Junho Lilás é uma campanha dedicada à triagem neonatal no mês em que se celebram o Dia Nacional do Teste do Pezinho (6) o Dia Mundial do Teste do Pezinho (28) ampliando a conscientização e reforçar a importância do diagnóstico precoce, acesso a tratamentos e suporte às famílias.
A data também traz visibilidade aos desafios enfrentados por quem convive com doenças raras, que afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo dados do Ministério da Saúde. No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos – ou seja, 1,3 pessoa a cada dois mil indivíduos.
Dados veiculados no “Rare Disease Day” informam que cerca de 300 milhões de pessoas no mundo possuem uma doença rara. Estima-se que existam, no mundo, entre 6 mil e 8 mil, sendo que 75% afetam crianças e 80% têm origem genética. Além disso, existem doenças raras metabólicas, hereditárias, congênitas, imunológicas ou infecciosas, podendo acontecer sem histórico familiar.
Diagnósticos de doenças raras, em alguns casos complexos, podem levar de mais de cinco anos para serem corretamente concluídos. Um dos fatores para essa longa jornada é a semelhança entre sintomas de enfermidades comuns e frequentes. Algumas dessas enfermidades podem ser identificadas pelo Teste do Pezinho, considerado pela medicina como a maneira mais eficiente de identificar doenças genéticas, infecciosas e metabólicas nos primeiros dias de vida.
Muitas dessas doenças têm tratamento, que é mais eficiente quando iniciado precocemente. Uma triagem neonatal, quando bem executada, é a ação mais bem sucedida para prevenir as consequências de doenças raras”, explica o médico Roberto Giugliani, professor da UFRGS (Universidade Federal do Rio Grande do Sul) e do HCPA (Hospital de Clínicas de Porto Alegre), e cofundador da Casa dos Raros.
Segundo ele, a rapidez no diagnóstico e início do tratamento contribui para a efetividade das terapias.
Isso possibilita que muitas crianças tenham a chance de viver com mais qualidade, além de prevenir muitos problemas associados à progressão das enfermidades detectadas”, destaca o geneticista.
Triagem neonatal ampliada
Em 1984, o médico liderou de forma pioneira a implantação do teste do pezinho no Rio Grande do Sul. Essa testagem se tornaria regular no Brasil apenas em 2001, com a criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Vinte anos depois, foi aprovada a Lei 14.154, que estabelece que a triagem neonatal no SUS seja ampliada para diagnosticar mais de 50 doenças – antes eram apenas seis. Apesar do avanço, esta ampliação está enfrentando desafios na implementação e não conseguiu evoluir muito nos últimos três anos.
O teste usual inclui fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de biotinidase. Na versão ampliada, é possível identificar mais de 50 enfermidades, incluindo os defeitos dos ácidos graxos, ácidos orgânicos, distúrbios do ciclo da ureia, galactosemias, doenças lisossômicas, imunodeficiências.
Entre as doenças raras que poderão ser identificadas pelo teste ampliado estão as mucopolissacaridoses (MPS), nas quais o organismo não consegue degradar adequadamente algumas substâncias que fabrica, provocando uma série de distúrbios – e a Atrofia Muscular Espinhal (AME), na qual ocorre degeneração precoce dos neurônios, com incapacidade progressiva e óbito precoce. “Essas doenças – e todas as demais previstas na expansão do teste do pezinho – têm tratamentos que modificam radicalmente a sua história natural”, ressalta Giugliani.
Teste do Pezinho
Entre os exames que contemplam os cuidados iniciais aos bebês, o teste do pezinho é o mais conhecido. Realizado idealmente entre o terceiro e o quinto dia de vida, este exame consegue detectar doenças antes do começo dos sintomas, viabilizando que o recém-nascido receba mais cedo o manejo necessário.
Muitas mulheres relatam algumas aflições que têm em suas maternidades. Uma delas pode ser a relação com o Teste do Pezinho que é feito quando o bebê nasce. Esse momento é muito delicado: a confirmação de alguma alteração no teste e a possibilidade de uma doença grave, o acolhimento do médico, as orientações para a mãe e a importância da rede de cuidados que vão acompanhar a mãe e a criança.
