Dados da literatura médica apontam que cerca de 5% a 10% dos casos de câncer em geral podem estar associados a síndromes de predisposição hereditária a tumores. Portanto, pacientes com histórico familiar ou outras características que podem sugerir uma predisposição hereditária a neoplasias podem contar com exames genéticos, que são indicados após uma rigorosa avaliação dos dados clínicos.
“O câncer não é sinônimo de morte e a realização de exames preventivos pode evitar sofrimentos. Fazer a testagem genética – seja em quem tem casos na família ou não – aumentam as chances de identificar predisposição hereditária ao desenvolvimento da doença”, afirma o radiologista Hilton Koch, professor da Pontifícia Universidade Católica (PUC-Rio).
Ele ainda enfatiza que a qualidade dos exames é essencial e que o apoio do médico é necessário para a eficácia do tratamento. “O paciente poderá traçar planos para a melhora do prognóstico, junto a um especialista de sua confiança, que poderá montar um plano de prevenção de forma personalizada”, ressalta.
‘Ter predisposição hereditária não determina se vai ter a doença’
Mas nem todo mundo pode receber indicação para fazer um teste genômico para câncer. A realização de testes genéticos não deve ser realizada por qualquer pessoa, mas sim para aqueles que possui indicação médica após avaliação cautelosa de todo histórico familiar. Além disso, ter predisposição genética não significa que a pessoa vai desenvolver a doença.
A médica geneticista Rosenelle Araújo, que faz parte da equipe de genômica do Sabin, explica que pessoas com história familiar ou pessoal de câncer podem ter indicação para realização de exames de rastreamento diferenciados das recomendações para a população geral.
“Câncer é uma doença que assusta, mesmo em casos de desfecho positivo com cura, o tratamento é longo e bastante impactante sobre a vida do indivíduo. É sempre bom lembrar que ter uma predisposição hereditária não determina que um indivíduo vai ter a doença. Sabemos que o câncer não tem uma causa única, há uma série de fatores que podem interagir de diversas formas, dando início ao câncer, e a predisposição genética é um deles”, explica Rosenelle.
Câncer de próstata tem maior taxa de herdabilidade
O câncer de próstata é o mais incidente nos homens brasileiros e, para o triênio de 2023 a 2025, o Instituto Nacional de Câncer (Inca) estima 71.730 novos casos no Brasil. A doença em sua maioria ocorre de forma esporádica (sem relação familiar previamente conhecida). No entanto, existe uma parcela considerável de pacientes que possui forte histórico familiar positivo para a doença.
“Esse é o tumor com maior taxa de herdabilidade no público masculino e os testes genéticos podem ser grandes aliados de um desfecho positivo. Caso o paciente tenha um parente de primeiro grau (pai ou irmão) que teve o diagnóstico de câncer de próstata, os riscos de desenvolvimento do tumor podem duplicar”, alerta Vagner Simões, presidente da Illumina Brasil.
Já segundo o médico José Carlos Truzzi, coordenador da Urologia do Grupo Fleury, que reúne laboratórios Felippe Mattoso e Labs a+ no Rio de Janeiro, “quem possui parentes em primeiro grau acometidos pela doença, como pai e irmãos, tem de 2 a 10 vezes mais chances de desenvolvê-la do que o restante da população masculina”, alerta
Atualmente já se conhece diversos genes que estão ligados com o desenvolvimento do câncer de próstata, e isto é importante pois existem testes comercialmente disponíveis para identificá-los, de modo saber quais pessoas estão sob maior risco.
De acordo com Simões, as mutações no gene BRCA2 são o principal alerta para o risco do desenvolvimento da doença de forma hereditária. Porém, alterações no BRCA1 e a síndrome de Lynch também aumentam o risco da doença. A estimativa é que cerca de 5% a 15% dos casos ocorram em um contexto hereditário.
Os especialistas também lembram da importância dos exames de rastreamento diante dos altos riscos para quem histórico familiar de câncer de próstata. “Recomenda-se que quem tenha histórico familiar faça os exames de rastreamento mais cedo, por volta dos 45 anos”, destaca Truzzi.
“É importante destacar que o câncer de próstata em estágio inicial pode não apresentar sintomas. Nesse contexto, o conhecimento do histórico familiar e os testes genéticos ganham ainda mais relevância, já que caso seja identificada alguma predisposição para o desenvolvimento do tumor, é possível trilhar um caminho de rastreio e prevenção personalizado para este paciente”, esclarece.
