Aos 33 anos de idade, Maria Rita Hubner é um exemplo de como a autonomia e a independência podem ser construídas, mesmo diante dos desafios impostos pela acondroplasia, uma condição genética rara e a principal causa do nanismo. Filha de pais com a mesma condição, Maria Rita cresceu imersa em um ambiente de luta pelos direitos humanos e inclusão.
Desde cedo, Hélio e Kênia Pottes, que fundaram a primeira associação de pacientes para pessoas com nanismo do país, a Associação Gente Pequena do Brasil, incentivava a filha. “Sempre ouvi dos meus pais que eu poderia conquistar tudo o que eu quisesse. Só bastava encontrar o meu caminho”, ressalta Maria.
A mentalidade com a qual foi criada em casa, foi essencial para a trajetória da Rita. Aos 18 anos, ela se mudou para Botucatu para fazer faculdade de Zootecnia na Universidade Estadual Paulista (Unesp). A vida na república estudantil, longe da família, foi uma experiência transformadora.
Eu sabia que podia me virar sozinha, mas a convivência com as minhas amigas me ensinou, ainda mais, sobre independência. Aprendi que, muitas vezes, o desafio está em adaptar o mundo às suas necessidades e não o contrário,” explica Maria Rita.
Apoio nos esportes para inclusão social
Além do universo acadêmico, Rita também encontrou força nos esportes. Desde a infância, atividades como ginástica artística e natação a ajudaram a superar limitações físicas e a desenvolver autoconfiança.
Atualmente, ela mantém um estilo de vida ativo, pratica pilates, futevôlei, musculação e já praticou beach tênis. Para ela, o movimento é uma forma de mostrar que as limitações físicas não determinam a qualidade de vida.
Apesar de formada em Zootecnia, Maria Rita decidiu migrar para a área de marketing, onde trabalha na comunicação corporativa de uma grande empresa. Essa transição de carreira foi motivada pela perda de sua mãe e representou mais uma prova da sua capacidade de se reinventar.
Independência é entender que você pode mudar de rumo sempre que necessário”, reforça a analista de marketing.
Desde 2019, Rita está à frente do movimento Nanismo Brasil, do Instituto Nacional de Nanismo (INN), organização dedicada a promover a inclusão e assistência para pessoas com nanismo e suas famílias, onde desempenha um papel essencial na conscientização e no fortalecimento da comunidade de pessoas com nanismo no Brasil.
Sob sua liderança, o movimento tem ganhado visibilidade e fortalecido a causa, promovendo debates. Atualmente, Rita e o marido, que também tem nanismo, compartilham viagens e aventuras, explorando novos destinos sempre que possível.
Eu sei que, com o passar dos anos, a acondroplasia pode trazer mais desafios físicos. Por isso, faço questão de viver intensamente. Independência é mais que conquistar espaços, é enfrentar os desafios de frente, sem permitir que eles se tornem insuperáveis. Com determinação, apoio familiar e resiliência, é possível transformar barreiras em oportunidades e construir uma vida plena e significativa,” finaliza.
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O Dia Nacional de Combate ao Preconceito Contra a Pessoa com Nanismo (25 de outubro) chama atenção para a conscientização sobre essa condição. De acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras correspondem a um conjunto diverso de condições médicas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação com doenças mais comuns.
Estima-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes de patologias raras – uma delas é a acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo desproporcionado: doença genética rara que se caracteriza pela baixa estatura e pela desproporção corporal, em que os membros – tanto superiores quanto inferiores – são mais curtos.
Esta é a causa mais comum de nanismo, que reduz a velocidade de crescimento ósseo, resultando em ossos de tamanhos desproporcionais e altura abaixo da média. A acondroplasia é uma doença rara que afeta os ossos e a cartilagem e afeta aproximadamente 1 em cada 20 mil pessoas no mundo, 80% das crianças com acondroplasia nascem de pais de estatura mediana.