É um exame feito a partir de gotas de sangue do calcanhar do bebê, coletadas, preferencialmente, entre o 3º e o 5º dia de vida. Doenças raras: diagnóstico, pesquisas e conscientização são temas centrais
Conheça algumas doenças raras causadas por erros inatos do metabolismo
O grupo de doenças representam cerca de 10% de todas as doenças genéticas e, se não tratadas, podem levar as pessoas à morte
Os erros inatos do metabolismo (EIMs) representam cerca de 10% das causas de doenças raras e são causados, na sua maioria, pela falta de produção de elementos essenciais para processar ou armazenar nutrientes como carboidratos, proteínas e gorduras e com isso garantir o bom funcionamento do nosso organismo.
No total, já foram identificadas 1.450 doenças causadas pelos erros inatos do metabolismo, subdivididas em 23 grupos e que atingem pelo menos um em cada mil nascidos vivos.
Quando o corpo não consegue metabolizar adequadamente esses nutrientes, as consequências podem ser graves, afetando o desenvolvimento físico e neurológico, além de comprometer funções vitais do organismo”, explica Carolina Fischinger, médica geneticista e vice-presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo.
Essas condições podem ser desenvolvidas logo nos primeiros meses de vida, exigindo um rápido diagnóstico e cuidados específicos e multidisciplinares de forma que possam alterar o curso natural da doença, já que em sua grande maioria, são doenças graves que podem levar a pessoa a óbito, geralmente na primeira infância. O reconhecimento precoce é crucial para o manejo clínico correto.
Conheça doenças causadas por erros inatos do metabolismo
Fenilcetonúria
Também conhecida pela sigla PKU, a condição genética rara afeta a capacidade do organismo de metabolizar adequadamente o aminoácido fenilalanina, presente em alimentos que contenham proteína como carne, laticínios, ovos, feijão, castanhas, entre outros. Essa incapacidade decorre da deficiência ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase, que converte fenilalanina (Phe) em tirosina, levando ao acúmulo do aminoácido (Phe) no sangue, que ultrapassa a barreira hematoencefálica, sendo altamente tóxica para o cérebro. Os doentes não tratados e/ou com tratamento inadequado apresentam danos neurológicos progressivos e neuropsiquiátricos.
Deficiência de descarboxilase de L-aminoácidos aromáticos (AADC)
A deficiência da enzima de AADC é uma doença genética rara que afeta a produção dos neurotransmissores, como serotonina, dopamina, noradrenalina e adrenalina, substâncias essenciais para a comunicação das células do sistema nervoso. A condição diminui o tônus muscular e prejudica todo o desenvolvimento da criança.
Os sintomas surgem desde o nascimento e geralmente são confundidos com os de outras condições, com a paralisia cerebral, sendo os principais deles: hipotonia, dificuldade de levantar e controlar a cabeça, engatinhar, falar, movimentos oculares involuntários; problemas de digestão e alimentação, convulsões e problemas para dormir.
Deficiência de biotinidase
A deficiência de biotinidase é outro exemplo de erro inato do metabolismo, o aproveitamento adequado da biotina, também conhecida como vitamina B7, crucial para o corpo que funciona como uma coenzima no metabolismo das purinas e dos carboidratos. Nessa situação, o organismo não consegue sintetizar a biotina das proteínas da dieta durante a digestão ou da renovação normal das proteínas na célula, levando falta desse produto, importante para várias rotas metabólicas.
Galactosemia
A galactosemia (nível elevado de galactose no sangue) é um distúrbio do metabolismo de carboidratos que é causado pela falta de uma das enzimas necessárias para metabolizar a galactose, um tipo de açúcar que forma um açúcar mais complexo denominado lactose (o açúcar do leite).
Doença de Pompe
É um distúrbio degenerativo e hereditário, caracterizado por um defeito na enzima alfa-glicosidase ácida (GAA), que provoca o acúmulo de glicogênio nos músculos, causando fraqueza muscular, fraqueza, dor muscular, insuficiência respiratória, problemas cardíacos, de mobilidade física, dentre vários outros sintomas. É um transtorno neuromuscular de origem genética.
