Avanços nas pesquisas sobre a síndrome de Down são uma realidade hoje no Brasil e no mundo, contribuindo para a maior autonomia e inclusão na sociedade das pessoas com esta condição genética. A expectativa de vida das pessoas com SD tem aumentado significativamente nas últimas décadas, graças aos avanços na medicina e na linha de cuidados na saúde.
O engenheiro e professor universitário Ovidio Lopes da Cruz, por exemplo, defendeu uma tese sobre como o ambiente virtual pode auxiliar no desenvolvimento de crianças com síndrome de Down. O trabalho ganhou o mundo, além de ser acessado gratuitamente por Apaes de todo o Brasil, foi publicado na revista Nature.
Uma novidade também recente é a pesquisa do Einstein realizada a partir da urina de pessoas com síndrome de Down, que pode ajudar a identificar novas terapias. O estudo “Geração de células-tronco pluripotentes induzidas e organoides cerebrais derivados de células na urina para modelar a síndrome de Down” resultou em uma metodologia inovadora de coleta segura e não invasiva e de extrema importância para uma população mais vulnerável como indivíduos com SD.
“Tivemos muitos avanços na área de assistência profissional multidisciplinar de saúde, o que permitiu o aumento de expectativa de vida e o exercício do direito de participação na sociedade, mas a questão da cognição ainda é um ponto de vários estudos e acreditamos que desenvolvemos uma base que pode contribuir neste caminho”, explica Bruna Zampieri, pesquisadora do estudo.
Segundo ela, o desenvolvimento de um modelo in vitro para triagem de medicamentos na área de cognição para quem tem síndrome de Down oferece uma plataforma para estudar o neurodesenvolvimento e a neurobiologiada SD e descobrir potenciais novos alvos de drogas destinados a melhorar a qualidade de vida dessas pessoas.
“Utilizamos células descamadas no xixi para gerar células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs) que são diferenciados em outros tipos celulares como neurônios e astrócitos e até mesmo em organoides cerebrais (chamados também de minicérebros)”, explica.
De acordo com ela, até hoje o método mais comum acontece por meio da biopsia de pele feita no hospital com assistência médica para a coleta de fibroblastos (células da pele).
“São bons modelos para estudar alterações celulares e moleculares e especialmente a resposta a medicamentos. Isso pode ajudar a termos informações importantes que podem embasar o delineamento de estudos pré-clínicos com o objetivo de melhora na qualidade de vida dessas pessoas”, reforça Zampieri.
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Foco em pesquisas sobre longevidade
A neuropsicóloga Bárbara Calmeto, diretora do Autonomia Instituto, com foco em neurodiversidade, analista do comportamento aplicado e mestranda em psicologia com ênfase em Neurociências, diz que muitos estudos atualmente são focados na longevidade das pessoas com Síndrome de Down.
“Hoje a gente tem já pacientes e pessoas com T21 na fase do envelhecimento, acima de 50/60 anos, o que nos anos 80/90 pouco existia. Então, já há muitos estudos mostrando que o investimento que precisa ser feito na fase da adolescência e adulta de desenvolvimento, vai render um envelhecimento com mais qualidade de vida, de desenvolvimento cognitivo, de desenvolvimento de autonomia”, esclarece.
- A especialista também tem observado alguns estudos focados em terapias complementares que dão os apoios, principalmente a parte de suplementação alimentar.
- “Hoje a gente já sabe que alguns alimentos são um pouco mais prejudiciais para quem tem T21. E há a questão do próprio atendimento de análise do comportamento aplicado para T21 também. Há um mito de que ABA é para crianças com autismo, mas para pacientes com T21, os resultados também são bons e hoje a gente também já tem estudos mostrando isso”, destaca.
- Segundo ela, os tratamentos mudaram muito nas três últimas décadas. “Tivemos uma evolução muito grande dos anos 90/2000 pra cá. Muitos estudos com embasamento científico, com base em evidências. E isso ajuda a gente a perceber os tratamentos mais adequados”.
- Hoje, existem muitos estudos em todas as áreas, tanto de psicologia, de fonoaudiologia, de terapia ocupacional, psicomotricidade, a parte nutricional e de suplementação alimentar para T21, de suplementos e vitaminas, além de estudos de fisioterapia. “Então, os tratamentos avançaram bastante”, conclui.
Causa genética mais comum de deficiência intelectual
A síndrome de Down (SD), a causa genética mais comum de deficiência intelectual, foi descrita pela primeira vez em 1866, durante uma era de grandes mudanças em nossa compreensão da genética e da evolução. Devido à sua importância, a história da pesquisa sobre a síndrome de Down é paralela à história da genética humana.
Em muitos casos, a pesquisa sobre a síndrome de Down inspirou o progresso da genética humana. O estudo de referência, descreve a interação entre os avanços na compreensão da genética e na compreensão da síndrome de Down desde sua descrição inicial até o presente e, com base nessa perspectiva histórica.
A SD é a alteração cromossômica mais comum entre os recém-nascidos vivos. É a forma mais frequente de deficiência intelectual causada por uma alteração cromossômica demonstrável microscópicamente. écaracterizada por uma variedade de características dismórficas, malformações congênitas e outras questões de saúde.
Impacto da SD varia de pessoa para pessoa
Alexandre Lucidi (@alucidi), médico geneticista, atuante em Neurogenética e Neuroimunologia, explica que o impacto da SD para cada pessoa é individual, com algumas pessoas apresentando grande impacto, enquanto outras não. Em geral, as pessoas com SD estão alcançando potenciais completos secundários a melhores programas educacionais, avanços médicos, recursos comunitários e apoio de familiares e amigos.
Os pacientes podem apresentar complicações neuropsiquiátricas, cardiovasculares, gastrointestinais, relacionadas ao crescimento, oftalmológicas e auditivas, hematológicas e imunológicas.
“É fundamental o acompanhamento com um médico geneticista para gerir o acompanhamento com as especialidades necessárias ou os exames indicados em cada etapa do desenvolvimento, inclusive na vida adulta”, destaca o especialista.
O médico menciona estudo publicado na revista Nature de que existem características como fissuras palpebrais inclinadas para cima ou oblíquas, dobras epicânticas e braquicefalia, características da SD. As outras características dismórficas da SD estão presentes em 47 a 82% dos casos. Essas características afetam predominantemente a cabeça, o pescoço e as extremidades.
“Quando o diagnóstico pré-natal não está disponível, a SD geralmente é reconhecida pelas características fenotípicas presentes no recém-nascido. O cariótipo ou outras metodologias moleculares são importantes para o aconselhamento genético da família”, completa Alexandre.
Sobre a data
A síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo. De acordo com a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down (FBASD), estima-se que no Brasil a cada 700 nascimentos ocorre um caso de trissomia 21, que totaliza em torno de 300 mil pessoas com síndrome de Down no país. No mundo, a incidência estimada é de 1 em 1 mil nascidos vivos.
21 de março é o dia de conscientização global para celebrar a vida, buscar a redução do estigma e promover a inclusão de todos na sociedade. A Organização das Nações Unidas (ONU) reconhece o dia de visibilidade à síndrome de Down em 21 de março desde 2012. Porém, aqui no Brasil, a data só entrou no calendário nacional em 2022. O dia escolhido representa a triplicação (trissomia) do 21º cromossomo que causa a alteração genética por uma divisão celular atípica durante a divisão embrionária.
Com Assessorias
