Você já ouviu falar em atrofia muscular espinhal? A AME – como é mais conhecida – é uma condição que gera dúvidas e medos especialmente entre pais e mães, já que o tipo 1 da doença, que acomete bebês até os seis primeiros meses de vida, é extremamente grave e, sem tratamento imediato, ameaça a saúde e rebaixa a expectativa de vida desses pacientes. O que muitos não sabem é que essa doença genética neuromuscular também pode se manifestar em crianças, jovens e adultos.
A fraqueza muscular causada pela AME tende a causar limitação na amplitude de movimento dos braços e pernas, deformidades na coluna vertebral que podem levar à dor e a dificuldades para sentar, andar e realizar atividades funcionais. “Isso acontece porque a AME afeta a função dos neurônios motores, levando à uma fraqueza muscular progressiva que vai acometendo alguns movimentos simples dos músculos do corpo”, explica Edmar Zanoteli
A AME afeta os neurônios motores na medula espinhal, responsáveis pela contração dos músculos. “A perda desses neurônios causa fraqueza progressiva, comprometendo movimentos e funções básicas como respiração e deglutição”, explica Felipe Franco, neurologista do Hospital São Luiz Campinas, da Rede D’Or.
A condição ocorre devido à falta de produção de uma proteína crucial para a sobrevivência dos neurônios motores, levando ao envelhecimento e morte precoce dessas células. A forma mais grave, conhecida como AME tipo 1, manifesta-se logo após o nascimento, com sintomas como hipotonia, onde o bebê apresenta fraqueza muscular e pode perder marcos motores já atingidos. Por exemplo, a criança que não consegue engatinhar, levantar ou mesmo ficar sentada sozinha, sem a necessidade de apoio.
O reconhecimento precoce da hipotonia é essencial. Um atraso diagnóstico de poucas semanas pode causar perda irreversível de neurônios e limitação motora permanente,” afirma o neurologista.
No entanto, a doença não está restrita apenas à primeira infância. O tipo 2 surge após os seis meses de idade, enquanto os tipos 3 e 4 podem acometer crianças ou até mesmo adultos.
Independentemente da idade de início, a evolução tende a ser progressiva se não houver nenhum tipo de tratamento, levando a graves limitações ou risco de vida, especialmente nas formas mais precoces”, alerta Franco.
No mês de agosto, dedicado à conscientização sobre a AME, o alerta é para que sintomas neuromusculares, incluindo a hipotonia, nunca sejam ignorados. “Na dúvida, consulte um neurologista ou neuropediatra de sua confiança,” orienta o médico do São Luiz Campinas.
O especialista destaca que nos últimos anos, o cenário da Atrofia Muscular Espinhal mudou significativamente com o desenvolvimento de terapias que restauram a produção da proteína essencial.
Apesar de não ter cura, há tratamento. Hoje temos três medicações disponíveis que podem interromper a progressão da doença e promover ganhos motores. É importante ter consciência de que o tempo de diagnóstico e o tratamento são decisivos”, destaca o neurologista.
O diagnóstico precoce é um importante aliado na luta contra a AME já que proporciona uma melhor qualidade de vida aos pacientes. O teste para diagnóstico é simples, realizado por meio da coleta de amostra de saliva da parte interna da bochecha do paciente, que é enviada para análise genética.
Não se pode tolerar atraso na testagem diagnóstica em casos suspeitos. A implementação do teste de AME no programa nacional de triagem neonatal, o teste do pezinho, é um passo fundamental. Os pais precisam ficar atentos aos sintomas e buscar atendimento médico o mais brevemente possível”, orienta o médico do São Luiz Campinas.
5 fatos sobre a AME em adultos que você precisa saber
Segundo a diretora médica da Biogen, Tatiana Branco, o entendimento e manejo da Atrofia Muscular Espinhal apresentou grandes avanços, nos últimos anos.
Em meio a tantas realidades, não basta termos ferramentas diagnósticas e soluções terapêuticas para o controle de AME. É fundamental que as pessoas tenham informação de qualidade sobre a doença e acesso igualitário para identificação e tratamento da doença. E nesse sentido, esclarecer dúvidas e mitigar a circulação de dados incorretos ou imprecisos, se torna uma prática essencial”.