Câncer de mama hereditário representa até 10% dos casos
O câncer de mama é o tipo de câncer mais comum entre as mulheres em todo mundo, inclusive no Brasil, quando excluído o câncer de pele não melanoma. Segundo o Inca, as estimativas para 2023 indicam que cerca de 73 mil novos casos de câncer de mama serão diagnosticados no país. Isso equivale a uma taxa de incidência de 41,89 casos para cada 100 mil mulheres.
O câncer de mama é uma doença complexa que surge por causa de alterações genéticas (mutações) nas células, que fazem com que estas se multipliquem de forma incontrolada, formando tumores. As alterações genéticas que causam câncer de mama, assim como em todos os outros tipos de câncer, podem ser divididas em duas categorias, de acordo com sua origem, formando o câncer esporádico ou o câncer hereditário.
A grande maioria dos casos de câncer é do tipo esporádico. Isso significa que a pessoa não herdou a mutação genética específica que causou o câncer de seus pais. O câncer esporádico é resultado de mutações genéticas que se acumulam nas células ao longo da vida de uma pessoa. Essas mutações podem surgir devido a fatores ambientais, como a exposição a agentes carcinogênicos (tabaco, radiação solar, produtos tóxicos), ou por fatores internos do organismo, como erros durante a replicação celular.
Já o câncer hereditário representa cerca de 5% a 10% dos casos e é causado por alterações genéticas transmitidas de uma geração para outra na família, isto é, passadas de pais para filhos. Como a mutação está presente em todas as células da pessoa desde o momento de sua formação, ela aumenta consideravelmente o risco de desenvolver câncer ao longo da vida.
No caso do câncer hereditário, o diagnóstico genético permite ao paciente que, junto ao médico, ele deve seguir medidas preventivas e de diminuição de risco específicas para identificar novos tumores o mais cedo possível, ou até evitar que eles apareçam. O exame genético também beneficia familiares do paciente, que podem identificar se herdaram as mesmas mutações que aumentam o risco de câncer, antes mesmo que a doença se manifeste.
Chance de desenvolver câncer de mama é de 7% entre as mulheres
Em geral, o risco médio de uma mulher desenvolver câncer de mama ao longo da vida é em torno de 7% e homens de 0,1%. O risco de câncer de mama aumenta consideravelmente – 72% e 69% em mulheres com mutação em BRCA1 e BRCA2, respectivamente. Já em homens o risco aumenta para 2% e 8%, respectivamente.
“Essas mutações herdadas dos pais estão presentes em todas as células do paciente, aumentando o risco de causar câncer em diferentes órgãos, independentemente do sexo. Por isso, é importante que tanto homens quanto mulheres com histórico pessoal ou familiar da doença conversem com seu médico, que poderá avaliar os benefícios da realização desse teste”, afirma David Schlesinger, geneticista e CEO da Mendelics.
No tipo hereditário de câncer de mama, mutações em outros genes, além dos já conhecidos BRCA1 e BRCA2, aumentam o risco do câncer os genes TP53, CDH1, STK11, PTEN e PALB2.
Em 2022 um estudo brasileiro que analisou o perfil das mutações que causam câncer de mama hereditário (feito com a colaboração de sete autores da equipe Mendelics), mostrou que alterações genéticas em outros genes, como o já citado TP53, além de MUTYH, ATM e CHECK2, também estão associadas com a doença especificamente na população brasileira.
“As variantes patogênicas nos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo, aumentam o risco de desenvolver câncer de mama feminino e masculino, de ovário (em mulheres), e também estão relacionadas ao aumento do risco de câncer de próstata (em homens), pâncreas e melanoma (no caso de BRCA2)”, explicou David.
Diagnósticos mais precisos e tratamentos personalizados
Nos últimos anos, vários avanços científicos no combate ao câncer foram conquistados, entre eles está a genômica, que tem potencializado resultados positivos no tratamento oncológico. A genômica desempenha um papel fundamental na medicina atual, especialmente no campo da oncologia, pois contribui para a prevenção, diagnóstico precoce e assertividade na decisão do tratamento.