A altura média de um acondroplásico – na idade adulta – é de cerca de 131 cm para homens e 124 cm para mulheres. A baixa estatura pode impactar a independência de diferentes maneiras, especialmente devido às limitações físicas impostas pela baixa estatura desproporcional e complicações associadas, como problemas de mobilidade, instabilidade articular e dificuldade em alcançar objetos em ambientes não adaptados. Além de terem um risco aumentado para diversas outras complicações como alterações neurológicas e cardiovasculares.”, explica o endocrinologista infantil, Paulo Ferrez Collet-Solberg,
A condição é causada por uma mutação no gene FGFR3, responsável pelo controle do crescimento ósseo; A pessoa que tem a doença, tem baixa estatura desproporcional, caracterizada por braços e pernas curtos em relação ao tronco.
Como resultado, a pessoa com a doença lida com quadros clínicos ortopédicos, respiratórios, cardiológicos e metabólicos, sendo imperativo um rápido diagnóstico e um acompanhamento multidisciplinar contínuo com uma equipe de especialistas, que é essencial para monitorar e tratar as complicações associadas à condição. Essa abordagem integrada permite intervenções precoces e personalizadas e proporciona melhor qualidade de vida ao paciente ao longo dos anos”, explica a endocrinologista pediátrica Lena Stilianidi.
Acondroplasia: doença rara exige cuidado multidisciplinar
Por isso, a condição exige um acompanhamento multidisciplinar – que envolve uma abordagem integrada com a participação de profissionais de diversas áreas da saúde, visando oferecer um atendimento mais completo e personalizado – até a vida adulta. Renata Lucas, mãe da Valentina de 10 anos, diagnosticada com acondroplasia, conta que mantém consultas regulares com neurologistas, geneticistas e fisioterapeutas.
A fisioterapia e o tratamento multidisciplinar são parte do nosso cotidiano. Sabemos que cada fase do crescimento traz novos desafios, mas, com o suporte adequado, que inclui tratamento farmacológico, a Valentina está conseguindo levar uma vida ativa e saudável”, afirma.
Para a endocrinologista pediátrica, o tratamento multidisciplinar é a chave para uma vida mais equilibrada e segura para as crianças com acondroplasia. “Cada profissional tem um papel fundamental no manejo das complicações da doença, o que permite que a criança se desenvolva de maneira mais saudável”, finaliza.
Segundo Paulo Ferrez, alcançar a autonomia pode ser, muitas vezes, desafiador para quem tem a doença – por conta das barreiras estruturais e sociais impostas pela sociedade.
A acondroplasia pode impactar a independência em diversos níveis, desde limitações físicas até preconceitos no ambiente social. No entanto, com o suporte adequado e as adaptações corretas, é possível viver de forma ativa e autossuficiente”, avalia o especialista.
Manifestações clínicas da acondroplasia
A condição acarreta uma série de manifestações clínicas que precisam de atenção, tais como:
- hiperlordose (curvatura excessiva da região lombar),
- otites médias (inflamação bacteriana de ouvido) frequentes,
- compressão da medula espinhal,
- atraso dos marcos de desenvolvimento infantil e
- apneia do sono (paradas respiratórias durante o sono).
Condição pode afetar outras partes do corpo
A acondroplasia vai além da baixa estatura e pode afetar outras partes do corpo, como por exemplo:
- os ouvidos, com infecções e otites que afetam até 25% das crianças e pode levar a perda auditiva;
- a boca com problemas de desalinhamento dos dentes, palato estreito, mordida aberta ou prognatismo;
- problemas na coluna como a cifose;
- cotovelos, com rigidez que pode limitar a capacidade de endireitar totalmente seus braços;
- nas pernas, com o arqueamento dos membros que afetam o caminhar e o correr e, podem necessitar de cirurgias;
- e outros problemas como obesidade, pressão arterial e dores nas costas e nas pernas.
