A Distrofia Muscular de Duchenne, também conhecida por DMD, é uma doença hereditária, ligada ao cromossomo X, que degenera progressivamente os músculos pela ausência da distrofina, uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo. Com a chegada do 7 de setembro, também conhecido como “World Duchenne Awareness Day”, as associações estão desenvolvendo programações para envolver pacientes e familiares.
A Associação Carioca de Distrofia Muscular (ACADIM) também terá uma programação junto à rede municipal do Rio de Janeiro no dia 17 de setembro com o objetivo de colaborar para que os profissionais da área de Educação identifiquem os alunos que podem ser portadores de DMD e também para que professores aprendam a trabalhar em sala de aula as dificuldades cognitivas, que são consequências da doença.
Segundo a pediatra Ana Lúcia Langer, a enfermidade pode ser transmitida pela mãe ou pelo pai simultaneamente em 2/3 dos casos, mas apenas os meninos desenvolverão a doença. Porém, as meninas podem ser portadoras. Já em 1/3 dos pacientes ocorre uma mutação genética nova, ainda sem explicação, visto que nenhum dos pais possui o gene comprometido.
De acordo com a Pediatra, a Distrofia Muscular de Duchenne, que acomete um a cada 3.500 meninos nascidos vivos no mundo, se for diagnosticada precocemente pode fazer com que o paciente tenha mais qualidade de vida. “Com a evolução da medicina, se a criança for diagnosticada precocemente poderá iniciar os acompanhamentos necessários, retardando e até evitando as complicações da doença. Hoje, a longevidade aumentou em dez anos se comparada a 20 anos atrás.
Por se tratar de uma doença multissistêmica, ou seja, um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma doença, precisa de acompanhamento de uma equipe multi e interdisciplinar. Atualmente, o maior desafio é o desconhecimento da DMD, que por ser uma doença rara, poucos médicos entendem suas especificidades e o diagnóstico acaba sendo tardio”, afirma a médica.
Os sintomas mais visíveis começam a ser percebidos quando o menino começa a andar. Segundo a médica, até um ano e três meses mais ou menos é considerado o tempo hábil para uma criança, que não é portadora de DMD, começar a andar. “Dificuldades motoras, para caminhar, subir escadas e levantar podem representar um alerta ao pais, familiares e professores. Os sinais ficam bem claros a partir dos três anos, quando os sintomas começam a ficar mais evidentes e há progressão da doença. Por isso, estamos “lutando” para conseguir inserir a enzima hepática CPK (creatinofosfoquinase) no ‘Teste do Pezinho’. Se o resultado der alterado, esse menino deve ser acompanhado de perto a fim de que tenha um diagnóstico precoce e inicie os acompanhamentos necessários, que são fundamentais para a qualidade de vida dele”, conclui a Pediatra.
A visão do paciente
Diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne com aproximadamente 2 anos e meio, Rafael Lellis Nicoll Simões Leite conta que sua família foi peça-chave para que hoje ele consiga ter a vida que tem. Somado a isso, podemos adicionar a alegria e positividade do paciente.
Atleta da seleção brasileira de Power Soccer, futebol de cadeira de roda motorizada, Lellis é um rapaz de 27 anos que adora esporte, principalmente os coletivos. Entrou na faculdade para cursar Sistemas de Informações na PUC Rio, mas descobriu na modalidade uma paixão. Em 2011, começou a jogar pelo “Clube Novo Ser de Power Soccer”, do Instituto Novo Ser, onde permaneceu até 2017. Atualmente, representa o time “Rio de Janeiro Power Soccer Clube” e se prepara para os Jogos Paralímpicos de Verão de 2024, em Paris.
Rafael conta que desde criança seus pais foram aos poucos contando sobre a doença e explicando como seria a vida dele com o passar do tempo. Fato que, de acordo com ele, foi primordial para a aceitação da cadeira de roda, como um processo natural. “Eu tive uma infância como a de qualquer criança. Sempre tive amigos, era bom aluno e estudava em colégios tradicionais do Rio de Janeiro. Com 14 anos só usava cadeira de rodas para percorrer grandes distâncias. Dentro de casa eu conseguia caminhar sozinho. Porém, quando eu tinha 16 anos eu quebrei a perna e, então, virei dependente da cadeira. Mas, nunca vi isso como um problema, pelo contrário, era uma oportunidade para eu continuar vivendo com qualidade”.
De acordo com Lellis, ser portador da Distrofia Muscular de Duchenne não o faz uma vítima. Aliás, ele detesta essa palavra. “Eu acredito que todos temos desafios, uns maiores outros menores. Mas, saber lidar com eles nos torna fortes. Não vou desanimar da minha vida porque sou portador de uma síndrome severa. Muito pelo contrário, vou usar isso para ajudar outras pessoas a se encorajarem e seguir em frente”, explica o atleta que, nas horas vagas, faz palestras para informar sobre a DMD, uma vez que ele considera um dos maiores obstáculos a falta de informação.
O papel das associações de pacientes
A Distrofia Muscular de Duchenne ganhou algumas associações de pacientes para ajudá-los no enfrentamento da doença e apoiar familiares nos cuidados com os portadores da doença. A fim de unir todas elas e obter mais força na busca pelo melhor atendimento, foi criada a Aliança Distrofia Brasil, que, inicialmente, surgiu da iniciativa da Associação Paulista de Distrofia Muscular (APDM) e da Associação Carioca de Distrofia Muscular (ACADIM).
“Junto com a Dra. Ana Lúcia Langer, presidente da APDM, pensamos em criar uma aliança que permitisse disseminar conhecimentos e atuar mais próximo com as outras associações distribuídas pelo Brasil. Acreditamos que desta forma temos mais chances de conseguir um melhor registro, que hoje não existe. Além disso, se somarmos esforços certamente mais pessoas serão suportadas pelas conquistas já adquiridas, como o acesso ao Bipap, um suporte ventilatório não invasivo. A partir da Portaria 1370/2008, todo portador de doenças neuromusculares tem o direito a usar o equipamento”, explica Maria Clara Migowski Pinto, presidente da ACADIM.
“Na ACADIM estamos programando atividades de lazer, para que todos possam relaxar e se divertirem”, conta Maria Clara, ressaltando a importância dessas ações na vida dos pacientes e suas famílias.
“Entendemos que é fundamental para o paciente e seus familiares informação e acompanhamento inter e multidisciplinar. Os cuidados essenciais com médicos e profissionais da saúde, somado ao uso das tecnologias existentes, da evolução da medicina e a vontade de viver desses meninos certamente permitirá que eles tenham muito mais qualidade de vida no futuro. Hoje, muitos daqueles meninos que receberam o diagnóstico não muito promissor na infância estão casando, estudando, atuando com maestria em suas áreas e até se tornando doutores. Acompanhar as conquistas deles, para nós é uma imensa felicidade”, conclui Maria Clara.
