Tudo começou com manchinhas no corpo, chamadas de “café com leite”. Aos dois anos, Karina Rodini foi diagnosticada com neurofibromatose, uma condição genética rara sem cura que, normalmente, afeta a pele e o sistema neurológico e pode ser responsável pela formação de tumores gigantes.
“Minha situação se agravou aos 12 anos. Fiz uma cirurgia para retirada de um cisto de oito quilos no ovário. Aos 15, as manchas começaram a ficar maiores”, conta Karina, que chegou a fazer dez cirurgias de grande porte e várias pequenas entre os anos 2012 e 2018.
Em 2021, com ajuda de uma “vaquinha virtual”, ela conseguiu financiar viagens em busca de tratamento e conheceu o médico norte-americano Mckay McKinnon. “Ali meu sonho começou a ser realizado. Foram 30 kg de tumores retirados e entrei em uma calça jeans que eu tanto desejava”, contou curitibana. Em janeiro de 2023, foram mais cinco quilos, trazendo melhorias para a mobilidade e a parte estética.
A neurofibromatose é uma dentre as mais de 6 mil doenças raras existentes no mundo. São três tipos dessa doença, sendo a NF1 a mais comum e acomete 1 em cada 3 a 4 mil pessoas no mundo. Os primeiros sintomas da doença geralmente aparecem na infância, como as manchas café com leite. Assim como Karina, Leonardo Alves Duarte, de 8 anos, também apresentava as manchas e chegou a passar por mais de 40 médicos e três diagnósticos diferentes até a descoberta da NF1.
“Se há 8 anos eu abrisse a internet e encontrasse informações, a nossa jornada teria sido muito diferente. Nunca tinha ouvido falar e não tinha ninguém na minha família com a patologia. O Leo nasceu com dificuldade respiratória e uma deformidade no braço – um dos sinais característicos da neurofibromatose – a displasia óssea”, conta a mãe, Erediana Bianca Alves Duarte.
Hoje, ela conta que conhece mais de 1000 pessoas com neurofibromatose e cada uma tem sintomas diferentes, que traz a necessidade de uma assistência individualizada. “Conheço casos de pessoas que têm tumores maiores do que o Leo e nunca passaram por nenhuma cirurgia. O Leo já passou por 28 cirurgias”, conta ela.
Manchas café com leite são sinais clássicos da doença
A condição é frequentemente herdada de um dos pais, mas em 30% a 50% dos casos, há uma mutação espontânea do gene NF13, que é o caso do Leonardo. A médica Viviane Sonáglio, oncopediatra que diagnosticou Leonardo com NF1, explica que a detecção da neurofibromatose tipo 1 é feita por meio de avaliação clínica e teste genético.
“A identificação da presença de alguns sinais contribui para o diagnóstico correto, como: as manchas café com leite, as sardas inguinais e axilares, as pequenas manchas na íris dos olhos, chamadas de nódulos de Lisch e os neurofibromas plexiformes, que podem dar origem a tumores de grandes proporções responsáveis por dor e comprometimento funcional”, explica.
Esses tumores benignos, chamados neurofibromas plexiformes (NPs), crescem desordenadamente em qualquer parte do sistema nervoso, como cérebro, medula espinhal e nervos e podem trazer complicações e sintomas como dor, dificuldade respiratória, dificuldade de locomoção, na digestão e no sistema urinário6, por provocarem pressão sobre diferentes órgãos.
Diagnóstico correto pode demorar até 8 anos
“Por isso, quanto mais cedo a realização do diagnóstico, mais precoce a abordagem, melhor a compreensão da síndrome e do controle dos sintomas secundários, como a presença dos neurofibromas, que podem gerar complicações para o paciente”, explica a médica..
A depender dos sintomas, outras especialidades além da pediatria podem realizar o diagnóstico da neurofibromatose, como a dermatologia ou neurologia. O tratamento para a condição deve ser avaliado pelo médico que pode envolver manejo dos sintomas e da dor, cirurgia, radioterapia e/ou medicamento que inibam o crescimento dos neurofibromas.
Por ser ainda pouco conhecida, a doença demora em média 8 anos até ser diagnosticada corretamente. Para conscientizar a população sobre a doença, que é desafiadora desde a detecção da condição, o dia 17 de maio é lembrado como o Dia Mundial da Neurofibromatose. A data proporciona visibilidade para a importância da antecipação diagnóstica da condição, de dar visibilidade para a jornada desses pacientes e de novas possibilidades de tratamento.
Médicos brasileiros realizam retirada de tumores gigantes
Procedimento foi comandado por equipe capacitada por médico norte-americano especialista em grandes tumores
(Foto: Divulgação)
A segunda cirurgia para retirada de tumores gigantes causados pela neurofibromatose em Karina foi realizada em janeiro deste ano no Hospital Marcelino Champagnat, em Curitiba (PR). No novo procedimento, que durou seis horas, foram retirados mais 5 kg. Uma nova técnica para retirada de tumores foi coordenada e realizada de maneira pioneira por uma equipe médica brasileira durante o procedimento.
Os profissionais foram capacitados para a intervenção pelo especialista norte-americano Mckay McKinnon, que há um ano veio ao Brasil realizar a primeira cirurgia para retirada de 30 kg de tumores da paciente. Procedimentos como esses demandam um centro cirúrgico com tecnologia de ponta e uma equipe preparada para lidar com as intercorrências que possam surgir.
“A maior complexidade dessa cirurgia é pelo grande sangramento que ocorre. Na primeira vez, utilizamos 30 bolsas de sangue, nesta foram mais seis”, afirma o o cirurgião plástico Alfredo Duarte que comandou a cirurgia. Seis médicos brasileiros participaram da segunda operação, replicando os conhecimentos trazidos pelo norte-americano.
McKay atua desde 1985 como cirurgião plástico em Chicago, mas já viajou pelo mundo por países como Vietnã, trabalhando com equipes diferentes em novos procedimentos de tratamento de doenças raras. Mais de 15 profissionais diferentes, grande parte do corpo clínico do Hospital Marcelino Champagnat, tiveram contato diretamente com o especialista quando esteve no Brasil, em 2021.
“Essa nova cirurgia só foi possível após a vinda de McKay McKinnon, que desenvolveu a técnica para retirada de grandes tumores, em que se corta a conexão entre o sistema nervoso central e o tumor, para que ele não volte a crescer. Aprendemos muito na época e agora conseguimos replicar no Brasil o que ele nos passou. São novas possibilidades de ajudarmos outros pacientes”, afirma Dr Alfredo.
Com Assessorias
