Você já ouviu falar em mucopolissacaridoses (MPS)? O nome difícil assifica um grupo de doenças genéticas raras que afetam a produção de enzimas fundamentais para os processos químicos no organismo e cuja falta pode provocar o acúmulo anormal de substâncias chamadas de “mucopolissacarídios”.
Essas doenças raras têm características marcantes, mas que podem ser confundidas com outras doenças, atrasando o diagnóstico e o tratamento. Entre os problemas que ocorrem com os pacientes com MPS que não recebem o tratamento adequado, se incluem: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e baço e déficit neurológico.
Cuidadores de pacientes com MPS relatam que passaram por mais de cinco médicos diferentes, incluindo pediatra, otorrino, ortopedista, neurologista e cirurgião, até ser levantada a suspeita de uma doença rara e o diagnóstico ser realizado, usualmente pelo geneticista.
De acordo com o estudo qualitativo “Jornada do Paciente MPS II”, realizado pelo Instituto Inception Consultoria e Pesquisa, instituto de pesquisa focado na área da saúde, e encomendado pela JCR Farmacêutica, esse percurso pode durar até quatro anos, período em que a doença vai se agravando , reduzindo a expectativa de vida do paciente que, sem tratamento, na maioria dos casos não atinge a idade adulta.
Isso acontece porque em cada uma das diferentes MPS, a produção de uma das enzimas responsáveis pela degradação de compostos específicos é afetada e o acúmulo dos mesmos no organismo do paciente, de forma progressiva, provoca diversas manifestações. Dessa forma, quanto mais tempo se passa sem tratamento, piores são as consequências.
Paciente morreu após reação a anestesia: “ainda falta informação”
Levamos o Breno em diversos médicos e especialistas até encontrarmos um que suspeitou da MPS. Na época, quase não se conhecia a doença, muito pouco era falado. Demoramos até conseguir fechar o diagnóstico do Breno, o que só aumentou nossa angústia”, conta Fábio Marques, do Instituto Breno Bloise.
O diagnóstico assertivo possibilita o cuidado integral desse paciente. Um exemplo disso, é a reação à anestesia. No caso de Breno, que precisou ser submetido à uma cirurgia de adenoide, não resistiu aos anestésicos e faleceu durante o procedimento.
A vida dele possibilitou não só que tivéssemos a certeza do que acometia à irmã, como também passamos a ajudar diversas outras famílias, por isso que o instituto leva seu nome. Hoje, a gente tem serviço que a criança é encaminhada para facilitar o diagnóstico”, explica Fábio, fundador e presidente do Instituto Breno Bloise.
Já para Diana, irmã mais nova de Breno, seu diagnóstico rápido resultou em tratamento mais precoce, ainda antes dos dois anos: “Minha esposa começou a procurar médicos e achamos um geneticista em Maceió que já trabalhava com reposição enzimática. Na época, em 2007, era o único tratamento”, explica.
É por isso que campanhas de conscientização são fundamentais. É importante que continuemos levando informação para mais pessoas para que possamos perseguir os sinais da MPS para que as pessoas busquem ajuda médica para a realização de exames específicos de rastreio”, finaliza Fábio.
Leia mais
Fenilcetonúria: conheça a doença rara que leva à deficiência intelectual
8 entre 10 bebês com doença rara têm pais sem a patologia
Como saber se meu filho tem alguma doença rara?
Falta de informação sobre as doenças dificulta diagnóstico
O pediatra é o médico que tem contato com o bebê e pode perceber as primeiras manifestações da doença, que muitas vezes acontecem já nos primeiros meses de vida. Ao se deparar com os problemas, especialistas como otorrinolaringologista, ortopedista e cirurgião pediátrico são indicados para as complicações da doença que aparecem na infância.
Otites recorrentes que muitas vezes levam à colocação de drenos no tímpano, cirurgias para retirar adenoides e amígdalas, ou para corrigir hérnia umbilical ou inguinal, são alguns dos procedimentos comuns nos pacientes com MPS, geralmente realizados antes que o diagnóstico esteja estabelecido”, comenta o professor Roberto Giugliani, do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA).
Como os médicos muitas vezes não têm informações sobre doenças raras, que são muitas e individualmente pouco frequentes, demora-se até suspeitar da doença e encaminhar para um especialista.
Segundo ele, seria importante que, embora sejam situações frequentes, esses procedimentos gerassem um questionamento sobre a possibilidade de MPS, especialmente quando mais de um deles está presente num mesmo paciente ou então associado a algum outro problema, como deficiência auditiva, restrição articular ou alteração na coluna”, complementa Giugliani.
Único brasileiro em ranking
O professor e médico geneticista Roberto Giugliani figura no ranking global dos pesquisa
A posição de destaque do cientista no ranking mundial eleva também o Brasil a um patamar importante no cenário. Para Giugliani, o país tem contribuído de forma relevante para o melhor entendimento da epidemiologia dessas doenças e do seu espectro clínico. Com centenas de artigos publicados sobre o tema, Giugliani credita o reconhecimento ao fato de ter uma longa trajetória na área das mucopolissacaridoses.
Apresentei o meu primeiro trabalho sobre o assunto em 1973, desenvolvi muitas pesquisas sobre o tema e reuni, ao longo dos anos, informações relevantes sobre as doenças, especialmente por meio da Rede MPS Brasil — uma parceria de centros brasileiros que atendem pacientes com mucopolissacaridoses (MPS), inicialmente ligado à UFRGS e ao HCPA, e agora também à Casa dos Raros”, reforça.
“Ajudamos a aprimorar protocolos de diagnóstico, inclusive com projetos na área de triagem neonatal das MPS. Na área dos tratamentos, tivemos destaque em protocolos de terapia enzimática, terapia gênica e edição genômica — alguns deles desenvolvidos exclusivamente no Brasil.”
O pesquisador reitera que são notáveis os avanços em diagnóstico e tratamento. O cientista salienta também que hoje existem alternativas de tratamento para a maior parte dos pacientes — além de muitos medicamentos inovadores em testes para cobrir as necessidades ainda não atendidas.
Há 50 anos não se conheciam bem os mecanismos genéticos e bioquímicos relacionados com as MPS e também não havia nenhum tratamento disponível. Hoje conseguimos diagnosticar esses casos de forma rápida e precisa, utilizando apenas quantidades mínimas de urina e gotas de sangue, como as coletadas para o teste do pezinho.”
MPS tipo II: diagnóstico precoce com o Teste do Pezinho ampliado
Os sintomas começam a ser perceptíveis nos primeiros meses de vida: a criança com MPS-II pode ter aumento do fígado e o baço, articulações enrijecidas, atraso na fala, dificuldades de atenção e perda de habilidades adquiridas, entre outras manifestações.
Contudo, esses sinais podem ser confundidos com outras patologias, fazendo com que o paciente passe por diferentes especialistas e seja submetido a uma série de exames, por vezes a tratamentos inadequados, até receber o diagnóstico correto, por meio de testes bioquímicos e genéticos.
O diagnóstico correto é fundamental para possibilitar melhor qualidade de vida aos pacientes e ele só pode ser realizado por meio de percepção dos sinais. Dentre os visualmente perceptíveis estão:
- macrocefalia (crânio maior que o normal);
- alterações da face;
- aumento do tamanho da língua (macroglossia);
- dificuldade visual e auditiva;
- má-formação dos dentes;
- infecções de ouvido e respiratórias de repetição;
- atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso);
- deformidades ósseas;
- excesso de pelos;
- apneia do sono;
- hérnia inguinal ou umbilical.
Com Assessorias
