Teste do Pezinho: até 50 doenças detectadas com algumas gotas de sangue

Com simples furinho no calcanhar do bebê, o teste do pezinho é capaz de detectar precocemente doenças graves e tratáveis

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Você quase morre do coração só de pensar que aquele serzinho frágil, com alguns dias de vida, vai ter o pezinho furado para extrair dali algumas gotas de sangue.  Mas, como se diz, é um “mal necessário”. Com um simples furinho no calcanhar do bebê e apenas algumas gotas de sangue, o teste do pezinho, exame obrigatório para recém-nascidos, é capaz de detectar precocemente doenças graves e tratáveis antes do aparecimento dos sintomas, prevenindo problemas como retardo mental e até o óbito.

Disponível em unidades públicas de saúde, o teste do pezinho detecta seis doenças, entre as quais, a fibrose cística, quando os pulmões e o pâncreas do bebê são atacados; o hipotireoidismo congênito, que causa a falta de hormônio da tireoide; e a galactosidase, em que o organismo da criança não metaboliza os alimentos ingeridos. Já nas unidades privadas o teste é ampliado e pode chegar a prevenir até mais de 50 doenças que podem influenciar no desenvolvimento físico, motor e neurológico do recém-nascido.

Comemorado em 6 de junho, o Dia Nacional do Teste do Pezinho é um incentivo do Ministério da Saúde para que a população tenha conhecimento da importância desse exame, feito geralmente entre 48 horas e cinco dias após o nascimento do bebê.  Uma vez o tratamento iniciado, são menores os riscos de complicações e até danos permanentes na criança, que podem evoluir, inclusive para a fase adulta. Além disso, permite a identificação dos portadores de algumas condições clínicas, como o traço falciforme, possibilitando o aconselhamento genético e a reprodução consciente.

“Aparentemente simples, o teste do pezinho é um exame de grande importância e é essencial que seja realizado nos primeiros dias de vida do bebê. Não tem contraindicações e seus resultados contribuem para a saúde e desenvolvimento da criança. Algumas doenças diagnosticadas e que tenham seu tratamento iniciado imediatamente, podem evitar que agressões permanentes ocorram no organismo. Caso não aconteça, há doenças que podem levar à morte”, afirma o pediatra neonatologista do Hospital Oeste D’Or, Ricardo Tovar.

O Teste do Pezinho faz parte do Programa de Triagem Neonatal, que representa hoje um dos principais avanços em Medicina Preventiva e é reconhecida pelo US Center for Disease Control and Prevention (EUA) como um dos programas de saúde pública de maior sucesso do século XXI. Mas, infelizmente, ainda esbarra na falta de conhecimento da população. “Muitas mães não sabem para que serve o teste e o confundem com a identificação (da impressão digital do pé) da criança na maternidade”, afirma  Tânia Bachega, médica da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM-SP).

Segundo ela, no Brasil, nascem quase 3 milhões de crianças por ano e a cobertura da triagem nos recém-nascidos vai depender de cada Estado. Em São Paulo, são cerca de 50 mil crianças nascidas, e como a cobertura de recém-nascidos triados gira em torno de 90 a 95%, está quase na totalidade.   “É importante que o pediatra esteja atento às manifestações clínicas das doenças e sempre proceda a investigação de uma hipótese diagnóstica, mesmo que o Teste de Triagem Neonatal tenha sido normal”, explica Léa Maria Zanini Maciel, especialista da SBEM-SP.

Se houver alguma alteração ou dúvida nos índices apontados, uma nova coleta deve ser solicitada para confirmar o diagnóstico e, caso necessário, iniciar o tratamento. “Esse teste é essencial para detectar, de forma precoce, patologias tratáveis desde o início da vida da criança. Em caso de doenças mais graves, o tratamento iniciado cedo permite melhorar o bem-estar do bebê ao longo dos anos e até mesmo aumentar suas chances de vida se comparado com uma criança que descobriu a doença de forma tardia”, conclui Ricardo Tovar.

