doenças metabólicas hereditárias, dando início às triagens ampliados, no início do século XXI”, esclarece o médico pediatra e patologista clínico.
O procedimento oferece inúmeros benefícios capazes de alterar a natureza das doenças e a Triagem Neonatal Biológica (TNB), possibilita a identificação de doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, precocemente, permitindo que o indivíduo possa receber tratamento adequado evitando sequelas e até mesmo a morte.
Experiência positiva em São Paulo
Graças à Lei Nº 14.154, DE 26 DE MAIO DE 2021, que ampliou para 50 o número de doenças detectadas, o teste do pezinho ampliado vem sendo implementado de forma progressiva pelo SUS em todo o país. Em São Paulo, ele está disponível desde dezembro de 2021. Há ainda a opção de testes ainda mais completos — como o teste “super ampliado” — que examinam doenças relacionadas ao metabolismo de aminoácidos e ácidos graxos.
O Instituto Jô Clemente (IJC) – antiga Apae São Paulo – é referência nacional no Teste do Pezinho e realiza a versão ampliada em 100% da rede pública do município de São Paulo, e cobre 68% dos nascimentos do Estado. Com 64 anos de atuação, mais de 18,5 milhões de bebês já foram triados no Teste do Pezinho.
Desde 2023, o IJC lidera um projeto piloto para diagnóstico precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME-5q), doença genética grave e rara que compromete a força muscular e afeta a respiração do bebê. Mais de 125 mil recém-nascidos já foram triados e 12 bebês foram diagnosticados precocemente, iniciando tratamento imediato pelo SUS. Mais segurança e qualidade de vida para nossas crianças.
A experiência da Instituição demonstra que o acesso ao Teste Ampliado salva vidas e pode ser expandido em todo o país com apoio de políticas públicas, estrutura laboratorial e financiamento adequado”, afirma a instituição.
Em 2019, a Sociedade Brasileira de Patologia Clínica Medicina Laboratorial (SBPC/ML) atuou na inclusão de um código na tabela de Classificação Brasileira Hierarquizada de Procedimentos Médicos (CHBPM) para o teste de Triagem Neonatal para Imunodeficiências.
O pleito foi realizado em parceria com a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (Asbai) e foi aprovado pela Câmara Técnica da Associação Médica Brasileira (AMB). A ação tinha como objetivo incorporar o exame ao teste do pezinho, como critério universal, para identificar imunodeficiências no primeiro ano de vida das crianças.
Leia mais sobre o assunto no LTO – Link
Tire suas dúvidas
Quando deve ser realizada a Triagem Neonatal?
O Teste de Triagem Neonatal deve ser colhido em todos os recém-nascidos entre o 3º e 5º dia de vida. Os recém-nascidos que tiveram alta da maternidade antes da coleta do teste do pezinho são encaminhados à Unidade Básicas de Saúde (UBS) de referência para que colham o exame antes do 5º dia de vida.
E os prematuros, também colhem?
Sim, todos os recém-nascidos colhem. O que ocorre é que, nos prematuros haverá uma convocação para uma nova coleta entre 2ª e 6ª semanas de vida, dependendo da imaturidade e dos procedimentos que o prematuro necessitou na unidade neonatal.
Como o teste de triagem Neonatal é colhido?
É colhida uma pequena amostra de sangue do pezinho do recém-nascido em papel filtro específico que será levado ao laboratório para a análise e pesquisa das várias doenças. Por isso, é conhecido como o teste do pezinho.
Quais são as doenças as principais doenças detectadas no exame?
Hipotireoidismo Congênito (HC), Fenilcetonúria (PKU), Doença Falciforme (DF), Aminoacidopatias (AA), Fibrose Cística (FC), Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) e Deficiência de Biotinidase (BIO).
Fontes: SBPC/ML, Ministério da Saúde e Escola Paulista de Medicina (USP)
Com Assessorias