Agenda Positiva
Monumentos recebem iluminação especial em apoio à campanha de conscientização à acondroplasia
Em 25 de outubro, data que marca o Dia Nacional de Combate ao Preconceito Contra a Pessoa com Nanismo, monumentos, em diversas cidades do Brasil, serão iluminados na cor verde, a partir das 18h. A iniciativa integra a campanha “Não São Apenas Alguns Centímetros”, promovida pela Associação Nanismo Brasil (ANNABRA), que tem por objetivo ampliar a conscientização sobre a o nanismo, incluindo a acondroplasia – a forma mais comum de nanismo – e reforçar a importância da inclusão e do respeito.
Realizada há quatro anos, a ação busca sensibilizar a sociedade sobre os desafios enfrentados pelas pessoas com nanismo e destacar a necessidade de informação e empatia. “O nosso objetivo é evidenciar que a enfermidade é apenas uma característica na vida de quem tem a doença e que não há limites para sonhar”, explica Kenia Rio, presidente da ANNABRA.
A acondroplasia é uma condição genética rara caracterizada pela desproporcionalidade entre as partes do corpo, podendo estar associada a outras manifestações clínicas que exigem acompanhamento médico multidisciplinar. “O verdadeiro desenvolvimento não é determinado pelo diagnóstico, mas pela capacidade de cada pessoa de superar os obstáculos que a sociedade impõe”, finaliza Kenia.
Confira os locais que receberão a iluminação especial neste ano:
Região Centro Oeste:
- Brasília – DF: Senado; Câmara Municipal
Região Nordeste:
- Cidade de Bom Conselho – PE: Prefeitura Municipal de Bom Conselho
- Teresina – PI: Ponte Estaiada; Palácio Karnak
- Fortaleza – CE: Ordem do Advogados do Estado de Ceará (OAB-CE)
Região Sudeste:
- São Paulo – SP: Câmara Municipal de São Paulo; Assembleia Legislativa de São Paulo
- Taubaté – SP: Câmara Municipal de Taubaté; Cristo Redentor de Taubaté
- São Pedro do Turvo – SP: Igreja Matriz
- São Vicente – SP: Câmara Municipal de São Vicente
- Lorena – SP: Câmara Municipal de Lorena
- Guaratinguetá – SP: Câmara Municipal de Guaratinguetá
- Uberlândia – MG: Complexo Esportivo Parque do Sabiá; Prefeitura Municipal de Uberlândia; Estádio Municipal de Uberlândia; Teatro Municipal de Uberlândia
- Rio de Janeiro – RJ: Câmara Municipal do Rio de Janeiro; Assembleia Legislativa do Rio de Janeiro;
- Niterói – RJ: Câmara Municipal de Niterói; Associação Niteroiense de Deficientes Físicos (ANDEF); Museu de Artes Contemporâneas de Niterói
Região Norte:
- Belém – PA: Assembleia Legislativa do Par; Câmara Municipal de Belém
- Porto Velho – RO: Assembleia Legislativa de Rondônia
- Cacoal – RO: OAB – Subseção de Cacoal/RO; Assembleia Legislativa do Estado de Rondônia; Gabinete do Deputado Estadual Cirone
Região Sul:
- Florianópolis – SC: Câmara Municipal de Florianópolis/SC; Ponte Hercílio Luz; Justiça Federal de Santa Catarina; Câmara de Vereadores de São José; Assembleia Legislativa do Estado de Santa Catarina (ALESC)
- Curitiba – PR: Praça do Japão; Obelisco Praça 19 de Dezembro; Museu do Automóvel; Portal de Santa Felicidade; Rua da Cidadania Fazendinha; Rua da Cidadania Pinheirinho
- Porto Alegre – RS: Prefeitura de Porto Alegre; Câmara Municipal de Porto Alegre; Estádio Beira-Rio; Assembleia Legislativa do Estado do Rio Grande do Sul
- Rio Grande do Sul – RS: Câmara Municipal do Rio Grande; Câmara Municipal dos Vereadores de Mostardas.
Para saber mais sobre a campanha, acesse o perfil annabra_nanismo e acompanhe as ações nas redes sociais utilizando a hashtag #NãoSãoApenasAlgunsCentímetros.
Com Assessorias