“A genômica possibilita desde diagnósticos oncológicos mais precisos do tipo e subtipo de câncer do paciente até o desenvolvimento de tratamentos oncológicos personalizados, propiciando que os médicos escolham terapias específicas direcionadas aos genes mutados do paciente e, assim, aumentando a chance de sucesso do tratamento”, diz Vagner Simões, gerente nacional da Illumina Brasil.
Capazes de auxiliar o diagnóstico de síndromes de predisposição hereditária ao câncer, os testes genéticos proporcionam a possibilidade de acompanhamento preventivo, diagnóstico e tratamento individualizados e mais eficientes, com recomendações específicas para as condições detectadas.
“A genômica capacita os médicos a tomarem decisões mais personalizadas e assertivas, melhorando os resultados dos pacientes e abrindo caminho para o desenvolvimento de terapias oncológicas mais eficazes e inovadoras. “A oncologia de precisão tem o potencial de melhorar a da eficiência dos tratamentos, reduzindo os efeitos colaterais e melhorando a qualidade de vida do paciente”, destaca.
Os testes genômicos também possibilitam a identificação de marcadores de risco, utilizado na triagem precoce e adoção de medidas preventivas em pacientes de alto risco; o monitoramento e progressão do câncer, importante para entender as mutações da doença; e a previsão de resposta ao tratamento, com base na genômica, os médicos conseguem prever como um determinado paciente responderá ao tratamento.
Outra vantagem é a identificação de novos alvos moleculares, que possibilitam o desenvolvimento de medicamentos direcionados. Um bom exemplo é o uso do trastuzumabe para câncer de mama avançado HER2-positivo. O tratamento geralmente é administrado enquanto a droga for útil e conseguir reduzir o tamanho dos tumores ou retardar o desenvolvimento do tumor.
Teste genético pode indicar exames preventivos mais precoces
Segundo a médica geneticista Rosenelle Araújo, o diagnóstico de síndromes de predisposição hereditária ao câncer, feito por meio dos testes genéticos, permite recomendações específicas, o que pode incluir necessidade de realização de exames preventivos mais precoces ou frequentes. “Também inclui o uso de protocolos diferentes dos recomendados para indivíduos de baixo risco genético, aumentando as chances de detecção precoce de tumores”, destaca a geneticista.
A investigação genética destes pacientes fornece dados importantes, como indicação de rastreamento mais precoce, a necessidade de rastreamento de outros tipos de tumores – como o câncer de mama, que também pode acometer homens, e pode ter como fator de risco os mesmos genes associados a tumores na próstata.
Ainda segundo a médica, os testes genéticos podem auxiliar os médicos a definir quem são os pacientes que podem se beneficiar de condutas diferenciadas. Por isso é importante discutir com o médico, tanto a indicação do exame quanto às condutas a partir do seu resultado.
“Na última década, o conhecimento sobre a genômica do câncer avançou acentuadamente, tornando-se crucial para a oncologia. Hoje os testes moleculares, tanto aqueles realizados no tumor quanto aqueles que informam sobre a constituição genética do paciente, são indispensáveis para uma abordagem mais precisa e eficiente da doença”, destaca o coordenador de genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde, Gustavo Barra.
Entraves financeiros, educacionais e culturais dificultam o acesso
Com o avanço nas inovações das tecnologias de análise de DNA e da Genética no Brasil e no mundo, os testes para câncer se tornaram aliados para prevenção, diagnóstico e tratamento da doença. Mas o acesso às testagens genéticas ainda é um desafio no Brasil, tanto do ponto de vista financeiro, quanto educacional e cultural.
“Hoje, as testagens genéticas são uma realidade apenas nos centros de excelência no tratamento oncológico. No entanto, as pessoas precisam saber que estes testes existem e o potencial que eles têm em mudar o desfecho do tratamento do paciente, aumentando muito a taxa de sucesso”, diz Simões.
No Brasil, a Oncologia de Precisão encontra alguns entraves. Embora haja um progresso na detecção e tratamento do câncer, o acesso e financiamento ainda são barreiras significativas. No mercado, o custo varia de R$ 4 mil a R$ 5 mil – o valor acompanha a flutuação do dólar. Para os familiares, nos quais será sequenciada apenas uma região de um único gene, o custo cai para R$ 500, segundo dados do Inca.
“É necessário que tenhamos mais estudos de custo-efetividade, comparando pacientes tratados com os protocolos atuais, em comparação com uma estimativa de escala de novos protocolos, visando contribuir para incorporação das novas tecnologias em larga escala”, comenta.
