Mais conhecida pela sigla AME, a Atrofia Muscular Espinhal é uma doença rara e degenerativa que não tem cura e gera a perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral, o que compromete os neurônios motores, levando à fraqueza muscular progressiva, escoliose, problemas respiratórios, fadiga e eventual perda da capacidade de andar.
Estima-se que a doença afete cerca de 65 a cada 100 mil pessoas no Brasil. Segundo o Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), há mais de 1.500 pacientes diagnosticados no país. Embora mais conhecida no contexto pediátrico, a AME tem progressão inexorável e afeta pacientes independentemente da faixa etária ou do fenótipo.
O Congresso Nacional, em Brasília, será iluminado de azul na sexta e no sábado (9) em referência ao Dia Nacional da Pessoa com AME. No Rio de Janeiro, o Cristo Redentor também recebe iluminação especial em alusão à data neste sábado.
A AME é classificada em cinco tipos. O tipo 1 – também conhecido como doença de Werdnig-Hoffmann – é o mais comum e grave, sendo diagnosticada ainda nos primeiros meses ou anos de vida. Os sintomas geralmente se manifestam nos primeiros seis meses de vida e incluem fraqueza muscular progressiva, dificuldade para engolir e respirar, e incapacidade de sentar sem apoio. Sem tratamento, a expectativa de vida é geralmente inferior a dois anos.
A AME tipo 2 – também conhecida como doença de Dubowit – é uma forma intermediária da Atrofia Muscular Espinhal, onde os sintomas geralmente aparecem entre os 6 e 18 meses de idade. As crianças com AME tipo 2 conseguem sentar sem apoio, mas não chegam a andar de forma independente. Além disso, podem apresentar dificuldades respiratórias e de deglutição, bem como deformidades esqueléticas como escoliose.
Já a AME tipo 3 – ainda pouco divulgada – costuma se manifestar após os 18 meses de idade e pode ser diagnosticada tardiamente, inclusive após os 50 anos, quando o paciente já enfrenta impactos físicos e sociais severos. Ela representa cerca de 13% dos casos de AME 5q — cuja prevalência é de 1 a 2 casos por 100 mil pessoas.
Sintomas e tratamento da AME
A doença interfere na produção de proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Segundo o Ministério da Saúde, os principais sintomas são:
– Perda de controle e de força muscular;
– Incapacidade ou dificuldade de movimento e locomoção;
– Incapacidade ou dificuldade de engolir;
– Incapacidade ou dificuldade de segurar a cabeça;
– Incapacidade ou dificuldade de respirar.
– Incapacidade ou dificuldade de movimento e locomoção;
– Incapacidade ou dificuldade de engolir;
– Incapacidade ou dificuldade de segurar a cabeça;
– Incapacidade ou dificuldade de respirar.
Após o diagnóstico, o paciente deve ser acompanhado por equipe multidisciplinar, com fonoaudiologia, fisioterapia motora e respiratória e avaliação neurológica. O Sistema Único de Saúde (SUS) fornece três medicamentos para combater a AME – Spinraza (nusinersena) e Risdiplam, para o s tipos 1 e 2 – e Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) apenas para o tipo 1.
Diagnóstico tardio pode levar à perda da capacidade de andar
Quando se trata da Atrofia Muscular Espinhal (AME), muito se fala sobre o diagnóstico precoce, que sem dúvidas é essencial e garante adesão a tratamentos de maneira ágil. No entanto, essa condição neurodegenerativa e progressiva impacta um número expressivo de pessoas em idades mais avançadas, muitas vezes diagnosticadas tardiamente.
Os sintomas, que incluem fraqueza muscular progressiva, perda de reflexos e dificuldades de locomoção, podem surgir na adolescência ou até mesmo na fase adulta. Esses sinais, muitas vezes confundidos com outras condições, retardam o diagnóstico preciso e limitam o acesso ao tratamento em uma fase em que preservar a mobilidade e a independência é crucial para a qualidade de vida.
Esse diagnóstico tardio ocorre porque há uma falsa percepção de que AME é uma doença infantil e os sintomas em pacientes jovens e adultos acabam não recebendo a atenção devida. Embora mais frequente e severa em bebês, os sintomas de AME podem surgir a qualquer momento da vida. Globalmente, estima-se que 35% dos pacientes sejam jovens ou adultos.
Por isso, é importante que profissionais de saúde estejam atentos a esses sinais em pacientes jovens e adultos. Por conta da falta de informação, pessoas com AME tipo III estão desassistidas de um tratamento médico, o que contribui para a progressão da doença.
Estudos mostram que metade dos pacientes com AME Tipo 3 ainda anda no momento do diagnóstico, mas a ausência de tratamento adequado pode levar à perda dessa habilidade com o tempo. O diagnóstico tardio, comum em adultos, aumenta os desafios relacionados à empregabilidade, inclusão e acesso ao cuidado. Com tratamento, é possível preservar funções motoras e reduzir os impactos da progressão da doença.
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A importância do diagnóstico precoce
De acordo com especialistas, a falta de informação sobre AME tipo 3 é um obstáculo para seu diagnóstico e, consequentemente, para o cuidado do paciente. Para aquele que está em contínua perda de função motora, cada dia é fundamental, e com o tratamento, o paciente tem mais autonomia para realizar atividades cotidianas.
