Futuros bebês que vão nascer no Estado do Rio de Janeiro já poderão contar com o Teste do Pezinho ampliado, que permite detectar até 53 doenças raras. A ampliação do exame, que originalmente contemplava somente 7 doenças raras pelo Sistema Único de Saúde (SUS), vem sendo aguardada em todo o país desde que uma lei federal foi sancionada em 2021, mas havia um prazo para cumprimento.
A novidade foi anunciada pelo secretário de Estado de Saúde, Dr. Luizinho, nesta terça-feira (6), Dia Nacional do Teste do Pezinho. Pioneiro nesta oferta, o Estado do Rio também é o único estado a disponibilizar o Teste do Pezinho com resultados on-line no país. O serviço está disponível à população desde 2018.
A novidade agora fará com que o estado avance até a etapa 5 de ampliação, conforme prevê a Lei Federal nº 14.154/2021. A divulgação do novo serviço ocorreu durante evento na sede da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae Rio), que celebrou o Dia Nacional do Teste do Pezinho. A entidade processa as amostras coletadas na rede pública de saúde desde 2017.
“O Rio de Janeiro já é o único estado do Brasil a oferecer o teste on-line, em parceria com a Apae. Agora será pioneiro na ampliação do exame que vai detectar doenças raras ainda nos primeiros dias de vida dos bebês”, disse o secretário de Estado de Saúde.
Dr. Luizinho, que é médico ortopedista, lembrou ainda a lei federal sancionada pelo governo federal em 2021 ainda dependia de atualizações e normatização para ser colocada em prática.
“Sensíveis à questão, faremos esse esforço para que as doenças raras possam ser detectadas e tratadas desde os primeiros dias de vida”, disse o secretário, ao destacar que o diagnóstico precoce de doenças evitará sequelas graves que podem comprometer o desenvolvimento das crianças.
Teste identifica doenças raras
Entre janeiro e abril deste ano, 72 crianças foram diagnosticadas com doenças raras através da triagem neonatal. Em todo o ano passado, foram 381 diagnósticos. Na rede SUS, há 938 unidades cadastradas para coleta no Programa de Triagem Neonatal no Estado do Rio.
Em média, são realizados 11 mil testes ao mês, mas este número pode variar de acordo com o número de nascidos vivos. Importante ressaltar que, majoritariamente, os exames são realizados nas Unidades Básicas de Saúde (UBS), ou seja, em clínicas da família, postos de saúde e centros municipais de saúde. No SUS, o exame é fornecido de forma gratuita.
Além de processar as amostras, a Apae Rio também é responsável pelo atendimento às crianças diagnosticadas com fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito. As pessoas com hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase são acompanhadas pelo serviço especializado do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia (Iede).
O tratamento da doença falciforme e outras hemoglobinopatias é realizado pelo Hemorio; e para fibrose cística, no Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz). Já a toxoplasmose congênita deve ser tratada nas unidades de saúde dos municípios, após confirmação do diagnóstico, realizada pelo Laboratório Central de Saúde Pública Noel Nutels do Rio de Janeiro (Lacen-RJ).
Sobre o Teste do Pezinho
A Triagem Neonatal, popularmente conhecida como Teste do Pezinho, é um exame capaz de detectar precocemente doenças metabólicas e genéticas que podem causar problemas irreversíveis para a saúde da criança. Por isso, todos os bebês devem fazer o teste entre o terceiro e o quinto dia de vida.
Atualmente, as doenças triadas no Estado do Rio são: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita, que fazem parte da Etapa 1 de ampliação.
Com a extensão do teste, será possível diagnosticar outros males como doenças lisossômicas, imunodeficiências primárias e atrofia muscular espinhal. Tratadas a tempo, a chance de que não tenham sequelas é grande, melhorando a qualidade de vida dos pacientes.
De acordo com a Superintendência de Atenção Primária à Saúde (APS), cerca de 75% dos nascidos vivos no estado em unidades da rede pública realizam o teste do pezinho.
Os resultados dos exames ficam disponíveis no site da secretaria e podem ser acessados com o número do filtro do exame, fornecido pela unidade de saúde onde foi feito o teste, e a data de nascimento do bebê.
Fonte: SES-RJ
