Oito entre dez famílias que geram bebês com doenças raras descobrem apenas após o nascimento que poderiam ter evitado a transmissão da condição. Embora cerca de 80% das doenças raras tenham causas genéticas, estudos mostram que mais de 84% das pessoas são portadoras assintomáticas e sem história prévia da patologia.
Isso porque existem variantes genéticas “de risco” que apenas irão se manifestar quando forem herdadas por ambos os progenitores, como é o caso das doenças de herança autossômica recessiva. Variantes genéticas “de risco” podem estar presentes durante várias gerações sem terem se manifestado.
Por isso, antes de engravidar, é recomendado ao casal realizar um aconselhamento genético para avaliar a probabilidade de nascimento de um bebê afetado por uma condição grave, além de conhecer os mecanismos para prevenir a manifestação de doenças.
O casal pode ter conhecimento prévio, antes de uma gestação, para evitar a maioria desses casos se os progenitores identificarem um risco aumentado para ter filhos com muitas dessas doenças por meio de um teste genético de portador (CGT, do inglês Carrier Genetic Testing), popularmente conhecido como teste de compatibilidade genética.
A geneticista Taccyanna Mikulski Ali, gerente científica da Igenomix Brasil, explica que o Teste de Compatibilidade Genética compara o DNA da mãe e do pai para identificar se eles são portadores de variantes patogênicas conhecidas em genes em comum para doenças de herança autossômica recessiva ou ligadas ao cromossomo X.
“Ser portador geralmente não tem implicação clínica direta no casal, mas os futuros filhos podem ser afetados pela patologia se herdarem ambas as variantes patogênicas de seus genitores”, ressalta Taccyanna.
O papel dos testes genéticos
Os avanços dos últimos anos em pesquisa científica propiciaram mudanças no cenário das doenças raras, com aprimoramento do diagnóstico, tratamentos e até mesmo da prevenção, com potencial de mudar a história natural de muitas doenças raras.
Ter acesso a testes genéticos e acompanhamento específico é fundamental para reduzir o tempo de espera para o diagnóstico de doenças raras e evitar as sequelas, muitas vezes irreversíveis, que a demora em identificar corretamente uma doença provoca.
Os resultados dos testes genéticos podem ser aplicados no diagnóstico e prognóstico, na previsão do risco e até mesmo na prevenção das doenças raras para as futuras gerações, assim como nas correlações fenótipo (manifestações clínicas da doença) e genótipo (características genéticas de um indivíduo).
Somado à indicação do teste de compatibilidade (CGT), é crescente a recomendação das sociedades médicas internacionais, como o Colégio Americano de Obstetrícia e Genética (Acog), de realizar a triagem de portadores em casais que estão planejando a gravidez. Com o sequenciamento de nova geração (NGS) essas análises vêm ganhando agilidade e reduzindo preço.
“Com a detecção do risco aumentado, em muitos casos é possível prevenir a passagem da variante genética que pode causar a doença nas futuras gerações”, comenta a geneticista Larissa Antunes, assessora científica da Igenomix Brasil. Para tanto, o casal precisará realizar uma Fertilização in Vitro (FIV) com análise genética de biópsia de embriões (teste PGT-M).
Entre as dificuldades encontradas para quem tem uma doença rara estão:
- dificuldade para obter o diagnóstico correto;
- opções de tratamento limitadas ou nulas;
- pouca ou nenhuma pesquisa disponível sobre sua doença específica;
- dificuldade em encontrar médicos ou centros de tratamento com experiência no tratamento de uma doença específica;
- em grande parte dos casos, não há tratamentos ou eles são muito caros;
- escassez de serviços médicos, sociais, assistenciais ou financeiros especializados.
Doenças raras em números
O Dia Mundial das Doenças Raras – Rare Disease Day (que, neste ano bissexto ocorre no dia 29 de fevereiro), é um movimento que visa sensibilizar e gerar mudanças para as mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo – o que representa cerca de 5% da população mundial – que vivem com doenças raras, assim como para as suas famílias e cuidadores.
Uma doença é considerada rara quando ela afeta apenas uma entre 2 mil pessoas. No conjunto, o número de pessoas que vivem com uma destas doenças raras é equivale à população dos Estados Unidos, o terceiro país mais populoso do planeta. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, são cerca de 13 milhões de pessoas com alguma doença rara.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) existem mais de 6 mil doenças raras identificadas, sendo que algumas dessas patologias ainda são “sem nome”. Mas este valor está crescendo constantemente, pois hoje existem técnicas diagnósticas cada vez mais eficazes na detecção de condições até então desconhecidas. A cada ano, cerca de 250 novas doenças raras são descritas.
Entre as doenças raras já conhecidas, estão Anemia Falciforme, Doença de Pompe, Hemofilia, Fibrose Cística, Histiocitose, Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Galactosemia, Doença de Gaucher Tipos 1, 2 e 3, Doença de Fabry, Hiperplasia Adrenal Congênita, Homocistinúria, entre outras.
Uma em cada 20 pessoas viverá com uma doença rara em algum momento de sua vida, mas 70% das doenças raras de origem genética começam na infância. Um dos maiores gargalos está no atraso na investigação: um paciente leva em média quatro anos para obter um diagnóstico. Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade.
Com informações da Igenomix Brasil
