Câncer de mama: como saber se tenho predisposição genética?

Sequenciamento de nova geração vem revolucionando a medicina de precisão e pode ser aliado no diagnóstico precoce do câncer de mama

Com receio de ter câncer de mama como a mãe, Angelina Jolie resolveu retirar os seios em 2013 após um teste genético (Reprodução de internet)
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Considerado pelo Instituto Nacional de Câncer (Inca), como o tipo de câncer mais comum entre as mulheres – excluindo o de pele não melanoma – o câncer de mama é responsável por mais de 60 mil novos casos da doença, todos os anos no país. E embora apresente algumas variações mais agressivas que outras, ainda de acordo com o órgão nacional, um em cada três casos da doença pode ser curado se descoberto logo no início.

Diante deste cenário, uma importante ferramenta surgiu nos últimos anos para auxiliar nessa luta: os exames genéticos, como os que foram realizados pela atriz Angelina Jolie; sendo o sequenciamento de nova geração, ou NGS, a que mais vem beneficiando os avanços na pesquisa, diagnóstico e acesso a terapias alvos.

Tais soluções, extremamente importantes para identificar o potencial da doença e administrar medidas profiláticas como a realizada por Jolie – dupla mastectomia –, já fazem parte do rol de procedimentos determinados pela ANS como cobertura obrigatória dos planos de saúde, para casos de hereditariedade, e seguem em tramitação para serem incluídas no Sistema Único de Saúde (SUS) em panorama nacional.

A favor da ciência, pesquisa e informações a serem difundidas para toda a comunidade, desde médicos, especialistas, estudiosos e pacientes, a Qiagen, multinacional alemã especialista em tecnologia para diagnósticos moleculares, realizou nesta última semana uma mesa redonda voltada ao outubro rosa, reunindo diferentes protagonistas do cenário da oncologia, que representam frentes importantes no combate ao câncer de mama.

Como parte da campanha 360° “Uma conversa pela vida: o câncer de mama visto de todos os ângulos” liderada pela empresa, o encontro trouxe uma abordagem extremamente relevante e multidisciplinar sobre as contribuições e avanços dos testes genéticos como uma alternativa precisa aos diagnósticos de propensão à doença, por fatores genéticos e hereditários.

De acordo com Luissa Hikari, fellowship em oncogenética pelo HCFMRP – USP em Ribeirão Preto (SP) e participante das discussões, do ponto de vista como médica geneticista, o diagnóstico do câncer de mama hereditário é muito importante porque muda a vida da paciente, da sua família, altera a conduta de um câncer atual, ou de como será feito o manejo de um câncer de algum conhecido dentro da família, assim como a tratativa do câncer desses pacientes para o resto da vida.

“O sequenciamento de nova geração permitiu o diagnóstico das síndromes hereditárias e dos testes somáticos na questão do tratamento. Uma solução à medicina de precisão que permitiu a realização da medicina preditiva e corretiva, em que conseguimos individualizar o tratamento e o manejo dos pacientes de acordo com o câncer específico que ele enfrenta”, esclarece.

Segundo Dirce Carraro, head de genomics e biologia molecular do A.C. Camargo Cancer Center, que também participou da mesa redonda, esse tipo de discussão promovida pela Qiagen é extremamente importante, dado o fato que a genômica, hoje em dia, não fica apenas restrita aos laboratórios.

“O sequenciamento de nova geração sofreu uma redução muito significativa no custo e uma rapidez em gerar sequências muito aumentada, isso levou tanto ao conhecimento das alterações que acontecem no câncer e são importantes para entendermos os mecanismos básicos que levam à sua origem, mas também para estimular tratamentos. O próprio teste gera dados para continuar contribuindo com essas informações e é fundamental para termos, hoje, a prática da oncologia personalizada”, destaca.

Fernanda Koyama, gerente de pesquisa e desenvolvimento no Grupo Oncoclínicas, pontua que a discussão interdisciplinar é rica para toda a comunidade, em que todos os lados que fazem parte da pesquisa, diagnóstico e tratamento do câncer de mama podem ser ouvidos.

“O NGS foi um divisor de águas na genômica e na oncologia de precisão, por meio dessa metodologia conseguimos avançar tanto na análise de vários genes, quanto na análise de vários pacientes ao mesmo tempo. Hoje conseguimos analisar um painel muito grande, com centenas de genes, em questão de alguns dias. É uma revolução na redução do tempo e na quantidade de análises que podem ser realizadas sequencialmente”, comenta a executiva.

Também participante da roda de discussões, a mestre em Oncologia e gerente de negócios na Qiagen, Juliana Badke afirma que a disseminação das informações sobre o sequenciamento genético é uma ferramenta que desmistifica o câncer de mama e mostra os mecanismos genéticos da doença.

“Todas as mulheres podem ter o câncer de mama, como foi o meu caso, mas é possível tratar e curar, basta procurarmos ajuda para que o diagnóstico seja feito o mais breve possível, afinal, quem tem câncer, tem pressa. O NGS possibilita tratamentos cada vez mais direcionados para os diferentes tipos de tumores, com o mínimo efeito colateral possível, pois eles são bem debilitantes”, ressalta.

Segundo Allan Munford, Gerente Regional Latam de Marketing para Diagnósticos de Oncologia e Precisão da Qiagen, responsável por moderar as perguntas e participações das especialistas durante o encontro, o ponto-chave para os avanços contra o câncer de mama é a educação e a disseminação de conhecimento sobre a doença.

“Assim como outras tecnologias do nosso dia a dia mudaram totalmente nossa relação de vida, o sequenciamento de nova geração vem para mudar totalmente o que é genômica, os testes genéticos, as pesquisas. Hoje é possível trabalhar diversos alvos de potencial terapêutico simultaneamente, com vários pacientes ao mesmo tempo, o que massifica o acesso às informações desses pacientes, identificando os melhores tratamentos para cada caso. Pensando em um ambiente de pesquisa, o NGS vai possibilitar que os pesquisadores consigam de uma forma muito mais abrangente, buscar novas e completas respostas”, conclui o executivo.

Veja mais no Especial Outubro Rosa

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