Elisa Mambrini é uma jovem cheia de sonhos. Aos dois meses de idade começou a apresentar os sintomas de uma doença genética rara, que pode se manifestar em qualquer idade, e prejudica a fala, os movimentos e o aprendizado. A família e a jovem sofreram por 20 anos até chegar ao diagnóstico correto: ela é portadora de uma doença chamada NP-C Niemann-Pick tipo C, que provoca problemas de metabolismo. Os pacientes acumulam colesterol, especialmente no fígado, no baço e no cérebro.
O Dia Mundial de Doenças Raras (28 de fevereiro) é lembrado em 70 países com o objetivo de promover a conscientização de autoridades, pesquisadores e do público em geral sobre o impacto dessas doenças na vida das pessoas. O tema da data este ano é a investigação. Frequentemente, pessoas com doenças raras ficam sem respostas sobre a condição em que vivem por falta de investigação nessa área da Medicina.
“O diagnóstico tardio é um dos principais problemas, pois retardam o tratamento específico”, explica João Gabriel Dahier, responsável pela área de genética da rede Lafe. Segundo ele, a maior parte das doenças pode ser identificada através do Teste do Pezinho ou de exames genéticos de alta tecnologia.
Durante a Semana Mundial de Doenças Raras, os profissionais de saúde se reúnem para debater o diagnóstico de 13 milhões de brasileiros que vivem com algum tipo de doença deste tipo, mas ainda não sabem. Segundo a geneticista Fabíola Monteiro, da Mendelics e especialista em sequenciamento da nova geração, a investigação de uma doença começa na consulta com um médico, clínico-geral ou especialista, que pode levantar a suspeita da existência de uma enfermidade rara.
Apesar de já existirem bastante informações e laboratórios capacitados para a identificação das doenças, a geneticista Flávia Piazzon ressalta a importância dos debates na Semana Mundial da Doença Rara. “É preciso lutar para que cada vez mais pacientes tenham acesso a este tipo de investigação. Algumas pessoas buscam diagnóstico através da filantropia, mas neste caso elas recebem o diagnóstico tardio e a doença já está sintomática”, diz a médica, que acrescenta que diversas dessas doenças têm tratamento e o diagnóstico precoce também pode ajudar a conter a ansiedade da família.
Maioria por origem genética
De acordo com a Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia(SBEM) metade das doenças raras ocorre na infância. Por isso, o reconhecimento dos sintomas e diagnóstico preciso destas enfermidades, e a consequente atenção ao paciente são importantes desafios. “O mais importante é que as pessoas saibam que doenças raras existem e podem procurar ajuda para tratá-la, pois existem centros no país capacitados para este tipo de tratamento”, afirma Erika Bezerra Parente, presidente da Comissão de Campanhas em Endocrinologia da SBEM.
Segundo dados recentes, 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade e 80% têm origem genética. São doenças pouco conhecidas, mas existem tratamentos, caminhos alternativos, e para algumas até chances de cura. “Na área de endocrinologia, temos mais de 200 doenças raras. Algumas podem ser curadas como acromegalia e doença de Cushing, enquanto outras podem ser controladas com medicamentos como a lipodistrofia ou hipoparatireoidismo”, destaca.
A SBEM inicia uma campanha para chamar atenção da população, para que os pacientes possam ter mais conhecimento e acesso ao tratamento. E vai divulgar, em breve, no seu site e via redes sociais um vídeo para alertar a população sobre a existência de doenças raras, para que mais pessoas tenham conhecimento sobre o assunto e procurem centros de apoio e tratamento. “É importante mostrar que os portadores de doenças raras possuem limitações, mas essas não os excluem de conviver socialmente”, afirma.
Aconselhamento genético
Se for de origem genética, o ideal é que seja identificada com o auxílio de um médico geneticista, pois após a consulta ele vai coletar uma série de informações sobre o paciente, fazer uma análise familiar do gene da pessoa e pedir os demais exames necessários para um diagnóstico preciso. Vale lembrar que alguns resultados podem levar mais tempo para chegar, por isso é necessário identificá-la o quanto antes. “A genética é uma ciência em evolução e a doença às vezes não foi descrita nem é conhecida no ponto de vista científico, por isso leva mais tempo para identificar”, revela Fabíola.
Nos exames de doenças raras e hereditárias, uma doença que também é possível identificar com o diagnóstico precoce é o câncer. Segundo o geneticista Danilo Vianna, especialista em câncer hereditário, para realizar o exame basta o paciente ter uma solicitação médica e, após ser diagnosticado com a doença, é preciso ter um aconselhamento pró, pré e pós-exame.
“O aconselhamento genético é um procedimento feito antes e depois do teste. Antes, para que a pessoa seja orientada a respeito dos resultados possíveis, sejam eles positivos ou negativos, e estar ciente de que, se o resultado for negativo, também não significa que esteja livre do risco de desenvolver o câncer”, diz Danilo. Em alguns casos, o resultado do exame também pode ser inconclusivo, fazendo-se necessária a realização de um diagnóstico mais preciso sobre o desenvolvimento de uma doença.
Diagnóstico, tratamento e cura
Ainda de acordo com a SBEM, existem diversas formas de diagnóstico, como uma simples análise clínica no próprio consultório, onde o médico examina o paciente e já consegue identificar a possível doença. Muitos pacientes procuram o endocrinologista depois de terem ido ao clínico geral ou ginecologista, por exemplo. Eles possuem histórico de exames alterados com relação aos hormônios. Manifestação de espinhas, aumento dos pelos do corpo e muita oleosidade na pele são sinais percebidos pelos dermatologistas que suspeitam de alteração hormonal, e assim conduzem para um tratamento específico. São diversos tipos de tratamentos, e vai depender de cada diagnóstico. Pode ser cirúrgico, clínico com medicamentos ou os dois.
Algumas doenças raras têm a possibilidade de cura, como, por exemplo, a acromegalia, que é um tumor na hipófise que pode ser operado e dar fim ao problema. Já a lipodistrofia, que são modificações no funcionamento do organismo (alterações metabólicas), não tem cura, mas existe o controle da doença. Na acromegalia, existe o aumento de queixo, mãos e pés. Na lipodistrofia, o diagnóstico aparece em pessoas que têm diabetes super difícil de controlar. Normalmente elas procuram um clínico geral, que percebe que a doença está em descontrole, assim, encaminha para o endocrinologista.
Fonte: Associações de Pacientes de Doenças Raras com HAP, Niemann-Pick Tipo C e Doença de Gaucher, Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia e Mendelics