A continuidade e a adesão ao tratamento desempenham um papel central na estabilização da AME. Dessa forma, a intervenção adequada permite a preservação de funções motoras essenciais, como caminhar, vestir-se e realizar tarefas do cotidiano, promovendo uma vivência mais ativa e autônoma”, afirma Tatiana Branco, especialista em epidemiologia e gestão da saúde e diretora médica da Biogen.
A importância do diagnóstico e terapia deve ser incentivada em todos os níveis de cuidado, especialmente em locais de difícil acesso. A expansão do acesso ao cuidado médico especializado fora dos grandes centros urbanos e o conhecimento sobre os diferentes tipos da doença ainda são desafios enfrentados para garantir que jovens e adultos com AME recebam a atenção necessária.
Pacientes com AME tipo III são clinicamente heterogêneos. Isso significa que alguns podem precisar de assistência de cadeira de rodas na infância, enquanto outros podem continuar a andar e ter uma vida adulta produtiva com uma fraqueza muscular menor. Neste caso, o tratamento é essencial para retardar a progressão da doença que afeta as mais diversas áreas. Possibilitar um tratamento para todos os pacientes de AME, incluindo os tardios, é um desafio que enfrentamos para promover soluções para pacientes com necessidades médicas não atendidas”, ressalta.
Consulta pública sobre incorporar medicação no SUS
Já disponível para outros tipos da AME, nusinersena pode agora ser incluído no SUS também para pacientes com AME Tipo 3
A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) abriu consulta pública (N°63/2025) para avaliar a inclusão de Nusinersena (Spinraza) no Sistema Único de Saúde (SUS) para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q Tipo 3, com capacidade de deambulação preservada (habilidade de andar), independentemente da idade.
A medicação é conhecida pelo nome comercial de Spinraza e está aprovada no SUS atualmente para AME tipos 1 e 2. O remédio não é tão caro quanto o Zolgensma – indicado para AME tipo 1 e que pode custar mais de R$ 7 milhões – , mas custa cerca de R$ 320 mil a dose e, a longo prazo, a despesa pode acabar até maior, já que o medicamento deve ser usado por toda a vida (a um custo de R$ 960 mil por ano)
De acordo com a fabricante Biogen Brasil, a incorporação do nusinersena para outros tipos de AME 1 e 2, já beneficiou milhares de bebês e crianças. Com o acesso adequado à terapia, pacientes de AME tipo 3 podem preservar habilidades essenciais, como caminhar e realizar atividades cotidianas, promovendo maior independência e inclusão social.
Muitos jovens e adultos com AME tipo 3 estão desassistidos por um tratamento médico, que é a melhor forma de reduzir a progressão da doença Agora, ampliar esse acesso para pacientes com AME Tipo 3 é fundamental para preservar sua qualidade de vida e autonomia. Por isso, a participação da sociedade na consulta pública é essencial para reforçar a urgência dessa inclusão no SUS”, declara Tatiana Branco.
Segundo ela, a participação na consulta pública é fundamental para que pacientes, familiares, profissionais de saúde e a sociedade em geral contribuam com seus depoimentos e reforcem a importância do acesso ao tratamento para quem vive com AME tipo 3. Estudos indicam que a progressão da doença impacta diretamente a empregabilidade, a autonomia e a qualidade de vida dos pacientes, além de gerar custos crescentes para o sistema de saúde devido à necessidade de cuidados médicos extensivos.
A ampliação do acesso ao tratamento para AME Tipo 3 é uma decisão estratégica para o sistema de saúde, pois reduz custos a longo prazo e fortalece a inclusão social e econômica dos pacientes”, defende Rogério Frabetti, CEO da Biogen Brasil. No entanto, não foram apresentados números que confirmem a suposta economia aos cofres públicos.
Como participar da consulta pública
Para contribuir, basta acessar o site da Conitec e registrar seu depoimento. A participação da sociedade é essencial para reforçar a necessidade de ampliação do acesso ao tratamento. Acesse e participe aqui neste link.
Saiba mais sobre as medicações para AME
O Ministério da Saúde tem investido recursos significativos para garantir o acesso a esses tratamentos no SUS, com mais de 152 medicamentos disponíveis para doenças raras, incluindo AME.
Spinraza (Nusinersena)
- É um medicamento de uso contínuo, administrado por injeção intratecal (na medula espinhal).
- O tratamento envolve uma fase de ataque com 4 doses em 2 meses e uma fase de manutenção com aplicações a cada 4 meses, pelo resto da vida.
- É aprovado para AME Tipo 1, 2 e 3, incluindo pacientes em ventilação mecânica ou não. No SUS, atualmente, está disponível somente para pacientes tipos 1 e 2.
Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec):
- É uma terapia gênica que fornece uma cópia saudável do gene SMN1 para o paciente.
- É uma dose única administrada por via intravenosa.
- Está disponível no SUS para pacientes com AME Tipo 1.
- O tratamento com Zolgensma é baseado em estudos clínicos e protocolos estabelecidos, e o Ministério da Saúde está ampliando o diálogo com associações de pacientes.
Risdiplam (Risdiplam):
- É um medicamento que aumenta a produção da proteína SMN.
- É administrado diariamente por via oral.
- Foi incorporado ao SUS para o tratamento de AME Tipo 1 e 2.
- O tratamento com Risdiplam é contínuo e visa retardar a progressão da doença.
Importante:
- O diagnóstico de AME é confirmado por exame de DNA (exames moleculares).
- O tratamento para AME visa retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente.
- É fundamental que o tratamento seja conduzido por profissionais de saúde experientes nos serviços de referência.
Com Assessorias
