Setembro é o mês de conscientização sobre as distrofias musculares, um grupo de mais de 30 doenças genéticas que provocam fraqueza e perda progressiva dos músculos. No mundo, essas enfermidades, consideradas raras, afetam cerca de uma em cada 5 mil pessoas. Embora possam surgir em qualquer idade, costumam ser identificadas principalmente na infância. Elas são causadas por mutações em genes responsáveis pela estrutura e pelo funcionamento dos músculos, o que leva à degeneração gradual e à perda de fibras musculares.
Entre as formas mais comuns, estão a distrofia muscular de Duchenne (DMD), a de Becker, a facio-escapulo-umeral e as distrofias de cinturas. A DMD é considerada a mais conhecida, devido, principalmente, ao alto custo do tratamento – que inclui o remédio mais caro do mundo. O medicamento, que custa mais de R$ 20 milhões, foi suspenso recentemente no Brasil,
O mês de conscientização é marcado por uma realidade complexa, que demonstra um retrocesso no cuidado das pessoas com distrofias: embora já haja inovações terapêuticas, muitas são nichadas, com acesso restrito e em momentos regulatórios controversos”, diz Karina Züge, presidente da Aliança Distrofia Brasil (ADB).
Protocolo clínico para Distrofia Muscular de Duchenne
A entidade defende a criação de um protocolo clínico para Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a disponibilização de um “arsenal terapêutico, que busque a equidade no tratamento para quem vive com essa condição”.
Em um cenário de incertezas e desafios, a ADB ressalta a importância da união da comunidade, da criação de uma linha de cuidados robusta e de políticas públicas eficazes para os pacientes”, afirma Karina Züge.
Para que essa demanda se torne uma realidade, segundo ela, “é imprescindível investir em políticas públicas que incentivem novas pesquisas no país, bem como acelerem aprovações regulatórias, incorporação de novas tecnologias no Sistema Único de Saúde e melhor interlocução com a sociedade civil organizada”.
Agenda Positiva
Cristo Redentor será iluminado em alusão às distrofias musculares
O monumento ao Cristo Redentor será iluminado em verde nessa quarta-feira (17) pelo Dia Nacional de Conscientização sobre as Distrofias Musculares, conforme a Lei Federal 14.927/2024. Além disso, pontos importantes nos estados do Rio Grande do Sul, São Paulo e Distrito Federal também participarão, reforçando a mensagem de união em todo o país.
A iluminação é realizada em parceria com a Aliança Distrofia Brasil (ADB), uma organização sem fins lucrativos dedicada a promover a conscientização, apoiar a pesquisa e defender os direitos das pessoas com distrofia muscular e seus familiares no Brasil.
Diante de toda a tecnologia que já chegou, que está chegando e que ainda virá, é essencial reconhecer que as demandas vão além da inovação médica, incluindo acesso a diagnóstico, fisioterapia, educação e políticas de cuidado, ou seja, uma linha de cuidados completa”, diz Karina.
Segundo ela, a entidade trabalha para fortalecer a voz da comunidade e garantir acesso a diagnósticos, tratamentos e cuidados de qualidade e “convida toda a sociedade e os profissionais de saúde a se unirem à causa, divulgando a campanha e ajudando a construir um futuro em que nenhum paciente e sua família se sintam sozinhos nessa jornada”, diz Karina.
Conferência em São Paulo discute avanços e desafios no cuidado das distrofias musculares
De 26 a 28 de setembro, a programação reúne especialistas de referência e promove troca entre ciência e vivências de pacientes
De 26 a 28 de setembro, a capital paulista será palco da Conferência Anual da ADB, que contará com seu primeiro Congresso Científico de Distrofias Musculares. O evento busca aproximar pesquisadores, profissionais de saúde, pacientes e familiares em torno de um objetivo comum: transformar conhecimento científico em qualidade de vida.
As distrofias musculares ainda são pouco conhecidas pelo grande público, e esse congresso é uma oportunidade única de unir ciência, cuidado e protagonismo dos pacientes. Não se trata apenas de palestras, mas de um espaço de esperança e construção coletiva”, afirma Karina Züge, presidente da ADB.
O congresso marca um momento histórico ao colocar lado a lado especialistas de renome e pessoas que convivem diariamente com a condição. Com o lema “Cultivando Histórias”, a iniciativa destaca a importância da troca de experiências, integrando avanços da pesquisa com os desafios e conquistas do cotidiano dos pacientes. Mais do que discutir avanços médicos, o congresso busca gerar impacto social e criar diretrizes de cuidado.
A campanha deste ano resgata histórias e busca destacar a necessidade urgente de divulgação, conhecimento e visibilidade para os mais de 30 tipos de distrofias musculares, que incluem as mais incidentes. Cada história e conhecimento compartilhado representa um passo a mais para transformar a realidade das pessoas com distrofias musculares no Brasil”, completa Karina.
Pacientes e familiares têm acesso gratuito
A programação inclui palestras, mesas-redondas e workshops sobre temas de ponta, como ensaios clínicos, inovações nas distrofinopatias e ventilação não invasiv, com participação de especialistas reconhecidos por sua contribuição em áreas como genética, fisioterapia, reabilitação e cuidados integrados.
O evento será realizado em formato presencial, ampliando as possibilidades de troca entre profissionais e famílias. As inscrições já estão abertas no site oficial do evento. Pacientes e familiares têm acesso gratuito mediante inscrição prévia.
Entre os confirmados estão:
- Edmar Zanoteli, neurologista e coordenador técnico-científico da Conferência;
- Adriana Klein, terapeuta ocupacional da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp);
- Alexandra Prufer, neuropediatra e pesquisadora do Centro de Pesquisa em Doenças Neuromusculares do IPPMG-UFRJ;
- Ana Lúcia Langer, pediatra e membro da Sociedade Brasileira de Pediatria;
- Clarisse P. D. D. Fortes, neuropediatra e subinvestigadora do Centro de Pesquisas de Doenças Neuromusculares do IPPMG-UFRJ; e
- Marcondes Cavalcante França Jr., neurologista e chefe do setor de doenças neuromusculares do HC – Unicamp.
Com Assessorias
