Doença de Pompe: muito além de uma fraqueza muscular

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Uma doença neuromuscular rara que desafia os especialistas e pode se manifestar desde o nascimento até a fase adulta. Estima-se que a Doença de Pompe afete um em cada 40 mil nascidos vivos no mundo, podendo variar de país para país. No Brasil não há pesquisas que indiquem a quantidade de portadores, mas estimativas indicam que a enfermidade neurodegenerativa crônica e progressiva afete entre 1 mil e 3 mil pessoas.

Quando se manifesta nos primeiros meses de vida, até um ano de idade, os sintomas são de hipotonia (musculatura mole, sem rigidez), falta de reflexo, insuficiência respiratória e cardiomegalia, que é o aumento considerável do coração, fator que se torna responsável pela maioria dos casos de óbito desses bebês. Na forma tardia, os sintomas mais frequentes são fadiga, fraqueza muscular, dificuldades para respirar, dores crônicas e problemas ortopédicos.

 “A pouca familiaridade dos profissionais de saúde com a Doença de Pompe leva muitos pacientes adultos a receberem diagnósticos equivocados de outras enfermidades com sintomas semelhantes, como a distrofia de cintura, apenas para citar um exemplo”, alerta Marcondes França,  coordenador do Departamento Científico de Moléstias Neuromusculares da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), reforçando a importância de se investir em ações educativas na área para reverter esse cenário.

Entre 15 de junho e 15 de julho, 70 cidades brasileiras, incluindo o Rio de Janeiro, vão receber uma série de encontros com o objetivo de aprimorar o conhecimento de profissionais de saúde, como neurologistas, reumatologistas, pneumologistas, enfermeiros, fisioterapeutas e assistentes sociais a respeito da doença, ajudando a estimular o diagnóstico precoce e ampliar as chances de sucesso do tratamento.  A iniciativa integra a Campanha Nacional de Conscientização da Doença de Pompe, cujo dia é lembrado em 28 de junho, numa promoção da ABN, com apoio da Sanofi Genzyme.

O que é e como se manifesta

“A Doença de Pompe é um distúrbio raro e complexo, com o qual poucos profissionais de saúde já se depararam. A identificação da doença pode ser desafiadora por diversos motivos, entre eles, a semelhança de sintomas com outras patologias neurodegenerativas mais prevalentes. O diagnóstico tardio pode agravar a situação do paciente e até levá-lo a óbito, principalmente no caso de crianças com até 1 ano de idade, quando a progressão da doença é muito rápida e os sintomas são mais agressivos”, esclarece o neurologista Marcondes França.

Descrita pela primeira vez em 1932 pelo neurologista holandês Johannes Pompe, a doença caracteriza-se por uma falha genética que causa a deficiência da enzima GAA (alfa-glisocidade ácida), responsável pelo desdobramento de glicogênio, polissacarídeo que fornece energia a muitas células do corpo. Devido a essa deficiência, o glicogênio tem sua função alterada e começa a ser depositado em células musculares por todo o corpo, causando fraqueza muscular excessiva nos membros superiores e inferiores.

A Doença de Pompe não tem cura, mas o tratamento, à base de infusão de enzimas, aliado a sessões de fisioterapia, ajuda a retardar o seu desenvolvimento. O Ministério da Saúde (MS) prevê a inclusão de 47 novos protocolos para tratamento de Doenças Raras pelo Sistema Único de Saúde até o final de 2018, e tanto a comunidade médica como a de pacientes espera que a Doença de Pompe esteja entre as enfermidades contempladas.

Segundo o MS, o número exato de doenças raras ainda é desconhecido, mas atualmente são descritas de sete a oito mil doenças na literatura médica, sendo que 80% delas decorrem de fatores genéticos e os outros 20% estão distribuídos em causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Dados da Interfarma (Associação das Indústrias Farmacêuticas) apontam que apenas 5% das doenças raras podem ser tratadas e, destes, em torno de 2% contam com tratamento específico. “É preciso ressaltar que a doença é rara, mas existe, portanto, não deve ser ignorada”, completa o neurologista.

Fonte: Sanofi e ABN, com redação