Quando Vivian Delfino nasceu, em 1984, nada indicava que ela carregava uma doença genética rara, a fenilcetonúria, também conhecida como PKU.  Os exames feitos ainda na maternidade estavam normais, mas, com poucos meses de vida, começaram os sinais de que algo não estava bem: ela chorava sem parar, tinha prisão de ventre severa e quase não dormia.

Os dias eram exaustivos. Eu sentia que havia algo diferente, mas não sabia o quê”, relembra a mãe, Marli Delfino, hoje com 65 anos.

Naquela época, o teste do pezinho, exame de sangue capaz de diagnosticar precocemente diversas doenças metabólicas, ainda não era obrigatório no Brasil. Embora estivesse disponível pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) de São Paulo desde 1976, a triagem só se tornaria obrigatória anos depois, em 1992, e seria ampliada em 2021 pela Lei nº 14.154, passando a incluir um número maior de doenças.

Sem essa ferramenta fundamental, Vivian passou por consultas e recebeu diagnósticos incorretos até completar um ano e meio.

Por indicação da pediatra, levamos a Vivian ao neurologista, porém, já na primeira consulta o especialista prescreveu um calmante, sem sequer examiná-la a fundo ou solicitar exames. Não me senti segura nem satisfeita”, lembra Marli.

Foi então que a família recorreu à Apae, onde, após avaliação e exames solicitados pela equipe médica, veio a explicação: Vivian tinha fenilcetonúria, uma doença genética hereditária causada pela incapacidade de transformar a fenilalanina, um aminoácido presente nas proteínas, em tirosina.

O acúmulo dessa substância é tóxico para o sistema nervoso central e pode causar atraso cognitivo, convulsões e alterações comportamentais. Dados do Ministério da Saúde indicam que a fenilcetonúria é detectada em apenas um de cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.

Devido ao diagnóstico tardio, que resultou em um longo período de acúmulo de fenilalanina no organismo, parte dos impactos neurológicos já eram irreversíveis no caso de Vivian. “Lembro do médico falando, mas era como se eu não escutasse nada. Saí de lá com a fórmula na mão, chorando muito. No começo eu me sentia culpada, como se fosse um castigo”, conta Marli.

Desde então, Vivian segue uma dieta extremamente restrita, já que não pode consumir alimentos ricos em proteínas, como ovos, leite, carnes, alguns legumes e adoçantes, como o aspartame. Ela também faz uso diário de uma fórmula especial de aminoácidos, essencial para garantir a ingestão adequada de nutrientes.

É um cuidado para a vida toda e precisamos que as coisas evoluam. Hoje a fórmula, que substitui os nutrientes impossíveis de obter pela dieta, é indispensável, mas tem alto custo pois não existe produto similar produzido no Brasil. Além disso, tem gosto e cheiro peculiares, muito fortes e desagradáveis. Para ajudar a Vivian a tomar, a gente mistura com saborizantes artificiais, mas ainda assim deixa um hálito forte”, comenta Marli.

Fora a sobrecarga financeira, a família também enfrentou, e ainda enfrenta, a ausência de políticas públicas voltadas aos cuidadores. Desde o diagnóstico da filha, Marli precisou se dedicar integralmente aos cuidados de Vivian. “Eu não podia trabalhar fora porque precisava estar com ela. Naquela época não existia nenhum tipo de apoio, benefício ou orientação para quem cuida, e hoje a realidade não é muito diferente”, relata.

Além disso, o acesso à fórmula de aminoácidos prescrita no tratamento também é um desafio. Marli explica que, no início, a APAE-SP fornecia conforme disponibilidade. Desde 2001, a entrega é feita pelo Sistema Único de Saúde (SUS), mas há períodos de falta de dispensação.