Fase ideal

A época ideal para realização do Teste do Pezinho é entre o terceiro e quinto dia de vida do recém-nascido. “A triagem neonatal é um processo complexo, pois não se restringe à realização dos testes para diferentes doenças, mas também na busca ativa das crianças com resultados positivos, a confirmação diagnóstica da doença, o início do tratamento no menor tempo possível e o acompanhamento por uma equipe multiprofissional”, complementa Léa Maria Zanini Maciel, especialista da SBEM-SP.

Por que o calcanhar 

“Escolhemos o calcanhar do bebê para a retirada do sangue porque essa é uma região com pouca sensibilidade e segura para a coleta do recém-nascido, mesmo por quem não seja médico. Daí veio o nome do exame, teste do pezinho, mas o sangue também pode ser coletado de uma veia, do modo tradicional”, explica Gustavo Guida, geneticista e integrante do corpo clínico do laboratório Bronstein. Depois de obtido em um papel-filtro próprio para o exame, o material é encaminhado para o laboratório, em que são dosadas as substâncias que podem identificar as patologias nos bebês.

Exame na rede pública

Também conhecido como triagem neonatal, esse exame é obrigatório por lei no Brasil para todos os bebês desde 1992. No Sistema Único de Saúde (SUS), o teste do pezinho detecta até seis doenças: fenilcetonúria; hipotireoidismo congênito; fibrose cística; anemia falciforme; hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase. Porém, é preciso ficar atento: nem todos os estados brasileiros realizam os seis testes.

A rede pública prevê quatro fases do teste do pezinho, às quais os estados devem se adaptar: a primeira fase detecta as doenças fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito; a segunda inclui a anemia falciforme; a terceira fase abrange a fibrose cística e a quarta, a deficiência de biotinidase e a hiperplasia adrenal congênita.

Exame na rede privada

Já na rede privada, a maioria das maternidades oferece a realização de mais testes capazes de detectar muitas outras doenças, podendo chegar ao número de 50 patologias investigadas de uma só vez. “Entre as patologias identificadas com a versão mais abrangente do teste está a deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD), que pode levar à morte caso a criança seja mantida em jejum por poucas horas, como ao dormir”, completa Dr. Gustavo.

Cuidados especiais

Para a realização do teste do pezinho, é imprescindível que a criança já esteja recebendo o leite materno por, pelo menos, 48 horas, para que seu organismo já esteja metabolizando o alimento. As gotinhas do sangue do calcanhar são coletadas em papel filtro e encaminhadas para análise laboratorial. Como o teste do pezinho é um procedimento de triagem, se algum resultado indicar positivo para alguma doença é realizado novo exame de forma mais específica, para confirmação do diagnóstico e início do tratamento.

“Os pais e responsáveis devem se conscientizar quanto a importância do teste do pezinho, pois a maioria das doenças é assintomática. O ideal é que no momento do alta da maternidade a família já tenha a solicitação do exame pelo pediatra. Em caso de internação o teste é realizado na própria unidade. Se a criança tiver sido submetida a transfusão de sangue antes do teste do pezinho, é preciso que ele seja repedido após três meses. Caso contrário, o exame é realizado apenas uma vez na vida”, complementa Ricardo Tovar.

Principais doenças triadas pelo teste do pezinho, e seus complicadores

·      Fenilcetonúria – É uma doença congênita e compromete a digestão da fenilalanina, proteína presente em alimentos como ovos e carne. Quando não digerida, se torna prejudicial ao organismo e pode comprometer o desenvolvimento neurológico da criança. É possível identificar a deficiência mental, convulsões ou comportamento agitado ou padrão autista.

·      Hipotireoidismo congênito – A doença afeta a capacidade da glândula tireoide do bebê produzir as quantidades necessárias de hormônios, o que compromete os processos metabólicos. Sem o tratamento adequado, a doença prejudica o crescimento do bebê e provoca retardo mental.

·        Doença falciforme e outras hemoglobinopatias – Também conhecida como Anemia Falciforme, trata-se de um problema genético que altera a forma das células vermelhas do sangue, a hemoglobina. Esta deficiência atinge a capacidade de transportar oxigênio para as várias partes do corpo, podendo causar atrasos no desenvolvimento de alguns órgãos. É uma doença transmitida de geração em geração e pode provocar alterações clínicas, como: insuficiência renal progressiva, crises de dor, acidente vascular cerebral, além de maior susceptibilidade a infecções, entre outros comprometimentos.

