O Ministério da Saúde anunciou, nesta quinta-feira (26), uma virada histórica para os cerca de 13 milhões de brasileiros que convivem com doenças raras. Às vésperas do Dia Internacional das Doenças Raras (28 de fevereiro), o governo oficializou a oferta do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) na rede pública.
A medida ataca o maior drama das famílias: a “odisséia diagnóstica“. Com a nova tecnologia agora disponível gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS), a previsão é que o tempo de espera para um laudo caia de 7 anos para apenas 6 meses — uma redução drástica de 93%.
O que muda com o Exoma no SUS?
Diferente de exames comuns, o sequenciamento do exoma analisa as regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, que são a principal causa da maioria das doenças raras.
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Capacidade: O sistema está preparado para atender 100% da demanda nacional (cerca de 20 mil exames/ano).
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Economia: Enquanto na rede privada o custo chega a R$ 5 mil, no SUS o procedimento será totalmente gratuito.
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Investimento: Foram destinados R$ 26 milhões anuais para a operação.
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Logística: O exame pode ser feito de forma simples, via amostra de sangue ou até com um “cotonete” (coleta de saliva na bochecha).
O que é o Exoma e por que ele é um divisor de águas?
Diferente de testes genéticos convencionais que analisam um gene por vez, o sequenciamento do exoma vasculha simultaneamente as regiões do DNA responsáveis pela produção de proteínas. É nelas que se escondem cerca de 85% das mutações causadoras de doenças raras.
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Precisão: Avalia milhares de genes de uma só vez, aumentando a rapidez no diagnóstico.
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Acesso Gratuito: Enquanto o custo na rede privada gira em torno de R$ 5 mil, no SUS o procedimento será gratuito.
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Capacidade: O sistema foi estruturado para atender 100% da demanda nacional, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano.
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Aconselhamento genético: O olhar humano na tecnologia
Um dos pilares dessa ampliação, coordenada pelo Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) em parceria com o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), é que o resultado não é apenas um papel com dados.
“A devolutiva do exame é sempre acompanhada de aconselhamento genético. Essa etapa é essencial para explicar o diagnóstico, orientar sobre riscos em futuras gestações e apoiar decisões informadas”, explica Sayonara Gonzalez, gestora do Laboratório do IFF/Fiocruz.
Expansão da rede e fim da judicialização
Até então, a ausência deste exame na rede pública resultava em atrasos assistenciais e uma alta taxa de judicialização. Com o investimento de R$ 26 milhões anuais, o governo federal está instalando plataformas de sequenciamento automatizadas que devem operar em plena capacidade até maio de 2026.
Além do diagnóstico, a rede especializada de tratamento também foi ampliada em 120%, saltando de 23 para 51 serviços habilitados em hospitais públicos e filantrópicos por todo o país.
Ampliação da rede de atendimento
Além da tecnologia, o ministro Alexandre Padilha anunciou um aumento de 120% na rede especializada. O número de serviços habilitados para tratamento de doenças raras saltará de 23 (em 2022) para 51 unidades em todo o Brasil, com um aporte de R$ 44 milhões.
Estamos rompendo uma barreira histórica de acesso. Isso muda completamente a qualidade de vida dessas crianças e de suas famílias”, afirmou o ministro.
Dois grandes polos laboratoriais centralizarão as análises: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), no Rio de Janeiro, e a Fiocruz (com instalação prevista até maio). Até abril de 2026, o Ministério da Saúde prevê que a rede de sequenciamento esteja expandida para todas as unidades da federação.
Para as associações de pacientes, o desafio agora é garantir que a informação chegue à ponta, permitindo que médicos geneticistas e pediatras utilizem a ferramenta para fechar diagnósticos precocemente.
Avanços em tratamentos de alto custo
Confira outros marcos recentes na linha de cuidado do SUS:
| Tecnologia/Medicamento | Indicação | Status no SUS |
| Zolgensma | Atrofia Muscular Espinhal (AME) | Primeira terapia gênica do SUS; 11 crianças já em tratamento com interrupção da doença. |
| Rituximabe/Romiplostim | Trombocitopenia Imune Primária (PTI) | Atualização de protocolo para reduzir internações e intervenções invasivas. |
| Medicamentos para Fibrose Cística | Fibrose Cística | Ofertados desde 2023, complementando o diagnóstico precoce. |
Fonte: Ministério da Saúde e Agência Fiocruz