São cinco latas por mês, que somam mais de dois mil reais. Não tem como comprar se falhar a entrega do SUS”. Há ainda outro desafio importante: o impacto emocional e social. “Muitos médicos nem sabem o que é PKU. Na escola era difícil explicar, no trabalho não tem alimentação adequada e, nas festas, as pessoas olham diferente. A gente acaba ficando isolado”, diz a mãe.

Hoje, aos 41 anos, Vivian vive com deficiência intelectual e autismo leves, ansiedade e dificuldades de fala. “Eu trabalhava em uma farmácia, mas a falta de inclusão efetiva no dia a dia aumentou muito minha ansiedade, por isso estou há três anos afastada. É necessário que existam não apenas vagas afirmativas, mas que todo discurso de inclusão se torne realidade no cotidiano”, explica Vivian.

Após quatro décadas convivendo com a PKU da filha, Marli deixa um recado para as famílias que convivem com alguma doença metabólica. “É preciso ter fé e acreditar. O diagnóstico precoce muda tudo, e as mães metabólicas lutam muito. O importante é nunca desistir, correr atrás do tratamento, independentemente da condição financeira, e buscar apoio onde for possível”, conclui.

A importância do diagnóstico precoce e do teste do pezinho

De acordo com a endocrinologista pediátrica Paula R. Vargas, a fenilcetonúria (PKU) é uma doença metabólica rara de herança autossômica recessiva, ou seja, a criança precisa herdar o gene alterado do pai e da mãe para manifestá-la.

O bebê nasce clinicamente saudável, e os sintomas só surgem após o início da alimentação, quando a fenilalanina presente nas proteínas começa a se acumular no organismo. “Por isso, o diagnóstico feito precocemente, pela triagem neonatal (o teste do pezinho) é fundamental”, reforça.

A triagem deve ser feita entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando já houve ingestão de proteína suficiente para que a fenilalanina se eleve nos casos alterados. Testes muito precoces podem gerar falsos-negativos, enquanto prematuros podem apresentar falsos-positivos devido à imaturidade enzimática.

Ainda assim, é a ferramenta mais poderosa que temos. Quando tratada desde o início, a criança tem a chance de crescer e se desenvolver normalmente. Por isso, a conscientização da sociedade e dos profissionais de saúde é essencial”, destaca a médica.

A especialista explica que sem tratamento, os sinais costumam surgir nos primeiros meses de vida e incluem atraso no desenvolvimento, convulsões, irritabilidade, microcefalia, odor característico na urina e suor, alterações de pele e cabelos, além de dificuldades comportamentais e cognitivas.

Quando a fenilcetonúria é tratada desde o início, o bebê cresce sem déficits cognitivos. Mesmo quando há um curto atraso no diagnóstico, ainda é possível reverter danos neurológicos recentes, desde que não sejam lesões de longa duração”, explica.

Em relação ao cuidado adequado, a especialista destaca a importância da dieta e do uso das fórmulas metabólicas, e chama a atenção para as dificuldades de acesso. “O fornecimento das fórmulas pelo SUS é subsidiado pelo Ministério da Saúde. No entanto, a decisão sobre sua aquisição e distribuição aos pacientes é delegada às diferentes unidades da federação, o que pode gerar dificuldades de acesso e episódios de desabastecimento, resultando em adesão incompleta ao tratamento. As consequências da descontinuidade terapêutica afetam diretamente o cérebro dos pacientes com fenilcetonúria”, esclarece.
A endocrinologista pediátrica reforça também a importância do acompanhamento multidisciplinar ao longo da vida e da ampliação do acesso a fórmulas metabólicas mais palatáveis e práticas, além da implementação de novas terapias específicas que favoreçam a adesão ao tratamento.

Quando o cuidado se integra à rotina, conseguimos manter o equilíbrio metabólico do paciente e evitar lesões neurológicas. Para isso, precisamos evoluir continuamente nas abordagens terapêuticas, reforçar a conscientização sobre a doença e garantir políticas públicas que atendam às necessidades dessas famílias”, finaliza.

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