Estima-se que 30% dos pacientes que têm alguma das mais de 7 mil doenças raras já identificadas no mundo não chegarão aos cinco anos de idade, uma vez que várias dessas enfermidades são progressivas e incapacitantes. Por isso, conseguir o diagnóstico o mais cedo possível é fundamental para agilizar o tratamento e o manejo dessas enfermidades, que afetam até 13 milhões de brasileiros.
O problema é que, no Brasil, a jornada até alcançar o diagnóstico e o efetivo tratamento pode levar até dez anos. Esta verdadeira odisseia passa por diferentes profissionais, de diversas especialidades. Em alguns casos, as famílias têm que atravessar o país em busca de especialistas ou procedimentos que muitas vezes são caros e sofisticados.
Agora imagina uma pessoa que espera até mais de cinco anos para saber qual é a sua doença rara conseguir receber uma resposta em menos de 60 dias? Pois é isso que a Casa dos Raros, de Porto Alegre (RS), tem proporcionado. Inaugurada no Dia Mundial das Doenças Raras em 2023, a instituição atende dezenas de pessoas por mês, das quais 80% são crianças e adolescentes. E o melhor: de graça.
O primeiro a ser atendido pela Casa dos Raros, em 26 de junho de 2023, foi o menino Heitor, diagnosticado com encefalopatia epiléptica associada ao gene STXBP1. “Temos um agradecimento eterno a todos que participaram do processo. A Casa dos Raros está sendo essencial para o tratamento dele e espero que consiga ajudar muito mais pessoas”, diz Jennifer Leote, madrasta do menino.
Miguel Martiny Ferreira de Montenegro, que há cinco anos esperava por um exame genético, em algumas semanas teve seu diagnóstico: uma anomalia no cromossomo X que leva à deficiência intelectual e problemas comportamentais. “Não tenho palavras, foi muito bom o atendimento. Eles te acolhem, você se sente muito bem. Achava que nunca ia conseguir o exame para o Miguel”, celebra Jessica Patricia Martiny, mãe do menino.
Presidente da Febrararas (Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras) e cofundador da Casa dos Raros, Antoine Daher considera que este primeiro ano é a realização de um sonho, mas que ainda há muito a fazer.
“Estamos comprovando que o Sistema Único de Saúde pode ser capaz de mudar a história de todos os brasileiros com doenças raras, gastando menos, atendendo mais e com qualidade”, destaca.
Um modelo inovador que pode ser levado para todo o país
A Casa dos Raros propõe um modelo diferenciado no atendimento de pessoas com doenças raras, que pode ser replicado em todo o Brasil. Criada pela Casa Hunter e pelo Instituto Genética para Todos, a instituição busca formar uma rede que chegue a todas as regiões.
O primeiro avanço neste sentido foi firmado em outubro de 2023: um convênio entre a Casa dos Raros e o Governo do Rio Grande do Sul, por meio da Secretaria Estadual da Saúde. Durante 42 meses, 1.050 crianças e adultos serão encaminhados pela rede de atenção primária (postos de saúde e clínicas da famílias) dos municípios gaúchos para consultas com os profissionais da instituição.
Durante a vigência do projeto, a expectativa é de um total de 31,5 mil atendimentos. O governo gaúcho repassará R＄ 3,15 milhões no período para a gestão da Casa dos Reis. Desde novembro de 2023, quando os atendimentos por este convênio tiveram início, mais de 150 pacientes já passaram pela instituição.
Já em São Paulo, foi obtida a concessão de um terreno para construir o Hospital dos Raros, que será o primeiro do mundo especializado nessas enfermidades. Além disso, a instituição está propondo parcerias com secretarias da saúde de outros estados para replicar o modelo do convênio com o Rio Grande do Sul. Igualmente, está se preparando para ser credenciada como Serviço de Referência em Doenças Raras.
A Casa dos Raros também está avançando em projetos de educação e pesquisa: no primeiro ano, foram realizados 13 eventos de capacitação em doenças raras, em formato presencial ou virtual. Além disso, está na etapa de submissão regulatória de projetos de pesquisa e, neste ano, iniciará os testes de novos medicamentos.
“Criamos a Casa dos Raros para se somar ao que já existe, diminuindo a jornada do início dos sintomas até o diagnóstico e tratamento. Nosso objetivo é contribuir para uma transformação da realidade dos raros no Brasil — um esforço que precisa da mobilização de todos os setores da sociedade, especialmente dos governos e de políticas públicas”, enfatiza o geneticista Roberto Giugliani, cofundador da instituição.
Equipe multidisciplinar e alta tecnologia
A Casa dos Raros é um centro projetado para a assistência integral, educação e pesquisa sobre essas doenças. Lá, os pacientes contam com uma equipe multiprofissional, composta por 42 profissionais de saúde, entre médicos (inclusive geneticista), fisioterapeutas, nutricionistas, psicólogos, assistentes sociais, enfermeiros e outros especialistas.
A Casa dos Raros conta com alta tecnologia para agilizar o diagnóstico das doenças raras por meio de exames laboratoriais especializados. A instituição possui um espectrômetro de massas em tandem, capaz de identificar moléculas que outros exames não captam e que permite diagnosticar cerca de 100 tipos de doenças raras.
Além disso, foi a primeira instituição do Rio Grande do Sul a realizar exames genéticos altamente especializados, como o exoma completo, capaz de varrer os mais de 20 mil genes humanos para identificar alterações no DNA. Até agora, foram 36 exomas realizados, sendo 12 via convênio com o Estado. A Casa dos Raros oferece muitos exames adicionais através da colaboração com a Dasa Genômica.
A instituição conta com uma ampla rede de parceiros, incluindo a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), a Santa Casa de Misericórdia, o Hospital Moinhos de Vento, a Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, o Consórcio das Universidades Comunitárias Gaúchas, a FundMed, o Instituto Jô Clemente e o Instituto Caldeira.
Como funciona o atendimento
O atendimento é totalmente gratuito. Inicialmente, é aberto um registro de interesse, no qual é possível se cadastrar para ter uma consulta. Mais de 2 mil pessoas já preencheram o formulário que, depois de ser avaliado pela equipe, continua com uma consulta remota para colher mais informações clínicas, laboratoriais e familiares. Após isso, outra consulta, presencial ou virtual, é marcada, com todos os especialistas necessários ao caso.
Depois da conclusão sobre o caso, é oferecida orientação sobre manejo e aconselhamento dos pacientes e familiares e, se necessário, podendo ser ministrado treinamento aos profissionais que seguirão com o atendimento no longo prazo. A Casa dos Raros faz ainda o acompanhamento periódico, de forma presencial ou remota.
Como ser atendido na Casa dos Raros
Registro de interesse
Acesse o site da Casa dos Raros
Na página, acesse o registro de interesse, que pode ser feito pelo próprio paciente ou em seu nome
No formulário, preencha os dados pessoais e informações sobre o caso
Após o envio, o contato será feito pela equipe da Casa dos Raros em até 30 dias
Convênio com a SES/RS
- Os pacientes são direcionados à Casa dos Raros através da rede pública de saúde do Rio Grande do Sul.
Como doar
- A Casa dos Raros é mantida com o apoio de parceiros e, também, de doações individuais, que podem ser feitas pela plataforma da instituição
- No site, é possível doar qualquer valor via cartão de crédito, boleto, Pix e outras formas de pagamento. A doação pode ser feita de forma recorrente.
Com informações da Casa dos Raros
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