Brasil tem 13 milhões de pessoas com doenças raras

O conceito de doença rara, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a enfermidade que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, sendo que de 50% a 70% das pessoas afetadas pela doença são crianças. No Brasil, estima-se que existam 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma – Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa. A estimativa é que 30% delas morram antes dos 5 anos de idade.

Dia 29 de fevereiro – data que ocorre raramente, apenas nos anos bissextos – é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras – mas o mês é inteiramente dedicado para a conscientização e sensibilização dessas enfermidades, que podem estar relacionadas a origens crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo além disso ser degenerativas, causando grande impacto na qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares, causando até à morte precoce.

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam conforme a enfermidade, assim como de pessoa para pessoa afetada pela mesma condição. Além disso, como o próprio nome indica, elas são definidas pelo número reduzido de pacientes afetados. São exemplos a esclerose lateral amiotrófica (ELA), fibrose cística, miastenia, síndrome de Guillain-Barré, entre muitas outras.

Mais uma vez, o Portal ViDA & Ação abre a série especial ‘Vidas Raras’. Confira a partir deste domingo (25/2), ao longo dessa próxima semana, diversas novidades sobre o tema.

Estatuto da Pessoa com Doença Rara

O tema avança no Brasil e cada vez mais pacientes se unem em associações para tornar públicos os desafios que enfrentam no dia a dia. Um passo à frente deve ser dado com o Estatuto da Pessoa com Doença Rara, aprovado em janeiro na Comissão de Saúde da Câmara dos Deputados.

A proposta visa assegurar direitos e garantias fundamentais, combater preconceitos e melhorar a saúde e a qualidade da vida dessas pessoas. O texto proíbe, por exemplo, que planos de saúde façam distinção de pessoas com doenças raras, inclusive por meio de cobrança de valores diferenciados.

Também altera a legislação para incluir as pessoas com doenças raras na lista de prioridade de atendimento, a qual inclui gestantes, lactantes, pessoas com crianças de colo, entre outras. Além disso, a versão aprovada proíbe que o empregador exija teste que comprove a existência de doença genética em candidatos à vaga de emprego.

O projeto também prevê a criação do Cadastro Nacional de Pessoas com Doenças Raras (CadRaras) – um registro eletrônico que permitirá a identificação e a classificação socioeconômica da pessoa com doença rara. A proposta será analisada de forma conclusiva pelas comissões de Finanças e Tributação e de Constituição e Justiça e de Cidadania. Saiba mais aqui.

Das mais de 7 mil doenças raras, 80% são de origem genética

Há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Mas o número pode aumentar cada vez mais, bem como a incidência das doenças, já que muitas nem chegam a ser diagnosticadas, inclusive na fase adulta.

Uma das maneiras de identificar a existência de uma doença rara é por meio da triagem neonatal, conhecida como ‘Teste do Pezinho’. Pelo SUS, o exame feito em recém-nascidos detecta apenas 6 doenças, mas até o ano que vem deverão ser pelo menos 54, como prevê o cronograma de implantação do chamado Teste do Pezinho Ampliado.

No Brasil, o Instituto Jô Clemente (IJC), em São Paulo, é referência nacional na triagem neonatal e no tratamento e diagnóstico de pessoas com deficiência intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e doenças raras.

Exames identificam 14,6 mil achados sobre 8 tipos de doenças raras

Dados da Fundação Instituto de Pesquisa e Estudo de Diagnóstico por Imagem (FIDI), de 2019 a 2024, apontam um total de 14,6 mil achados referentes a oito tipos de doenças raras, identificadas por meio dos exames diagnósticos. São elas: Doença Desmielinizante, Doença de Crohn, Doença Inflamatória Intestinal, Esclerose Múltipla, Fibrose Pulmonar Idiopática, Neuromielite Óptica, Pneumonia Intersticial Usual e Retocolite ulcerativa.

O número de achados em exames, que podem indicar a doença após a confirmação de outros indicadores, vem aumentando a cada ano. Segundo dados, as doenças raras diagnosticadas pela FIDI estão mais presentes em idosos com 7,9 mil achados, em seguida em adultos com 5,7 mil achados, adolescentes com 715 e por último crianças com 301 achados.

Esses dados também mostram que o público feminino é o mais atingido pelas doenças raras, representando um total de 7.961 mil achados, enquanto nos homens este número equivale a 6.636 mil, uma diferença de aproximadamente 1,4 mil achados.

“No geral, as pessoas que vivem com doenças raras são acometidas com quadros crônicos e multissistêmicos que as colocam em um grupo de risco, como por exemplos os idosos que possuem uma maior vulnerabilidade física e psicossocial”, diz o médico Harley de Nicola, especialista em doenças raras.

Conhecendo algumas doenças raras

Dentre as doenças diagnosticadas pela FIDI, é importante destacar a Doença Desmielinizante e a Esclerose Múltipla (EM) que afetam mais as mulheres e também a Pneumonia Intersticial Usual com maior concentração em idosos.

Doenças desmielinizante – Recebem esta classificação as doenças raras em que a camada de proteção (mielina) ao redor dos nervos é danificada. Com a mielina danificada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada, podendo afetar a comunicação entre os nervos causando sintomas neurológicos. Segundo a FIDI, 1.645 mil mulheres apresentaram achados desta doença, enquanto nos homens foram 750 achados.

Esclerose múltipla (EM) – Mais frequente em mulheres entre 20 e 40 anos, é uma doença autoimune em que o sistema imunológico ataca a mielina nos nervos, resultando em problemas de comunicação entre o cérebro e o corpo, podendo causar uma variedade de sintomas neurológicos. No público feminino foram achados cerca de 1,1 mil, enquanto no masculino esse número caí para 507 achados. Dados epidemiológicos indicam que a maioria dos casos de esclerose múltipla ocorre de 2 a 3 mulheres para cada homem afetado.

“No entanto, é importante reforçar que apesar dessa tendência, a esclerose múltipla pode afetar pessoas de ambos os sexos e de qualquer idade, por isso independente dos dados é importante que toda população mantenha os exames diagnósticos em dia”, explica Dr. Harley de Nicola.

Pneumonia intersticial usual – Outro dado que requer atenção é o número de achados em idosos referente à Pneumonia Intersticial Usual, um tipo de inflamação pulmonar crônica que afeta os tecidos intersticiais dos pulmões, levando à cicatrização e dificultando a respiração.

Os números indicam cerca de 6,4 mil achados em idosos de janeiro de 2019 a janeiro de 2024, utilizando a TC de Tórax, com a maior concentração nas idades de 90+ com 382 achados, seguido dos 72 anos que apresenta 272 achados da doença. Os achados em Pneumonia Intersticial Usual registram uma crescente a cada ano, de uma média de 23% desde 2019.

Por que é importante conhecer mais sobre as doenças raras?

Segundo Harley de Nicola, é preciso compreender quais são essas doenças e como elas estão presentes na sociedade é importante para a sensibilização sobre o tema. 

“Além disso, assistência médica nunca é demais, por isso é essencial manter os exames diagnósticos em dia para o bem da saúde e da qualidade de vida de todos. Neste Dia Mundial das Doenças Raras, que possamos olhar com mais carinho e atenção para o tema, nos informando cada dia mais sobre esse assunto que é tão relevante para a sociedade”, conclui o médico.

A Fidi é uma instituição privada sem fins lucrativos que faz a gestão completa de diagnósticos por imagem, traz informações sobre o tema bem como o incentivo de estudos e pesquisas para potencializar o tratamento dessas doenças.

Com Assessorias