O universo das doenças raras é vasto, complexo e, paradoxalmente, muito mais prevalente do que se imagina. Estima-se que existam mais de 7 mil doenças raras catalogadas no mundo, afetando cerca de 13 milhões de brasileiros. No entanto, para a maioria dos estudantes de Medicina, este tema crucial é relegado aos “rodapés dos livros”, conforme aponta Márcia Ribeiro, professora de Genética Médica da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ).
O que é passado na faculdade é: ‘isso é raro, é rodapé de livro’. ‘Rodapé de livro’ significa uma pessoa que precisa de ajuda,” alerta a médica geneticista, ao explicar que essa invisibilidade na grade curricular tem consequências diretas na vida dos pacientes.
A dificuldade no diagnóstico é uma das mais gritantes, com a jornada para uma resposta podendo levar anos, já que muitos médicos recém-formados, ou mesmo os mais experientes, desconhecem a ampla gama de manifestações e a forma de investigar essas condições.
Em média, um paciente leva quatro anos para receber o diagnóstico de uma doença rara no Brasil. Mas há relatos de casos em que os pacientes levam uma década para descobrir que têm uma enfermidade, o que acaba prejudicando o seu tratamento e, consequentemente, a sua qualidade de vida.
Imersão para quebrar o tabu do “raro”
Para especialistas e estudantes de Genética, a falta de preparo profissional impacta diretamente o tratamento de pessoas com doenças raras, que muitas vezes envolve medicamentos de alto custo e acesso complexo no Sistema Único de Saúde (SUS) e planos de saúde.
Para preencher essa lacuna e dar a devida voz aos pacientes e às doenças raras, a Associação Brasileira das Ligas Acadêmicas de Genética Médica e Doenças Raras (Ablagem-DR) lança seu primeiro Curso de Verão em Genética Médica. A iniciativa visa promover uma imersão prática e teórica para estudantes de Medicina de todo o país, colocando-os frente a frente com a realidade da área.
Serão duas turmas presenciais no Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/UFRJ): a primeira de 12 a 23 de janeiro de 2026 e a segunda de 26 de janeiro a 6 de fevereiro de 2026. As inscrições são gratuitas e já estão abertas. As vagas são limitadas a 20 estudantes de Medicina por turma – saiba como se inscrever no final do texto.
A proposta é ir além da teoria. O curso combinará aulas com vivências práticas no Ambulatório de Genética Médica do IPPMG/UFRJ, permitindo que os participantes acompanhem atendimentos e discussões de casos reais.
A nossa humilde contribuição será colocar os alunos frente a essas pessoas que vão contar suas histórias e nós contaremos como investigar e como tratar, dando lugar, dando voz às pessoas com doenças raras”, afirma a Dra. Márcia Ribeiro.
Especialidade em ascensão
O curso abordará temas essenciais, como semiologia da genética médica, malformações congênitas, doenças genéticas tratáveis, neurogenética e triagem neonatal, reforçando o papel crucial do geneticista na rotina profissional, desde o diagnóstico até o aconselhamento.
A necessidade de maior visibilidade para a Genética Médica é reforçada por Letícia Santiago, estudante de medicina e presidente da Ablagem-DR. Segundo ela, o primeiro Curso de Verão promovido pela entidade busca inspirar novos profissionais a enxergarem a Genética Médica como uma aliada essencial na construção de uma medicina mais humana, precisa e integrada, tirando as doenças raras, de vez, da sombra dos “rodapés”.
O curso foi pensado e criado para que os estudantes possam conhecer a genética médica como especialidade e despertar o interesse pela área, reforçando a importância da genética na medicina atual. É uma especialidade que não vemos durante a graduação e merece mais visibilidade.”
Gleyson Cruz (foto acima), médico geneticista e professor da UFRJ, destaca a importância do primeiro Curso de Verão em Genética Médica da Ablagem-DR. “É uma grande oportunidade para futuros médicos vivenciarem, na prática, uma verdadeira imersão na especialidade que mais tem avançado nos últimos tempos. É um aprendizado único, realizado em uma das melhores faculdades do Brasil: a UFRJ!”
Inscrições e informações:
- E-mail: ablagemdr@gmail.com
- WhatsApp: (21) 99344-0721
- Instagram: @ablagem_dr
