Retinoblastoma: diagnóstico precoce leva a cura em até 98% dos casos

‘Olho de gato’ é principal sinal a ser observado. Além do Teste do Olhinho simples e ampliado, exames genéticos contribuem na investigação

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O retinoblastoma, o tumor ocular maligno mais comum em crianças, dominou as redes sociais nos últimos dias. Esse tipo de câncer ficou mais conhecido após o apresentador Tiago Leifert e a jornalista Daiana Garbin compartilharem o diagnóstico de sua filha, Lua. Os dois alertaram sobre a importância do diagnóstico precoce, uma vez que eles só perceberam o sinal no olho da bebê no grau máximo da doença, quando havia risco de metástase.

retinoblastoma é um tumor raro originário das células da retina, sendo o tipo mais comum em crianças no início da infância e até mesmo no nascimento. Ele se desenvolve na retina, geralmente em crianças de até cinco anos, considerado o mais comum para a faixa etária, afetando cerca de 1 a cada 15 mil nascidos vivos. De acordo com o Ministério da Saúde, a doença representa cerca de 4% dos cânceres infantis, chegando a uma média de 400 casos por ano no Brasil, podendo causar cegueira infantil e até a morte.

No Brasil, a estimativa é que 60% dos casos são diagnosticados tardiamente, quando os danos no olho, na visão e na saúde são irreversíveis. Para fazer um alerta à sociedade sobre a importância de se detectar precocemente o retinoblastoma, foi criado, em 2012, o Dia Nacional de Conscientização e Incentivo ao Diagnóstico Precoce do Retinoblastoma: 18 de setembro. A data reforça a importância de começar a cuidar dos olhos das crianças desde cedo. 

A boa notícia é que se a condição for diagnosticada no início, as chances de cura são bem grandes. Segundo a Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj), em sistemas de saúde desenvolvidos, quando o diagnóstico é precoce, há uma expectativa de sobrevida em 98% dos casos, sendo em 90% com preservação do globo ocular e em 80% com preservação da visão. Isso explica a importância de datas como o 18 de setembro para disseminar conhecimento sobre a condição e incentivar o diagnóstico precoce. Para isso, é fundamental que os pais levem os bebês ao oftalmologista.

‘Olho de gato’ é principal sinal a ser observado

O retinoblastoma – como o nome sugere – é um tumor que se forma na retina e 95% dos casos ocorrem em crianças de até 5 anos. A maioria dos casos de retinoblastoma se manifesta em apenas um dos olhos. Porém, um percentual de 30% a 40% afetam os dois. A doença pode surgir também por hereditariedade, o que ocorre em aproximadamente 40% dos casos.

A doença se desenvolve na retina, estrutura de tecido neural responsável por detectar a luz e enviar para o cérebro para podermos enxergar. Eventualmente, durante a multiplicação, as células formam um tumor, que se espalha dentro e ao redor do olho (de forma unilateral ou bilateral), ou até mesmo para outras partes do corpo, incluindo o cérebro e a coluna.

O principal sintoma do retinoblastoma, presente em até 90% dos casos, é a leucocoria, também conhecida como “olho de gato”, que se caracteriza por um reflexo branco na pupila da criança em contato com a luz. Quando a luz passa normalmente pela pupila o reflexo costuma ser vermelho.

“A cor branca pode indicar que algo está impedindo a passagem da luz, no caso do retinoblastoma, é o tumor. Esse fenômeno pode ficar mais evidente, por exemplo, ao tirar fotos com flash”, explica Marcelo Cavalcante Costa, oftalmologista e especialista em Retina Infantil da Maternidade São Luiz Star e membro do Departamento Científico de Oftalmologia da Sociedade de Pediatria de São Paulo.

O sinal mais comum do retinoblastoma é um reflexo branco visível na pupila chamado “reflexo do olho de gato” (leucocoria), que é mais perceptível em fotografias tiradas com flash. Além disso, os olhos podem estar desalinhados de forma que pareçam cruzados (estrabismo). Algumas crianças afetadas podem ter vermelhidão ou dor nos olhos, cegueira ou visão deficiente nos olhos afetados.

Alterações oculares que devem ser investigadas

A oncologista pediátrica e especialista em retinoblastoma, Carla Macedo, do Hospital do GRAACC – referência no tratamento do retinoblastoma pelo Sistema Único de Saúde em São Paulo – diz que alguns sintomas podem revelar alterações oculares que devem ser investigadas. Os mais comuns são:

Reflexo branco na pupila: (reflexo do olho de gato). Pode ser percebido quando o olho da criança aparece com um brilho branco diferente em fotos tiradas com flash e, também, por meio de um exame oftalmológico. É considerado um dos principais sinais de retinoblastoma;

Estrabismo: desvio ocular que pode acontecer por conta da fraqueza do músculo que controla o movimento do olho, sendo o retinoblastoma uma das raras causas;

Proptose: deslocamento anterior do olho na cavidade da órbita.

Outros sinais também merecem atenção como, por exemplo: problemas de visão; aumento do tamanho do olho, dor nos olhos; vermelhidão da parte branca do olho e sangramento na parte anterior do olho.

