Qual a diferença entre hermafrodita e intersexo? O termo “hermafrodita” já foi, durante muito tempo, utilizado de forma genérica para denominar pessoas intersexo. Esse termo, no entanto, deixou de ser usado por ser considerado limitante e de cunho pejorativo, reforçando estereótipos negativos. O tema voltou a ficar em evidência nos últimos dias por conta da polêmica em torno de lutadoras de boxe nos Jogos Olímpicos Paris 2024 (entenda aqui) e também com um personagem na nova versão da novela Renascer, da TV Globo.
Os órgãos sexuais não estão visualmente definidos ou têm anormalidades, provocando, inicialmente, nos pais uma dúvida sobre o sexo do filho. Trata-se da ambiguidade genital, considerada uma emergência médica e com indicação de cirurgia nas primeiras semanas de vida. O problema, porém, é pouco falado por pacientes e estudado por cientistas.
Hiperplasia adrenal congênita
O diagnóstico tardio resulta em exposição prolongada aos hormônios masculinos, levando ao avanço da idade óssea, o que pode comprometer o crescimento, e a criança se tornar um adulto com baixa estatura, entrando em puberdade mais cedo que o normal, necessitando de tratamento para o resto da vida”, explica Sonir Antonini, vice-presidente da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (Sbem-SP).
De acordo com o especialista em endocrinologia pediátrica. o tipo mais grave da HAC-21OHD é a forma perdedora de sal, em que também falta o hormônio aldosterona. Nesse caso, a criança apresenta perda de sal pelo corpo e desidratação grave, e potencialmente fatal, já nas primeiras semanas de vida.
De modo geral, as alterações mais frequentes de HAC-21OHD são a masculinização dos genitais externos femininos, a falta de cortisol, puberdade precoce de origem periférica e perda renal de sal.
Tratar a HAC com perda de sais é mais difícil do que a forma clássica da doença, pois envolve o uso de dois medicamentos mais a reposição de sal. Infelizmente, alguns pacientes podem ter dificuldade de acesso aos melhores medicamentos, e a falta deles resulta na chamada crise de perda de sal, que é grave e se manifesta por insuficiência adrenal, com náuseas, vômitos, desidratação, podendo chegar ao óbito”, pontua o endocrinologista.
O teste do pezinho, realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto dia após o nascimento da criança, diagnostica precocemente a doença, que afeta tanto a produção de cortisol quanto a aldosterona (hormônios essenciais à vida). Se o diagnóstico for tardio, ou seja, uma vez que não seja feito o teste do pezinho ou se o resultado demorar mais de duas semanas para ficar pronto, a criança pode não sobreviver. Por isso esse teste é tão importante.
De acordo com o Ministério da Saúde, a incidência da HAC na sua forma clássica é descrita na literatura como sendo aproximadamente de 1 a cada 10 ou 20 mil nascimentos, variando conforme a etnia e regiões geográficas. Nas formas graves, perdedoras de sal, o diagnóstico precoce é fundamental. A incidência das formas tardias não está bem estabelecida. No Brasil, a incidência da forma perdedora de sal parece oscilar de 1: 7.500 a 1: 10.000 nascidos vivos.
Sintomas, diagnóstico e tratamento
Os sintomas clínicos de insuficiência adrenal em um recém-nascido podem ser inespecíficos e incluir letargia, vômitos e perda de peso. Os achados laboratoriais incluem hipercalemia, hiponatremia e acidose metabólica. Se os pacientes afetados não forem tratados, eles podem desenvolver sintomas graves, como desidratação, hipotensão, fraqueza, hipoglicemia, estado mental alterado e arritmias secundárias à hipercalemia.
O diagnóstico pré-natal já está disponível para gestações com risco de HSC devido à deficiência de 21β-hidroxilase. O diagnóstico pode ser feito com biópsia de vilo corial ou amniocentese. A administração materna pré-natal de dexametasona tem uma alta taxa de sucesso na prevenção ou minimização da virilização. No entanto, essa prática é controversa porque alguns estudos mostraram que fetos expostos à dexametasona pré-natal podem ter efeitos neurocognitivos adversos, enquanto outros estudos não.
O tratamento da forma virilizante simples da deficiência de 21β-hidroxilase requer reposição de cortisol, mas não requer doses de esteróides de estresse. O tratamento da forma perdedora de sal requer glicocorticóide de manutenção, bem como doses de cortisol sob estresse. Alguns bebês podem precisar de reposição mineralocorticoide e suplementação de sal. Esses requisitos não mudam com o estresse ou o aumento do tamanho corporal.
