Ação no Rio vai orientar sobre doença rara

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Você já ouviu falar em Mucopolissacaridoses? Pois este ‘palavrão’, que também atende pela sigla de MPSs, corresponde a doenças multissistêmicas e progressivas, que comprometem diversos sistemas como cardiorrespiratório, osteoarticular e nervoso, além de gerar alterações na face e sentidos, como a visão e audição, por exemplo. As MPSs estão entre as doenças raras conhecidas pela medicina e conta até mesmo com um dia internacional pela sua conscientização, o 15 de maio. E o Rio de Janeiro foi uma das escolhidas para receber intervenções no Boulevard Olímpico.

Assim como tantas outras doenças raras, estas são pouco conhecidas até pela classe médica e a necessidade de diagnóstico mais rápido é fundamental para evitar sequelas severas.  Para se ter uma ideia, hoje temos cerca de 13 milhões de brasileiros raros e o mais grave é que esse número pode ser ainda maior devido à falta de diagnóstico no país. Com objetivo de gerar conhecimento e engajamento social sobre essas doenças, a Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) promove o #MPSDAY, com uma série de ações e eventos em várias cidades do Brasil e chama a atenção para um tema tão sério quanto desconhecido.

As MPSs são doenças genéticas raras, causadas pela produção deficiente de enzimas que eliminam substâncias chamadas glicosaminoglicanos (GAGs). Isso causa seu acúmulo em todas as células, com consequente mau funcionamento das mesmas e, também, de alguns órgãos. Entre 11 enzimas diferentes, a falta de uma específica para cada doença, causa sete tipos de MPSs, explica Carolina Fischinger, médica geneticista e presidente da SBGM.

Como as MPSs se expressam de maneiras muito distintas, o diagnóstico é difícil e, na maioria das vezes, tardio. Até que a doença seja identificada, é comum que o paciente passe por uma série de especialistas e trate as consequências e não a causa do problema. Outro ponto relevante para o atraso no diagnóstico é a carência de profissionais habilitados para fazê-lo.

Doenças raras, um desafio no Brasil

Doença rara é aquela que afeta 65 pessoas em um grupo de 100 mil (pouco mais de 1 indivíduo a cada 2 mil). São cerca de 6 a 8 mil tipos de doenças raras, 80% são genéticas (20% por fatores imunológicos, infecciosos, reumatológicos, defeitos congênitos e cânceres raros). Doenças progressivas com complicações severas. 75% dos diagnosticados são crianças e 30% não vivem mais que 5 anos; são em cerca de meio bilhão de pacientes raros no mundo e 13 milhões no Brasil.

A grande maioria das doenças raras é de origem genética e, hoje, o Brasil conta com poucos médicos geneticistas para atender a toda a demanda. A SBGM está trabalhando para aumentar a formação desses profissionais e também qualificar múltiplos especialistas que possam atender pacientes com doenças raras.

Carolina aponta os riscos do diagnóstico tardio “a falta de diagnóstico e tratamento precoce acarretam sequelas importantes e perda na qualidade de vida do paciente, podendo desenvolver dor crônica, cegueira, deformidades e restrição da mobilidade; além da sobrevida diminuída na maior parte dos casos”, salienta.

Para que, cada vez mais pessoas – incluindo a classe médica e profissionais da saúde – estejam atentas à essas doenças, o #MPSDAY trará ações para ruas de várias cidades brasileiras, que promoverão não só mais conhecimento sobre o tema, como também interação com pacientes e seus familiares.

Para disseminar conhecimento ao público geral, este ano o evento conta com ações como a instalação de letras caixa e blimps (balões gigantes), em várias cidades do país – Aracajú; Belém; Florianópolis; Fortaleza; Maceió; Natal; Porto Alegre; Recife; Rio de Janeiro; Salvador; São Luís; São Paulo. Além disso, a campanha está presente no ambiente digital, não só por meio da #MPSDAY, como também no Instagram e website.

 

Sobre Doenças Raras

 

 

 

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