·        Fibrose cística – É considerada uma das doenças hereditárias mais graves. É caracterizada pela produção excessiva de muco, atingindo o sistema respiratório, o que compromete o funcionamento dos pulmões, mas também do pâncreas. Entre os sintomas, pode-se citar: dificuldade de ganho de peso, dor abdominal recorrente, icterícia prolongada, pancreatite recorrente, assim como problemas respiratórios.

·      Hiperplasia adrenal congênita – Esta doença causa descontrole na produção hormonal – sendo alguns em exagero e outros com deficiência, o que pode levar ao crescimento excessivo, puberdade precoce ou também outros problemas físicos.

·      Deficiência de biotinidase – É uma doença metabólica hereditária que provoca um defeito no metabolismo da biotina, que é uma vitamina essencial para a saúde do sistema nervoso. Os bebês com este problema apresentam distúrbios neurológicos e cutâneos, podendo apresentar convulsões, falta de coordenação motora e retardo no desenvolvimento, assim como alopecia e dermatite.

Os tipos de teste

– Teste do Pezinho Básico: É obrigatório e gratuito em todo o país. Identifica as seguintes doenças: Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Fibrose Cística, Anemia Falciforme e demais Hemoglobinopatias, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase.

– Teste do Pezinho MAIS: Além do que se detecta no teste Básico, inclui mais quatro diagnósticos: Deficiência de G-6-PD, Galactosemia, Leucinose e Toxoplasmose Congênita.

– Teste do Pezinho SUPER: É o único a triar 48 doenças e um dos mais completos testes de Triagem Neonatal existentes no mundo. Ele inclui em seu painel, além das dez doenças identificadas nos Testes do Pezinho Básico e MAIS, outros 38 diagnósticos realizados por meio da avançada tecnologia de Espectrometria de Massas em Tandem – MS/MS.

– Teste do Pezinho para SCID e AGAMA: Detecta um grupo de doenças genéticas graves nas quais não há produção de células de defesa T e/ou B nem de anticorpos protetores. O teste pode ser realizado associado a qualquer dos testes acima ou a critério médico.

Campanha Junho Lilás

A Unisert (União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal) e a Apae São Paulo idealizaram a campanha Junho Lilás para destacar a relevância do Teste do Pezinho. A campanha prevê diversas ações para conscientizar a sociedade de que o Teste do Pezinho é o primeiro passo para definir o futuro do bebê. “Queremos chamar a atenção de futuros pais e profissionais da Saúde de que o exame, além de determinante, é um direito de toda criança”, declara Aracélia Lúcia Costa, superintendente-executiva da Apae-SP, pioneira na realização do teste.

Dentre as iniciativas, estão a parceria com as estrelas da campanha Karina Bacchi, Naiumi Goldoni e Maria Cecília (da dupla Maria Cecília & Rodolfo) e um filme sobre a importância do Teste do Pezinho com a participação do cantor Tiago Abravanel e do grupo Palavra Cantada. As ações também têm o apoio da pediatra Ana Escobar, embaixadora da área da Saúde da Organização; da Prefeitura Municipal de São Paulo, que iluminará diversos monumentos de lilás a partir de 6 de junho, como Ponte Estaiada, Obelisco do Ibirapuera, Monumento às Bandeiras e Viaduto do Chá; da In Loco Media com iniciativas de geolocalização; e da Agência Plug, que criou a campanha.

 

Teste do Pezinho em números

(fonte: Relatório de Atividades APAE DE SÃO PAULO 2016)

Bebês triados em 2016 pela Organização

378.121

Exames realizados em 2016 pela Organização

2.504.878

Impacto do número de casos positivos de doença em 2016

734

% de satisfação dos clientes com a prestação de serviço
(referência Pesquisa de Satisfação Qualidade Norma ISO 9001)

98%

 

Fontes: Rede D´Or, Laboratório Bronstein, Sbem-SP, Apae SP

 

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