Há também necessidade de profissionais de saúde capacitados para interpretar as análises genéticas.
“”Precisamos alavancar a conscientização sobre a importância das testagens genéticas na jornada do paciente oncológico também para a classe médica. Torna-se cada vez mais necessária a mudança dos protocolos de tratamento da doença, assim como o investimento em educação médica continuada”, esclarece o especialista.
Outro desafio que implica em questões éticas e legais é a privacidade dos dados genéticos, que no Brasil estão regulados pela Lei Geral de Proteção de Dados (LGPD).
quem pode fazer o teste genético
- Pessoas com histórico familiar conhecido de câncer podem fazer testes genéticos para identificar mutações e ajudar a detectar o câncer de próstata ou de mama hereditário, orientando a um tratamento mais personalizado. A partir do resultado, é possível adotar, junto a um médico especialista, medidas preventivas, como exames de triagem mais frequentes ou procedimentos redutores de risco de câncer.
- De acordo com a Sociedade Brasileira de Urologia (SBU), os exames de rastreamento devem começar aos 50 anos. Porém, para aqueles pacientes que possuem familiares de primeiro grau com câncer de próstata, mama, paciente negros e obesos, a recomendação é que o homem busque pelos exames a partir dos 45 anos.
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“No caso da detecção do câncer de próstata, o teste ajuda a descobrir se a pessoa tem uma mutação genética ligada a esta doença. Ter esse cuidado beneficia toda a família, pois ajudará a prevenir ou iniciar o tratamento o mais cedo possível, que pode reverter os casos mais rapidamente”, completa o especialista.
COMO O TESTE genético É REALIZADO
Testes genéticos para um diagnóstico mais precoce e assertivo podem melhorar a qualidade de vida do paciente. O teste genético faz a leitura do seu DNA para localizar possíveis doenças, nutrientes que faltam ao seu organismo (ou também que estão em excesso), apresenta características hereditárias e muito mais.
O exame é simples e pode ser realizado por meio do sequenciamento do DNA, extraído do sangue ou saliva coletada do paciente, na qual é avaliado todo material genético em busca de alterações nos genes que possam estar associadas a doenças (hereditárias ou não). Normalmente, os resultados ficam prontos dentro de 30 a 45 dias.
Dentre as indicações para o teste, estão aqueles pacientes com histórico familiar de mutações hereditárias nos genes de risco ou com histórico de câncer na família.
“Os testes identificam o risco de desenvolver a doença e não o tumor em si. Não são todas as pessoas com mutações que têm câncer de próstata. Por isso, é importante ter um aconselhamento genético após os resultados”, finaliza Simões.
Onde fazer o teste genético para câncer
No Rio de Janeiro, a revolução da medicina genômica tem crescido a cada dia, e diversas clinicas estão fazendo uso da tecnologia para oferecer diagnósticos ainda mais precisos.
O Painel Câncer de Próstata Hereditário, oferecido nos laboratórios do Grupo Fleury – Felippe Mattoso e Labs a+ – é realizado pelo método de sequenciamento de nova geração (NGS) e analisa simultaneamente 19 genes relacionados a essa forma da doença. O teste custa R$ 1690. Já o Painel Somático de Próstata, que sai por R$ 3.090, tem a finalidade de avaliar simultaneamente 22 genes em tumores de próstata e contribui para um tratamento mais assertivo contra o câncer metastático.
- O painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários da Mendelics faz o sequenciamento do DNA do paciente em busca de mutações em 37 genes que estão associados ao aumento no risco de desenvolver câncer de mama hereditário. O teste – que deve ser feito apenas com pedido médico -, custa em torno de R$ 1 mil e pode ser coberto pelo plano de saúde.
- Criado pela startup 2Sport, o Centro de Referência em Avaliações de Performance e Bem Estar – Crapeb, instalado no campus de Medicina e Saúde da PUC-Rio, tem oferecido testes genéticos para diferentes necessidades, como Avaliação Genética Esportiva, Avaliação Nutricional Genética e Avaliação Completa (que inclui a análise de prevenção de doenças). Em sua campanha de Novembro Azul, os testes estão com 30% de desconto até o final de novembro de 2023 (os valores dos testes não foram informados).
Com Assessorias Grupo Sabin, Grupo Fleury, Illumina Brasil, Mendelics e Crapeb