Teste do Olhinho permite diagnóstico precoce

A doença pode ser detectada pelo Teste do Olhinho e normalmente o diagnóstico é feito com o exame de fundo de olho. Para a oncologista pediátrica e especialista em retinoblastoma, Carla Macedo, os cuidados com os olhos, desde os primeiros dias de vida da criança, são fundamentais.

“O exame de fundo de olho é o mais indicado na rotina de consultas com o pediatra para diagnosticar em estágio inicial qualquer alteração ocular nos bebês. Independentemente do surgimento ou não de sintomas aparentes é muito importante também que pais e responsáveis levem a criança para avaliação de um oftalmologista no primeiro ano de vida”, alerta a médica do Hospital do GRAACC.

O especialista da Maternidade Star, da Rede D’Or, diz que,  em algumas situações, o retinoblastoma se encontra na periferia dos olhos, podendo passar despercebido no teste do reflexo vermelho comum. Porém, é possível diagnosticar através de um exame hoje conhecido por Teste do Olhinho Ampliado. Este exame proporciona uma avaliação mais detalhada e abrangente, já que detecta 100% das doenças oculares do recém-nascido por meio de imagens digitais.

“Quanto mais cedo a doença for descoberta, melhores as chances de que o bebê não venha a acumular prejuízos que afetem sua visão pelo resto da vida. Por isso, o teste do olhinho e o teste do olhinho ampliado, realizado ainda na maternidade, é tão importante para identificar precocemente diversas doenças, incluindo o retinoblastoma”, enfatiza Dr. Marcelo Cavalcante.

Segundo ele, o Teste do Olhinho Ampliado é um exame rápido, não invasivo, e realizado com um equipamento portátil, onde o profissional capta imagens do globo ocular do bebê para análise, ainda nos primeiros dias de vida. Estatísticas apontam que 1 a cada 20 pacientes (5% dos casos) possui alguma condição importante e que deve ser acompanhada.

Exames genéticos também podem detectar retinoblastoma

Existe também a possibilidade de se detectar a doença antes mesmo de ela mostrar sintomas e sinais por meio da triagem neonatal genética e exames genéticos. O geneticista e CEO da Mendelics, David Schlesinger, comenta sobre as opções de exames disponíveis.

“Vários exames, feitos com uma simples coleta de saliva, conseguem diagnosticar se o retinoblastoma é hereditário, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Sequenciamento do Gene RB1. Além disso, é possível detectar recém-nascidos com alto risco de retinoblastoma hereditário antes que ele se desenvolva por meio do Teste da Bochechinha, o teste de triagem neonatal genética que analisa o DNA do bebê em busca de alterações que aumentam o risco do desenvolvimento desse tipo de tumor, e de mais 340 outras doenças”.

Segundo ele, a maioria dos casos, entre 60% a 75%, é esporádica e ocorre devido a uma mutação somática no gene RB1 em uma célula da retina, que passa a se multiplicar descontroladamente, formando o tumor. “O restante dos casos são hereditários (em torno de 40%), causados por uma mutação germinativa no gene RB1, que está presente em todas as células do corpo”, explica.

Como as mutações germinativas no gene RB1, que causam o retinoblastoma do tipo hereditário, estão presentes em todas as células do corpo, é possível realizar um exame genético a partir de uma amostra de saliva, não sendo necessário fazer biópsia do tecido tumoral.

Tratamento vai desde quimioterapia até cirurgia

O especialista da Maternidade São Luiz Star diz que o tratamento do retinoblastoma pode variar de acordo com o caso, levando em conta a idade, a presença de tumor em um ou nos dois olhos e o estadiamento, entre outros fatores. O objetivo é salvar a visão sempre que possível e preservar o bulbo ocular, podendo envolver uma equipe multidisciplinar e várias modalidades terapêuticas, como quimioterapia, radioterapia, laserterapia, crioterapia, termoterapia e cirurgia.

No Estado do Rio de Janeiro, o Instituto Nacional do Câncer (Inca) é o centro de referência para a investigação e o tratamento do retinoblastoma. O tipo de tratamento é individualizado e varia de acordo com o estadiamento da doença, idade e peso do paciente, presença de metástases, estado clínico do paciente, dentre outros aspectos e, é realizado por equipe multidisciplinar composta por oftalmologista, oncologista pediátrico, radiologista intervencionista, radioterapeuta e patologista.

“O cuidado, que basicamente deve surgir dos pais, é a garantia de um amanhã melhor para os pequenos. Caso percebam algo errado, conversem com o pediatra, para que indique avaliação com oftalmologista infantil. Quanto antes o diagnóstico do retinoblastoma for feito, melhor será o futuro da criança”, finaliza.

Palavra de Especialista

Retinoblastoma: o que é importante saber?

Por Viviane Lanzelotte e Clarissa Mattosinho*

O retinoblastoma é um tumor originário de células da retina, a parte interna dos olhos. É o tumor intraocular maligno mais comum na infância, respondendo por cerca de 3% dos cânceres em crianças (representando 11% dos cânceres infantis se considerarmos apenas o primeiro ano de vida).

