Você já ouviu falar sobre a Doença de Pompe? Essa condição neuromuscular extremamente rara, progressiva e hereditária, atualmente é diagnosticada em 145 pessoas no Brasil. A Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência (CPD) da Câmara dos Deputados vai debater nesta terça-feira (31) o acesso a terapias para a fase tardia. Os deputados irão avaliar o tratamento para aqueles cujos sintomas aparecem após os 12 meses de idade, na infância ou já na idade adulta, que representam hoje 70% do total de pacientes. A reunião ocorre às 14h e será transmitida ao vivo pelo site da Câmara.
Por apresentar sintomas variados, que nem sempre se manifestam da mesma forma nos pacientes, a doença costuma ser confundida com outras enfermidades. Isso impacta diretamente na jornada em busca do diagnóstico: os pacientes levam entre 7 e 9 anos para obter o diagnóstico final da Doença de Pompe. As principais queixas são fraqueza muscular, dores crônicas e dificuldade para respirar, que normalmente piora durante a noite e atrapalha o sono. Quem vive com Pompe também pode apresentar comprometimento cardíaco e dificuldades de locomoção, fala e deglutição.
Marcondes França, médico neurologista e professor do departamento de Neurologia da Unicamp, afirma que por se tratar de uma condição degenerativa e progressiva, a demora no diagnóstico – principalmente da forma infantil de Pompe – provoca uma alta taxa de mortalidade entre os pacientes. “O conhecimento sobre a doença é fundamental, pois favorece o diagnóstico precoce e pode garantir um melhor prognóstico para os pacientes”, finaliza.
O tratamento da Doença de Pompe é realizado a partir da Terapia de Reposição Enzimática (TRE) intravenosa da alfa-alglicosidase, que ajuda a retardar a progressão da doença e oferece melhor qualidade de vida aos pacientes. No final de 2019, com a elaboração de um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para a Doença de Pompe, os pacientes com a forma infantil da doença – com apresentação dos sintomas até 12 meses de vida – passaram a contar com o medicamento alfa-alglicosidase como nova possibilidade terapêutica incorporada no Sistema Único de Saúde (SUS).
Entretanto, o documento não oferece a TRE aos pacientes que possuem o início tardio da Doença de Pompe. Em abril de 2021, foi aberta consulta pública da Conitec visando a ampliação do tratamento para os pacientes de início tardio pelo SUS, mas a recomendação final da Conitec foi contra a disponibilização do tratamento medicamentoso a estes pacientes. A decisão negativa chamou a atenção das associações de pacientes e parlamentares e, no início de junho, foi aprovado requerimento para a realização de audiência pública na Câmara, para discutir a incorporação de TRE para tratamento de pacientes com Doença de Pompe de início tardio.
DIA 1/9
Alternativas para prevenção e tratamento do câncer de ovário
De acordo com o Instituto Nacional de Câncer (Inca), o câncer de ovário ocupa o quinto lugar em mortes entre as mulheres, com um risco estimado de 6,2 casos a cada 100 mulheres. Ainda segundo a instituição, o número de novas incidências da enfermidade no Brasil pode chegar a 6.650 a cada três anos. Nesse cenário, é importante abrir caminhos para compreender os motivos desse aumento e como o sistema de saúde pode evoluir nos tratamentos existentes.
As alternativas para o tratamento e prevenção da doença serão abordadas na web aula “O Panorama do Câncer de Ovário” nodia 1º de setembro, às 16 horas. A live da Abramge – Associação Brasileira de Planos de Saúde contará com a participação de Eduardo Paulino, oncologista da GSK, e ex-vice-presidente do Grupo Brasileiro de Tumores Ginecológicos – Grupo EVA e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC-RJ). As inscrições para a aula são gratuitas e podem ser realizadas aqui.
Com Assessorias