Aproveitando o dia 8 de agosto, Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME), conheça abaixo cinco fatos sobre a AME em jovens e adultos que você provavelmente não sabia:
1. A AME é dividida em subtipos
Esses subtipos são definidos de acordo com a idade em que o paciente começa a manifestar os sintomas da condição e pelas habilidades motoras atingidas. O tipo 1 acomete bebês de até seis meses e é o tipo mais grave, causando sérios acometimentos respiratórios e motores1. Já os tipos 2, 3 e 4 se manifestam respectivamente entre os seis e 18 meses, a partir dos dezoito meses e entre a segunda ou terceira décadas de vida. Apesar de serem menos graves, esses subtipos também precisam de uma abordagem clínica rápida para preservar ao máximo os movimentos e a qualidade de vida dos pacientes.
2. Pessoas com AME não são acometidas de forma igual
Pacientes jovens e adultos com AME tem perfis e necessidades diferentes. “São diversos os fatores que determinam isso, como o tipo de AME, o quão rápido o diagnóstico e o início do tratamento se deram e a forma como o paciente cuida da condição”, analisa o especialista.
3. Diagnóstico: quanto antes, melhor
A perda de força motora é um dos principais sintomas da AME e abre caminho para um possível diagnóstico, a depender da idade da pessoa com esses sintomas de fraqueza. É importante estar atento a esses sintomas e buscar ajuda médica para concluir o diagnóstico de forma mais precoce possível para estabilizar, manter e até, em alguns casos, resgatar a função motora ou parte dela.6
4. Tratamento multidisciplinar é um pilar
“Esse deve ser um dos pilares da vida de qualquer pessoa com AME”, afirma o neurologista. Segundo o especialista, um tratamento que envolva não só medicamentos, mas acompanhamento fisioterápico, nutricional e psicológico é essencial para garantir a qualidade de vida de uma pessoa com AME[6]. “A fisioterapia vai auxiliar no fortalecimento dos músculos e estimular os movimentos, a orientação nutricional pode melhorar a alimentação evitando a desnutrição, e a psicoterapia vai ajudar o paciente a lidar com as questões emocionais que conviver com a AME pode provocar”.
5. Viver bem é possível
Especialistas, pacientes e cuidadores reforçam: a AME não é uma sentença ou um destino. “A pessoa com AME pode conviver com a condição e ter qualidade de vida, sonhar, conquistar objetivos. Ter AME é um desafio, mas é uma circunstância”, explica o especialista. A AME não tem cura, mas seguindo todas as orientações médicas e o acompanhamento multidisciplinar é possível que essa jornada seja menos desafiadora e mais positiva para o paciente[7].
Mitos e Verdades Sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Especialistas apontam que a desinformação é um dos principais desafios ao diagnóstico
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.
Com incidência aproximada de uma pessoa a cada 10 mil nascimentos vivos, a Atrofia Muscular Espinhal não se resume apenas à gestão dos sintomas, mas também à superação de barreiras como a desinformação e o acesso limitado a diagnóstico e tratamento adequados.
Para facilitar o entendimento da patologia, confira alguns dos mitos e verdades que mais confundem a pessoas:
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A AME afeta apenas crianças.
Mito! Explicação: A Atrofia Muscular Espinhal é mais comum e apresenta maior severidade em bebês. Contudo, pode se manifestar em qualquer fase da vida, incluindo a juventude e a fase adulta, o que pode dificultar o diagnóstico precoce devido à similaridade dos sintomas com outras condições, como perda do controle e forças musculares, dificuldade de movimentos e locomoção. Estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens e adultos.
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Sinto fraqueza contínua e diminuição de reflexos. Posso ter AME?
Depende! Explicação: A suspeita clínica de AME pode ocorrer em virtude de presença de sintomas – fraqueza muscular, hipotonia, fasciculações (contração muscular pequena, momentânea e involuntária) e outros – e/ou histórico familiar. O diagnóstico, contudo, é baseado em testes genéticos moleculares.
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A AME tem tratamento.
Verdade! Explicação: Embora ainda não haja cura para Atrofia Muscular Espinhal, hoje, há tratamentos aprovados no Brasil que atuam no controle da progressão da doença[v]. As abordagens não medicamentosas abrangem cuidados multidisciplinares em âmbitos nutricionais, respiratórios e ortopédicos.
- O tratamento de AME está disponível no SUS
Verdade! Explicação: Em 2019, o Sistema Único de Saúde incorporou o primeiro medicamento para AME. Nos anos posteriores, outras opções que diferem em suas indicações terapêuticas, na variedade de perfis de pacientes aptos ao tratamento e nos mecanismos de ação.
Com Assessorias