O retinoblastoma é considerado uma doença rara, acometendo por volta de 1/15000 a 1/20000 nascidos vivos por ano. No Brasil ocorrem de 300 a 400 novos casos por ano, número este que vem se mantendo estável. Não apresenta predileção por sexo ou raça e estima-se que 90% das crianças afetadas vivam em países subdesenvolvidos.

A doença é unilateral em aproximadamente 70% dos casos e bilateral em 30%. Em 95% das vezes acomete crianças abaixo de 5 anos. O principal sinal do retinoblastoma é a leucocoria, que é o reflexo branco na pupila, popularmente conhecido como reflexo do olho de gato. Ele é observado em algumas posições do olhar, à luz artificial quando a pupila está dilatada ou em fotos quando a luz do flash incide sobre os olhos. O segundo sinal mais comum é o estrabismo que ocorre em cerca de 20% dos casos.

Outros sinais e sintomas, menos comuns, são: baixa visão, vermelhidão/dor ocular, fotofobia (desconforto com a luminosidade), abaulamento do olho, alteração na cor da íris, nistagmo (tremor nos olhos), entre outros. O diagnóstico precoce é fundamental para um bom prognóstico, ou seja, preservar a vida e os olhos da criança. Crianças com histórico familiar da doença devem ter acompanhamento oftalmológico desde o nascimento. 

O retinoblastoma pode ser rastreado pelo médico não oftalmologista através do Teste do Reflexo Vermelho (TRV), também conhecido como Teste do Olhinho, durante as consultas de puericultura. De acordo com a Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica, o TRV deve ser realizado pelo pediatra nas primeiras 72 horas de vida ou antes da alta da maternidade e deve ser repetido durante as consultas de puericultura, pelo menos três vezes ao ano durante os primeiros 3 anos de vida.

A Sociedade orienta, ainda, que bebês de seis a 12 meses passem por um exame oftalmológico completo e posteriormente, entre três e cinco anos, esse mesmo bebê deve ser submetido a uma segunda avaliação oftalmológica, preferencialmente aos 3 anos de idade. A Sociedade de Pediatria do Estado do Rio de Janeiro (Soperj) segue os protocolos determinados pela Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica e reforça a sua importância para a manutenção da saúde ocular infantil. 

Diante de um teste do reflexo vermelho alterado a criança deverá ser prontamente encaminhada para um centro de investigação especializado, pois há maiores chances de sucesso no tratamento quando a doença é detectada ainda na forma intraocular, sem disseminação. O atraso no diagnóstico compromete o resultado do tratamento, situação que ocorre com maior frequência em países com dificuldade de acesso ao sistema de saúde ou falta de recursos diagnósticos e terapêuticos.

É importante ressaltar que apesar de ser uma doença rara, sua divulgação e o conhecimento da relevância em acompanhar a saúde visual das crianças, permite a prevenção e o diagnóstico precoce de várias patologias oculares, entre elas o retinoblastoma.

Viviane Lanzelotte é oftalmologista pediátrica e Presidente do Grupo de Trabalho de Oftalmologia da Soperj, e Clarissa Mattosinho, membro do Grupo de Trabalho de Oftalmologia da Soperj e chefe do setor de Oncologia Ocular do Instituto Nacional de Câncer (Inca).

Agenda Positiva

Hospital do GRAACC promove iluminação especial pela data

O mês em que é celebrado o Dia Nacional de Conscientização e Incentivo ao Diagnóstico Precoce do Retinoblastoma (18/9) é marcado pela campanha Setembro Dourado, de prevenção ao câncer infantojuvenil. A data alerta para a importância do diagnóstico precoce da doença, essencial para garantir bons resultados no tratamento e evitando cegueira.

Em São Paulo, o Hospital do GRAACC, referência no tratamento de casos de alta complexidade do câncer infantojuvenil, em parceria com a prefeitura, irá desligar, por 30 minutos, das 22h às 22h30, a iluminação de seis locais considerados cartões-postais da cidade, nesta segunda-feira, dia 18.  Os locais escolhidos para a intervenção foram: Ponte Estaiada, Viaduto do Chá, Páteo do Collegio, Biblioteca Mário de Andrade, Edifício Matarazzo e Monumento às Bandeiras.

A iniciativa é um alerta às pessoas sobre a importância da atenção aos sinais e sintomas do retinoblastoma, câncer ocular que acomete crianças pequenas, e o incentivo ao diagnóstico precoce à descoberta da doença. Apesar de raro, o retinoblastoma é o tipo mais comum de câncer no olho em crianças, independentemente de sexo ou etnia.

“Desde a fundação do Hospital do GRAACC, há mais de 30 anos, nos empenhamos em conscientizar sobre o diagnóstico precoce, pois é imprescindível para a descoberta de qualquer tipo de câncer. Quanto mais cedo for descoberto, maiores são as chances de cura”, ressalta Tammy Allersdorfer, superintendente de Desenvolvimento Institucional do Hospital do GRAACC.

Com Assessorias

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